先天性心脏病的临床诊治

肖建敏 金 萍 张 丹 武知荣 马静寰大庆油田总医院，黑龙江大庆 163001

现在我国的围生期儿童死亡的几率主要是受出生缺陷疾病的影响，因为现代医学技术水平的提高，因为生产而死亡的几率大大降低，其中先天性心脏病有属于这些出生缺陷疾病中比较突出的疾病，大约有1/3的儿童都是因为这种缺陷疾病而死亡[1]。先天性心脏病又叫做先心病，对小儿阶段的孩童危害及其严重，属于心血管疾病的范畴。在我国大约有0.7%～0.8%的存活婴儿患有这种疾病[2]。世界科学技术的发展和医疗技术的研究，在最近几年中，CT和MRI的广泛使用让心血管造影的效果获得提升，但是目前最好的诊断方法依旧是超声心动图，早期进行先天性心脏畸形的解剖、血流动力学及功能诊断技术有了新进展。

1 CHD影像学诊断研究进展

超声彩色多普勒显像技术、MRI、CT这些技术的发展，让先天性心脏病的影像诊断模式有了一些改变[3]。在无创伤诊断先天性心脏病的方法中，早期大多都是使用多普勒和彩色血流显像技术，一方面可以对先天性心脏病的病理解剖形态进行实时显示，另一方面能够对患者的心脏腔室和心脏壁厚度进行测量，综合的对患者心脏功能进行评估，可是其不足之处在于无法很好的对复杂型心脏畸形的结构进行精确显示，也无法获得精确的先天性心脏病心功能数据。吴越等[4]通过50位先天性心脏病复杂畸形患者所使用的不同诊断方法中发现，在多层螺旋CT、超声心动图以及心血管造影检查这几个方案中，多层螺旋CT的效果最佳，取得的患者心脏功能数据比较精确，因此多层螺旋CT和超声心动图的共同使用将能够进一步提升对小儿先天性心脏病的诊断精确程度。孙立军等[5]根据158位复杂性先天性心脏病患者的影像诊断结果得出结论，CVDI比起TTE和EBT来说，其诊断符合率要高出很多。

2 CHD基因遗传学研究进展

医学领域对于分子生物医学理论的研究和应用越来越成熟，人类也开始对于先天性心血管疾病的起因有了一定的了解，像是基因结构和表达异常都是造成这类疾病出现的因素。根据过去的研究，Cited2敲除小鼠可伴有多种心脏畸形在胚胎期即可致死[6]，这样做得依据是小鼠和人类在遗传基因上具有同源性，所以可以以此来说明，Cited2突变很有可能就是导致人类出现先天性心脏病的一个因素。杨晓菲等[7]在对小儿先天性心脏病的Cited2基因突变研究中发现，有4例患者中的三位存在着Cited2编码链的突变，首次在1例镜面右位心伴法洛四联症、1例主动脉瓣狭窄患儿各自发现 1个新的点突变（e.550G＞A；c.574A＞G），根据这些研究数据他们认为人类先天性心脏病出现的因素就是因为CBP/p300结合序列的功能改变。杨奕清等[8]对GATA4基因的所有外显子使用PCR来进行扩增，以双脱氧核苷链末端合成终止法来对所有的扩增片段进行测序，以此来获知是否存在基因突变。结果显示，有一例先天性室间隔缺损的病人他们的GATA4基因存在一个新的杂合错义突变c.191G＞A；细胞表达分析显示GATA4突变G64E让转录因子的活性大大降低。

3 CHD介入治疗研究进展

先天性心脏病的介入治疗一直存在，可是随着目前在实验、临床以及介入材料的研究和发展，介入治疗的种类以及数量越来越多，特别是在Amplatzer封堵器的临床使用之后，更是如此。现在很多的外科开胸手术都能够被介入治疗所取代，让一些先天性心脏病的治疗方法有了根本性的改变。在这些介入性治疗中最早有相关的医疗报道的是房间隔造口术，它是使用复杂性先天心脏病姑息性介入治疗的方法，以球囊导管或者是用刀切割撕裂来进行房间隔的扩张。谢静等[9]选择了患有先天性心脏病的患者共636例，他们都是经过了TTE检测，符合封堵法使用的患者，这些患者里面有228例是动脉导管未闭，168例房间隔缺损，240例室间隔缺损。使用TTE和X射线为引导来实施介入封堵术，之后以胸片和TTE来对患者的治疗效果进行动态监测。其中605例患者手术成功，31例没有成功，改为体外循环手术矫正畸形，说明这种介入治疗的方法成功率高达95%。经皮经冠状动脉对冠脉间隔支心肌化学消融术是使与流出道梗阻相关部位人为的造成心肌梗死效应，如室间隔心肌坏死纤维化、心肌变薄，达到降低左心室流出道压力差，该方法适用于患者经钙拮抗剂和β受体阻滞剂无效的情况[10]。法国Cribier等采用顺行法经房间隔径路完成首例经皮主动脉瓣膜置换手术，术后瓣膜功能良好，血流动力学状态明显改善。

4 CHD外科手术治疗研究进展

心脏外科的不断深入研究，让心脏外科开始向先天性心脏病外科方向发展，先后出现了动脉导管结扎术以及体肺分流术、低温心内直视手术等等。诸如房间隔缺损修补术和肺动脉狭窄的肺动脉瓣交界切开术、瓣膜整形、冠脉搭桥手术等[11]。现在由于体外循环设备和技术的提升以及心脏外科技术的不断成熟化，心脏直视手术取的效果比起过来来说有了很大提升[12]。靳树仁等[13]对80例患者进行体外循环心内直视先天性心脏病矫治手术的研究分析，发现这些患者在术后恢复情况比较理想，并没有出现一些和体外循环有联系的严重并发症。

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