围生儿出生缺陷危险因素分析及干预效果研究

丁 洁,秦 凤

(甘肃省镇原县第一人民医院妇产科，镇原 744500)

出生缺陷(birth defect，BD)是指由于外界环境、遗传基因等原因导致新生儿出生时就存在身体结构和功能(代谢)方面的异常，其发生率在发展中国家、不发达国家较高，对家庭和社会增加了极大的经济负担[1]。我国为发展中国家，由于地域、经济等诸多因素的影响，一些贫困落后的地区的出生缺陷发生率远远高于国家平均发生率[2]。因此根据不同地区的现况，制定不同的干预措施成为医疗界防治出生缺陷的重点。为减少出生缺陷的发生，我院自2009年开始对来院检查的孕妇实施产前干预措施。现对2004年1月至2013年12月出生缺陷发生情况进行综合分析，旨在评估干预效果，了解围生儿出生缺陷的现况，并为干预措施的改进提供依据。

1 资料与方法

1．1 研究对象 研究对象为2004年1月至2013年12月在我院住院分娩的妊娠满28周至产后1周的新生儿共13 804例，其中2004年1月至2008年12月的新生儿为A组，共7 801例；2009年1月至2013年12月的为B组，共6 003例。所有研究对象资料均完整，且排除计划外引产者及资料不完整者。

1.2 方法

1.2.1 监测方法 由专业并经培训的产科医师对怀孕28周至出生1周的新生儿进行体格检查，如发现新生儿缺陷填写全国统一的《出生缺陷儿报告卡》，并记下孕、产妇的基本临床资料，包括年龄、既往史、遗传病史等。将以上信息通过网络输入医院的资料库系统中，以备调取使用。

1.2.2 干预方法 自2009年，我院开展免费婚前检查，给予孕前问题咨询，对准备生育的夫妻劝其禁烟戒酒、远离放射线、装修材料。对来院诊疗的孕产妇给予孕早期的指导，包括饮食、维生素、叶酸等的补充，避免孕期服用药物，并定期安排孕产妇的保健知识讲座。对孕中期妇女要对婴儿肢体、心脏等身体结构进行检查，如发现畸形及时终止妊娠。预防婴儿神经性疾病、先天性听力障碍疾病等。

2 结 果

2.1 围生儿出生缺陷发生率比较 2004年1月至2013年12月我院13 804例新生儿中男7 371例，女6 433例，其中发生出生缺陷患儿180例，发生率为13.04‰。A组发生115例，发生率为14.74‰，B组发生65例，发生率为10.83‰。A组发生率高于B组，其差异有统计学意义(P<0.05)，说明自医院实施干预措施后，围生儿出生缺陷发生率明显降低。

2.2 围生儿出生缺陷种类比较 A组围生儿出生缺陷前5位包括：唇腭裂、神经管畸形、先天性心脏病、肢体缺陷、小耳畸形；B组围生儿出生缺陷前5位包括：肢体缺陷、先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂、先天性脑积水，2组具体构成比见表1。由表1可以看出，与A组比较，B组唇腭裂发生率降低，而肢体缺陷和先天性心脏病发生率升高，对应比较差异均有统计学意义(P<0.05)。

2.3 危险因素分析 以是否发生出生缺陷为因变量，共选出6个危险因素为自变量，所有患者为研究对象进行多因素Logistic回归分析，见表2。由表可得出，母亲年龄越大发生出生缺陷率越高，而具有不良孕产史、饮酒史、家族史、药物接触史比不具有这些因素者发生出生缺陷率高，且婚前检查也可降低出生缺陷率。

表1 围生儿出生缺陷类别构成

表2 出生缺陷危险因素分析

3 讨 论

3.1 出生缺陷发生情况 随着社会科学技术、知识的进步，人们生活水平的提高，出生缺陷发生率明显比往年降低。从我院数据可看出，2004年1月至2008年12月共发生115例出生缺陷患儿，发生率为14.74‰，2009年1月至2013年12月共发生65例出生缺陷患儿，发生率为10.83‰。前后5年发生率比较，差异有统计学意义(P<0.05)，说明自医院实施干预措施后，围生儿发生率明显降低。通过调查，新生儿出生缺陷发生类型顺位也发生了相应的变化，2004年1月至2008年12月的出生缺陷患儿中，前5位包括：唇腭裂、神经管畸形、先天性心脏病、肢体缺陷、小耳畸形；而2009年1月至2013年12月的出生缺陷患儿中，前5位包括：肢体缺陷、先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂、先天性脑积水。其中唇腭裂、肢体缺陷、先天性心脏病发生率变化较明显，说明干预措施对严重明显畸形的预防有明显效果，而对于神经系统疾病则主要通过叶酸等维生素的补充改善。结果提示，我院还要加大对先天性心脏病与脑积水的干预措施。

3.2 高危因素分析 本研究共选出6个危险因素：母亲年龄、不良孕产史、饮酒史、家族史、药物接触史以及婚检。从本文结果可以看出，母亲年龄在<24岁时出生缺陷发生率最低，而在25～30岁、30岁以上发生率较高，而有研究显示母亲生育的最佳年龄在25～30岁，而超过35岁则是出生缺陷的高发时期，这与本文研究结果不太一致，其原因有待做进一步研究[3]。目前，我国并未强制执行婚前检查，但作为出生儿缺陷的影响因素，也应积极配合，对于孕中的女性，要禁戒烟酒，尽可能不与药物接触，尤其是有机农药、抗生素类药物等。有研究显示，母亲孕期有农药接触史者其子代发生出生缺陷的可能性是孕期无农药接触史者的3．507倍。本研究还发现，家族出生缺陷史、不良生育史均是围生儿出生缺陷发生的危险因素[4]。有学者研究发现，家族出生缺陷史、不良生育史本身与染色体异常有关，因此，这类孕妇在孕前、孕中更就增强检查与保健意识，有条件者可做基因检测避免围生儿的缺陷发生[5]。

3.3 出生缺陷干预措施 积极实施出生缺陷干预措施是提高出生人口质量的关键。做为医疗机构，应制定一套较全，且适合本地区的干预措施[6]。针对对本院的调查，还应加强措施的实施，对不理解人员加强健康知识的宣传，做好婚检，孕检工作。对孕早期、孕中的人员要避免有害物质的接触，根据自身情况合理配制营养，补充必要的维生素、叶酸等。由于近几年化学物质的增多，导致畸胎率也升高,尤其是新婚夫妻的住所，要避免装修带来的危害。同时孕妇患病用药也要加强注意，抗生素、肿瘤药物等均可导致胎儿畸形[7]。随着医疗技术的发展，先天性心脏病、较大的畸形均可在怀孕期间检测出，因此，要定期进行孕检，发现以上情况要及时终止妊娠，可有效降低围生儿缺陷发生率，提高人口素质。

通过近几年大力普及优生知识，大多数地区已有优育的意识，只有少部分地区仍有较高的新生儿出生缺陷率，因此，健康知识的宣传仍不能怠慢。近些年，一些人为了经济利益而大肆破坏环境，导致空气、土壤、水源的污染，这也导致出现孕妇因汞、铅中毒而生育异常儿的现象，这就需要国家、社会等各方加强治理，给人们创造好的生活环境[8]。另外，可依据我国国情健全围生儿出生缺陷病的法律体系，使出生缺陷的干预有法可依，借助法律手段帮助干预措施的有效实施。

参考文献

[1]Peter H L, Angela S, Scott A H,etal．Urhan versus rural residence and occurrence of septal heart defects in Texas[J].BirthDefectsResAClinMolTerato, 2009, 85(9): 764-772.

[2]王 政, 方俊群. 出生缺陷影响因素的病例对照研究[J]. 实用预防医学, 2009, 16(3): 679-682.

[3]Byrne J. Birth defects in uncles and aunts from Irish families with neural tube defects[J].BirthDefectsResAClinMolTerato, 2008, 1(82): 8-15.

[4]刘菊芬, 陈 功, 张 蕾, 等. 山西省吕梁地区出生缺陷的社会经济影响因素分析[J]. 中华流行病学杂志, 2006, 27(11): 921-925.

[5]柳 艳, 吴金华. 浙江省舟山市定海区出生缺陷监测与父母相关因素研究[J]. 疾病监测, 2010, 25(10): 806-812.

[6]汪天英, 曲 毅, 沈惠风, 等. 2008-2009年浦东新区出生缺陷儿调查分析[J].中国全科医学, 2011, 14(3): 1003.

[7]舒立波, 屈 煜, 顾雪君. 2005-2009年宁波地区出生缺陷监测资料分析[J].中国优生与遗传杂志, 2010, 18(2): 112-114.

[8]郑晓瑛. 实施出生缺陷干预战略的思考和建议[J]. 中国计划生育学杂志, 200l, 9(2):77-80.