Kabuki综合征临床病例讨论

梁秀丽，李晓微，王 杭，张 华

临床病例讨论

Kabuki综合征临床病例讨论

梁秀丽，李晓微，王 杭，张 华

Kabuki综合征；手术；病例讨论

1 病例报告

患者女性，20岁，内蒙古牙克石市人。主诉：出生时家长即发现患者体毛较常人浓密，指趾纹全部缺失，双侧下睑外翻、巩膜显露较多。由于外貌异于他人，生活中与他人交流较少，极不自信，智力发育无明显异常。手指、手掌皮肤较柔软，不耐磨，洗衣、做家务时常致表皮破损。青春期后渐觉下颌短小后缩。2009年10月17日为寻求改善容貌来我院就诊。既往无其他重大疾病，月经规律，其母亦有类似面容特征。查体一般情况良好，骨骼和体表各器官发育均正常，交谈过程中发现患者眼神回避，不愿与他人眼神沟通，智力粗测正常。体格检查：心肺腹查体未见异常。身高1.55 m，血压110/60 mmHg,脉搏82次/min。专科情况：双侧下睑外侧1/2处外翻明显[1]，双侧睑板柔软、松弛、弹性好，平视时可见外翻的睑结膜(图1)，下视时睑外翻加重，外眦圆钝，上述表现右侧为甚；眼睑闭合能力良好，嘱其用力闭目可见睑外翻减轻；颏部短小、后缩,牙齿排列异常(图2)[2]；周身体毛发较浓密，可见多排睫毛，眉毛及额部发际间有毛发相连续，眉头毛发浓密伴外侧1/3眉毛稀疏(图2)；鼻翼偏小、鼻中隔较短；手掌足底皮肤无纹理、多皱褶，指趾纹全部消失[3]，手掌心及掌侧皮肤柔软、手掌长度大于手指；乳房、会阴均发育正常。其他实验室检查：血常规、尿常规、血生化、凝血功能、免疫等化验未发现异常，行胸部X线片、心电图、盆腔B超、腹部B超等检查亦未见异常。

图1 术前平视(单睑、睑外翻)

图2 术前(下颏短小)

图3 术后平视(单睑、睑外翻)

图4 术后(下颏短小)

2 讨 论

2009年10月21日举行疑难病例讨论会，参会医师和外请专家北京黄寺美容外科医院专家王征教授、北京八大处整形医院专家雷华教授就以下问题展开讨论。

2.1 讨论要点 根据患者体表外观，双侧下睑外翻、巩膜显露较多，体毛异常浓密，指趾纹全部缺失、下颌短小后缩等资料，考虑诊断：(1) Kabuki综合征；(2)单睑；(3)双侧睑外翻；(4)小颏症。是一种常染色体显性遗传的罕见疾病[4]。

2.1.1 定义 Kabuki综合征是一组以特殊面容、皮肤纹理异常、骨骼发育异常、先天内脏发育畸形、身材矮小及智力低下等为主要特征的症候群，多伴有内分泌、免疫系统异常。由日本学者Niikawa和Kuroki[5，6]于1981年同时报道，因患者外貌特征与日本歌舞伎演员的装扮相似，故Niikawa等命名其为Kabuki化妆综合征。此后又有学者称其为Niikawa-Kuroki综合征[7]。由于“化妆(make-up)”二字容易造成患者及家属对其概念模糊不清与心理伤害，故命名为Kabuki综合征(即：歌舞伎面谱综合征)。

2.1.2 特征 该症候群存在容貌上呈特征性的下眼睑外翻，以及浓妆艳抹的容貌，口腔颌面部常伴有小下颏、腭盖高拱、腭裂等[8，9]。

2.2 手术步骤 于2009年10月22日为该患者实施整形手术，行常规切开法重睑术、下睑外翻矫正术、硅胶假体隆颏术。

2.2.1 下睑外翻矫正术 取下睑睫毛下1 mm作横行切口，内至过瞳孔的垂直线，外至外眦外侧0.5 cm，切开皮肤，显露轮匝肌，嘱患者闭眼发现轮匝肌肌力良好，发现睑板长度明显大于睑板外包裹的皮肤长度。向切口外上剥离至眶骨外缘，未发现明显外眦韧带。遂解剖形成下睑轮匝肌瓣以备悬吊。由下睑外侧的三等分点处切断下睑板及结膜5 mm，将切断处内侧睑板拉向外侧，可重叠的睑板长度约为3 mm，梭形切除部分睑板及相应结膜。打开外侧组眶隔，去除部分疝出的眶脂。将轮匝肌瓣以埋没导引缝合法向外上方悬吊于颞部筋膜，使下睑轮匝肌提紧防止下睑外翻复发，关闭切口。嘱患者坐起，观察下睑外翻得以矫正，上视时未见睑球分离。

2.2.2 硅胶假体隆颏术 采取口内切口，应用两个硅胶假体重叠缝合，修剪成适合患者颏部的形状，以增加颏部长度、突度。本例患者的下睑外翻存在以下几个特点：(1)下睑睑板松弛，长度大于皮肤轮匝肌长度；(2)下睑外侧1/2外翻；(3)轮匝肌肌力良好，用力闭目睑外翻减轻；(4)外眦圆钝，外眦韧带发育较差、结构不显著，双眼周围组织结构异常。根据其以上特点为患者选择Kuhut Szymanowski术外加下睑轮匝肌瓣悬吊的术式，由于外眦韧带结构不显著，悬吊固定点选择在外上方的颞筋膜层，人为形成对下睑轮匝肌的“外眦韧带样作用”。皮肤缝合采取尼龙线连续缝合方式，以减少线结对角膜、结膜的刺激。

2.2.3 术后并发症的观察 常见并发症包括出血、伤口感染、伤口裂开、倒睫、颏假体歪斜等。在患者术后住院观察过程中，医护人员认真听取患者主诉,及时发现问题及时处理，该患者无以上并发症发生。

3 专家点评

3.1 北京黄寺美容外科医院专家王征教授 Kabuki综合征目前病因和发病机制尚未明确，有学者认为可能与妊娠过程中感染病毒、服用药物及环境因素有关，并未证实上述因素与患儿发病有确切的关系。Kabuki综合征多数于患者幼年时被发现，严重面部、眼部畸形, 及内分泌系统、免疫系统、皮肤等方面疾病为治疗重点[10]。本例患者出生后即被发现，患者本人仅觉相貌异于他人，无骨骼发育异常和智力障碍，属轻症者。仅特殊的面容影响美观，使患者产生自卑心理，故采取手术的方式对其外貌进行改善，增强社会适应能力是治疗的重点。此患者Kabuki综合征诊断明确，依据：(1)该患者存在容貌上呈特征性的下眼睑外翻；(2)浓妆艳抹的容貌；(3)口腔颌面部伴有小颏症等；(4)四肢及全身体毛浓密。综合患者上述情况为该患者选择损伤较小、外观改善较大的手术方案，手术可分为三个步骤进行：第一步先实施重睑术；第二步再行下睑外翻矫正术；第三步行硅胶假体隆颏术。

3.2 北京八大处整形医院专家雷华教授 此例患者临床表现符合Kabuki综合征，诊断要点明确，主要临床特征表现突出：特殊面容、皮纹异常、趾指纹缺失、骨骼异常、四肢及全身体毛浓密等有助于诊断, 该患者身材发育、智力发育趋于正常，但除了脸部特征与皮纹异常、趾指纹缺失以外,还有待进一步确认染色体是否异常[11]。针对该疾病目前主要采取对症治疗,该患者内分泌功能、免疫化验结果均正常，除手掌骨骼发育异常外，治疗主要是针对其容貌外观的改善，增强患者的自信心[12]。在实施整形手术前，可先行立体纹眉术，起到锦上添花的效果。另外，下睑外翻矫正：下睑外翻可分为先天性、麻痹性、瘢痕性、老年性。麻痹性下睑外翻系由面瘫造成的轮匝肌张力减退甚至完全瘫痪所致，针对其病因，可采取筋膜悬吊术、外眦粘连术等方法予以矫正；瘢痕性下睑外翻系由皮肤、皮下组织甚至深部组织的广泛瘢痕或缺损造成的，矫正方法包括局部改形术、局部皮瓣转移术、游离植皮术等；老年性下睑外翻系轮匝肌和内外眦韧带力量渐弱所致，多见于外侧1/2 ，常用Kuhut Szymanowski术矫正。为该患者施行手术的同时，应该进一步注意下睑肌层与筋膜层有无特殊结构的改变，必要时可行皮瓣游离术，以保证手术质量及术后效果。

3.3 武警总医院美容整形科张华主任 该病例较为罕见，护理工作不容忽视，要制定出针对性护理方案，该患者由于外貌异于他人，生活中与他人交流较少，发现其在与医护人员交谈过程中眼神回避，语言交流时发现患者自信心较差，有很强的自卑感。该患者对手术的生理创伤和对术后容貌的改变，在心理上压力很大。我们首先要客观地向患者解释手术的必要性，同情患者，向其介绍手术的效果、方法、优点等，帮助患者树立手术的信心。耐心听取患者的诉说，仔细解答患者提出的问题，消除其疑虑。术前通过心理测量表对患者情绪状态作出准确的护理诊断，采取相应护理措施，做好心理安慰和疏导工作。术前准备要到位，术后耐心护理，随时观察术后情况，发现问题及时联系主管医师进行处理。

歌舞伎面谱综合征(Kabuki)最先被日本医界报道，本病新生儿已确诊率大约为1/3 2000[13]。近年来我国也陆续见到个案报道，对于此综合征的诊断、治疗的认识有了一定提高[14]。目前此综合征的病因尚未解明，与遗传是否有关尚待进一步研究。治疗上应及早解决特殊外观，以免因此影响其心理发育和性格形成。对于此患者，容貌异于他人使其术前已存在社交焦虑，加之手术创伤，因此，术前与患者充分进行沟通交流使其对手术效果有正确的认识和充满信心尤其重要。我们采取改善容貌外观的治疗方式；同时，针对患者的心理状态，实施了个体化护理，在建立相互信任的基础上，帮助患者排除心理障碍，减轻患者的恐惧、焦虑和自卑等不良心理状态，让患者的生理功能和社会功能得到全面恢复，使其具有良好的社会适应能力。笔者对本例患者分别于离院后1个月、3个月、6个月、1年进行随访，患者在平视及下视时睑外翻明显改善(图3)，患者对下颏矫正术后效果满意(图4)。整形修复手术不仅使该患者的容貌外观得到了改善，同时也增加了患者的自信心，愿意与他人交流。面容的改变带给患者的不仅是心理的愉悦，也提高了敢于面对社会、适应社会的能力。

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[13] 坂本泰子，佐野尚子，長谷川知子. 白斑をめたKabuki make-up症候群[J].皮膚病診療,1998,20:611-614.

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(2014-01-23收稿 2014-03-02修回)

(责任编辑 岳建华)

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梁秀丽，大专学历，主管护师，E-mal:liangxiuli66@sina.com

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张 华，E-mal:zhanghua2006@sohu.com

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