弥漫性掌跖角化症1例家系报告

雷旭光，薛令合，张锐利

（山东省威海市立医院，威海264200）

1 临床资料

患者女，24岁。因双足底黄色角化斑块14年，于2013年8月12日就诊于我院。患者10岁时发现双足跟皮肤粗糙，逐渐增厚成蜡黄色、扁平局限性角质肥厚斑块，无明显自觉症状，随着年龄增长，皮损范围扩大至足跖、足趾等受压部位，步行时出现轻微刺痛感。2年前双手掌摩擦部位出现皮肤脱皮、粗糙，小指根部出现明显增厚、变硬的蜡黄色、扁平斑块。角膜无异常，颊黏膜无白斑，牙齿发育正常，无精神障碍。曾在当地医院就诊，诊断不详。自行用刀片削除并用鸡眼膏外敷无效。既往体健，父母非近亲结婚，其母、舅父、外祖父有类似病史。

体检：发育正常，一般状况良好，各系统检查未见异常。皮肤科情况：双足掌趾受压部位见蜡黄色、扁平、隆起的局限性角质肥厚斑块，质地坚实，表面粗糙，边界不清，中央较厚边缘薄，表面周边皮纹清晰，局部干燥，足跟部见皲裂有黄白色鳞片状厚屑，表面皮纹不清晰，无渗血；按压感觉迟钝，无自觉症状，关节活动正常，见图1。组织病理检查患者拒做。

家系调查：见家系谱图2。本例家系谱分析有以下特点:3代共22人中，有4例患者，患者外祖父14岁时足跟开始出现相似皮损，患者母亲和大舅发病年龄均为12岁，发病年龄都在10～15岁。所有患者角膜、口腔黏膜、牙齿均无异常。家系患者双亲中至少有一方患病(男女不定)，先证者祖代与亲代男女患病不定,两男两女患有类似疾病，故属显性遗传。

图1 临床照片

图2 一家掌跖角化病家系图

2 讨论

掌跖角化病是一种以掌跖皮肤角化过度为特征的遗传性皮肤病。多数属于遗传而来，本病属常染色体显性遗传，Rogaev等确立本病的遗传基因位点是在17号染色体上，与酸性角蛋白基因所在染色体区域相同[1]。也可表现为常染色体隐性遗传。常染色体显性遗传型有弥漫性掌跖角化病、播散型掌跖角化病、条状角皮病、进行性掌跖角化病。常染色体隐性遗传型通常伴有其他外胚层发育不良症状，此型包括：掌跖角化牙周病综合征、局限性掌跖角化病等。

发病机制为角质层增生旺盛所致，发病特点是幼年及学龄前发病，发病初期手掌和足底有轻微的角化,随年龄的增长日趋明显，最终导致对称大片角化过度皮损,表面光滑、坚硬,均匀呈半透明。由于角质层的过度增生，使皮肤失去弹性而皲裂。严重者可达真皮层而引起疼痛，指（趾）甲增厚、变形，过度角化和皮损可终身存在[2]。本病属常染色体显性遗传病，可代代相传或遗传数代终止，可自幼发病，也可于儿童或青年期发病，但均有家族史[3]。遗传规律:患者双亲中有一个携带致病基因，患者同胞中的发病机率为50%，男女机会均等，多代连续发病，父母双方均没有病时，子女不会发病。

本例患者皮损主要表现为扁平斑块，呈胼胝样外观，本家系3代共22人中，有4人患本病,皮损表现很相似，患者双亲中至少有一方患病（男女不定），连续3代均有患者，代与代之间发病有明显的连续性，无隔代遗传，符合常染色体显性遗传。先证者10岁左右开始发病，家系中所有患者下一代的发病年龄明显比上一代提前，呈现典型的遗传早现现象（anticipation）。鉴于目前尚无特效治疗方法，进行基因定位和建立产前诊断方法是控制该病遗传蔓延的最佳途径；随着科技的发展和基因治疗技术的普及，相信不远的将来，此病能得到彻底的根治。

[1]赵辨．中国临床皮肤病学[M]．第4版．南京：江苏科学技术出版社，2010：1074．

[2]李露霞，李锋，付建华，等.弥漫性掌跖角化病一家系[J].中华医学遗传学杂志,2006,23（6）:368.

[3]吴瑞萍，胡亚美，江戴芳.实用儿科学[M].第6版.北京:人民卫生出版社,1996：2275.