广州市独生子女病残儿家庭孕前优生健康检查结果分析

屈艳霞，唐 盈，周 艺，杨 烨，张 帆，江 帆，耿可亭，左连东，陈桂兰

(广州市人口和计划生育技术服务指导所，广东 广州 510410)

广州市独生子女病残儿家庭孕前优生健康检查结果分析

屈艳霞，唐 盈，周 艺，杨 烨，张 帆，江 帆，耿可亭，左连东，陈桂兰

(广州市人口和计划生育技术服务指导所，广东 广州 510410)

目的了解独生子女病残儿父母的健康状况，分析影响其生殖健康的不良因素，以便更好地开展优生咨询和再生育指导工作。方法对广州市2013年审批的第一胎病残儿准生二胎的401对父母的孕前健康检查结果进行分析。结果401个家庭中有遗传病家族史或生育史者161个，常规体格检查血压升高者63人，女性生殖系统检查异常者76人，男性生殖系统检查异常者208人，妇科B超异常者39人；实验室检测结果异常前四位为白带常规异常、尿常规异常、乙肝五项异常(除HBsAb外，至少1项为阳性)和地中海贫血初筛阳性，分别占总人数的39.50%、25.44%、20.45%和12.97%；经评估后具有高风险因素的比例高达75.06%。结论实施孕前优生健康检查，通过病残儿医学鉴定对再生育夫妇行优生指导及监测，对降低再生育二胎出生缺陷发生率和提高出生人口素质具有重大现实意义。

孕前优生健康检查；病残儿；再生育；优生优育

病残儿医学鉴定及再生育审批是保证我国人口素质提高的重要环节，也是落实我国现行人口政策的需要，直接关系到广大育龄夫妇的切身利益及人口素质的提高，它对于预防出生缺陷，最大限度减少病残儿的出生有着重要的意义[1]。然而，目前我国大部分地区的病残儿医学鉴定工作只注重组织专家鉴定及再生育审批层面，对于病残儿家庭的二胎优生监测、再发风险评估、再生育随访等后续服务没有很好地落实和开展。现总结2013年广州市独生子女病残儿父母孕前优生健康检查结果，了解其健康状况及影响生殖健康的不良因素，为今后的优生咨询和再生育指导工作提供参考。

1 资料与方法

1.1 一般资料 2013年经广州市12个区(县级市)的人口和计划生育局组织区(县)初筛，由广州市级鉴定后批准生育二胎的独生子女病残儿家庭，共计401个。

1.2 方法 采用全国统一《国家免费孕前优生健康检查项目技术服务表》，签署知情同意书，询问病史(疾病史、孕产史、家族史、饮食营养、生活习惯、环境毒害物质接触、社会心理因素等)、体格检查(常规体格检查及生殖系统专科检查)、实验室检查(血常规、尿常规、血型、乙肝5项、谷丙转氨酶、肌酐、梅毒螺旋体、G6PD筛查、阴道分泌物常规及淋球菌、沙眼衣原体、血糖、促甲状腺激素、风疹病毒IgG抗体、巨细胞病毒IgM抗体和IgG抗体、弓形体IgM抗体和IgG抗体等)、妇科B超检查等。根据结果进行诊断、风险评估、提供相关咨询和指导，进行早孕及妊娠结局随访。

1.3 风险评估 对夫妇双方的病史询问、体格检查、临床实验室检查、影像学检查等结果进行综合分析，识别和评估夫妇存在的可能导致出生缺陷等不良妊娠结局的遗传、环境、心理和行为等方面的风险因素，形成书面评估建议(经评估发现有一个或多个方面异常为高风险)。并依据评估结果，向其提供个性化优生咨询和健康指导。

1.4 统计学方法 所有数据采用SPSS 17.0统计软件进行分析，计量资料以均数±标准差()表示，计数资料描述用率或构成比表示，采用χ2检验，以P＜0.05表示差异有统计学意义。

2 结果

2.1 基本情况 401个家庭中，男性年龄23～57岁，平均(35.59±5.00)岁，女性年龄22～47岁，平均(33.00±4.40)岁，其年龄构成比见表1。

表1 401个家庭受检者年龄构成

2.2 病史情况 有遗传病家族史或生育史者161个家庭，占总数的40.15%。

2.3 体格检查情况 常规体格检查中有血压升高者63人，其中男性43人，女性20人；女性生殖系统检查：纳氏囊肿60人，宫颈息肉8人，宫颈肥大8人；男性生殖系统检查：包皮过长70人，精索静脉曲张69人，两者均有者32人，包茎1人，左侧隐睾1人，附睾囊肿3人。

2.4 实验室检查情况 ABO血型不合夫妇88对(占21.95%)。仅女性检查的项目中，风疹病毒IgG抗体阴性54人；巨细胞病毒IgG抗体阳性393人，IgM抗体阳性2人；弓形虫IgG抗体阳性21人，IgM抗体阳性0人。乙肝五项异常、谷丙转氨酶升高和尿常规异常率男女差异有统计学意义，其他项目男女差异均无统计学意义。具体实验室检查结果及χ2分析结果详见表2。

2.5 妇科B超检查情况 妇科B超检查中结果异常者39人，占9.73%，以卵巢囊性包块和子宫肌瘤多见。

2.6 风险评估情况 经评估具有高风险因素的人数为602人，其中男性有282人(70.82%)，女性有320人(79.83%)。

表2 实验室检查结果

3 讨论

出生缺陷的发生与父母的年龄有明显关系，张强等[2]报道，新生儿染色体异常可能性与母亲生育时的年龄呈正相关，王珺等[3]报道，原因不明的精神发育迟滞与父母亲生育时年龄及胎次有关，多因素分析父亲年龄是其主要危险因素。本研究中，母亲的年龄最大为47岁，父亲的年龄最大为57岁，且35岁以上男性和女性分别占调查人数的48.38%、26.93%。再生育时，胎儿出生缺陷的发生风险较高，提示我们应加强对高龄人群的孕期检测，督促其进行优生遗传咨询。此外，在今后的工作中要加强宣传，对于已确定所生小孩有先天缺陷不能成为正常劳动力的夫妇，若有再生育要求应尽早申报，尽量避免大龄妊娠。

生殖系统疾病发病率高，女性以生殖系统炎症多见，该病情易反复，治疗不及时易致病程迁延不愈，不仅影响妇女身心健康，而且与不良妊娠结局有关[4]。孕前及时的治疗生殖道感染性疾病，可以避免孕期用药及病原微生物对胎儿的影响，以保证孕期安全；男性以包皮过长和精索静脉曲张为主，包皮过长者如不注意清洁，积聚的包皮垢长期慢性刺激，易引起包皮炎或包皮阴茎头炎，还可导致配偶生殖道炎症和宫颈HPV感染等[5-6]。精索静脉曲张可影响精子产生和精液质量，是导致男性不育的一个重要因素[7]。因此，建议患病者积极治疗，以达到优生优育、减少不育和提高生活质量的目的。

尿液常规异常位居第二位，主要以尿红细胞(+)、尿白细胞(+)多见，异常率女性高于男性，差异有统计学意义(χ2=15.89，P＜0.01)。由于女性生理解剖特点等原因，在尿常规的检查中会出现标本污染的情况，最多为女性白带和经血污染或大小便混合等[8]。因此，要加强对受检女性宣教正确采集尿标本的重要性及相应的操作方法，以确保结果的准确性。

乙型肝炎(简称乙肝)是由乙型肝炎病毒(HBV)引起的严重危害人类健康的传染性疾病。本组数据显示HBV携带率男性高于女性，差异有统计学意义(χ2= 9.09，P＜0.01)。在妊娠这一特殊生理时期，肝炎不仅使母体病情复杂化，对胎儿也会产生一定的影响[9]。因此对检测出的HBV携带者特别是大三阳、小三阳的妇女应进行保健宣传和采取干预措施，在怀孕后定期监测肝功能以保障母儿健康和生命安全。而易感对象可以注射乙肝疫苗(女性注射后3个月内应严格避孕)，以产生保护性抗体，既可防止配偶间的传播，也可以有效减少乙肝病毒传播到后代。

母儿血型不合的免疫性溶血病中，以ABO血型不合最为常见，占85.3%，是新生儿溶血病的主要原因[10]。本次研究中发现有ABO血型不合夫妇88对(占21.95%)，建议孕后动态监测抗体效价，以便及时给予治疗。

甲状腺功能异常占8.48%，且其中大多数无明显临床症状，易被忽视。甲状腺功能异常可造成不孕、流产、早产、胎儿生长受限、新生儿窒息，甚至造成智力水平降低。空腹血糖增高人数占2.99%，高血糖可使胚胎发育异常甚至死亡，孕期造成巨大儿或大于胎龄儿、羊水过多、产褥感染等并发症。怀孕前有效控制甲状腺功能和血糖可疑降低出生缺陷发生率及高危因素对优生优育的影响。

梅毒是性传播疾病，具有高度传染性，梅毒螺旋体能通过胎盘引起胎儿宫内感染，可造成流产、早产、死产及新生儿先天性梅毒等不良妊娠结局[11]，给家庭带来极大的危害。本组数据中有5名男性和1名女性梅毒血清学检查阳性，建议其配偶做相应检查，一旦确诊者需同时治疗，且治愈前不宜怀孕。

巨细胞病毒IgM阳性妇女为2人，成人感染后多数自身症状轻微，甚至无明显症状，对本身影响较小，但是孕妇体内的病原体可通过胎盘或产道传播感染胎儿，引起早产、流产、发育迟缓、死胎或畸胎等[12]。因此对IgM阳性的妇女应建议进行相应治疗，待IgM转阴后再考虑怀孕；而对于IgM及IgG均为阴性的，建议及时注射疫苗，并告知注射后3个月内应严格避孕。

地中海贫血(简称地贫)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是广东省高发的两种遗传性疾病。前者虽无很好的根治办法，但可防可控制，通过采取婚前检查、孕前检查以及产前筛查和诊断等防控措施，可有效减少重度地贫患儿的出生；后者对优生的危害在于易发生新生儿病理性黄疸，重者发展为核黄疸，导致死亡或者终身智力残疾，防治的关键在于预防。孕前对此两种疾病进行确诊，尽早了解双方的遗传背景，可在孕后将病情告知产检医生以采取有效措施避免缺陷儿的出生。

经评估具有高风险因素的男性有282人(占70.82%)，女性有320人(占79.83%)，高风险率女性高于男性，差异有统计学意义(χ2=9.62，P＜0.01)。因此要加强对独生子女病残儿家庭的优生咨询，指导夫妇双方在身心健康的状态下怀孕。有家族遗传史和有遗传倾向疾病史的夫妇，应进行遗传咨询和再发风险评估，必要时孕后进行产前诊断；对于后天因素造成的残疾，应做好宣传工作，增强父母对孩子的监管意识。

病残儿医学鉴定及再生育审批工作的最终目的是保证病残儿家庭再生育的第二胎是健康子女，如果再生二胎又有病残情况发生，必然给其家庭造成更大的不幸，同时也会给社会造成更大的负担，对我国人口素质的提高产生不良影响。因此，督促符合生育第二胎条件者进行孕前优生健康检查，加强对再生育夫妇进行优生优育指导、监测及跟踪随访是优生促进工作的重中之重。这对提高优生促进工作水平，降低再生育二胎出生缺陷再发风险，提高出生人口素质有重要意义。

[1]赵 君,马 旭.我国病残儿家庭再生育随访与遗传性疾病再发风险研究进展[J].中国计划生育学杂志,2013,21(4):278-281.

[2]张 强,周元圆,费冬梅,等.南宁地区1790例高龄孕妇妊娠中晚期胎儿染色体核型分析[J].中国优生与遗传杂志,2012,20(11): 61－62.

[3]王 珺,王立文.1329例精神发育迟滞/迟缓患儿临床分析与病因研究[J].临床儿科杂志,2010,28(5):450-454.

[4]李湘霞,周桂芳,孙 研,等.孕前女性生殖道感染与优生的临床研究技术报告[J].中国妇幼保健,2009,24(12):1648-1649.

[5]尹 宁,杨 珍,陈学俊.包皮过长与配偶生殖道炎症的关系[J].中国男科学杂志,2005,19(2):65.

[6]雷 雨,万 俊,潘连军,等.南京城区女性宫颈人乳头瘤病毒感染状况与性伴侣包皮过长或包茎相关性的调查研究[J].中华男科学杂志,2012,18(10):876-880.

[7]French DB,Desai NR,Agarwal A.Varicocele repair:Does it still have a role in infertility treatment?[J].Curr Opin Obstet Gynecol, 2008,20(3):269-274.

[8]查卫琴.分析前质量控制对尿液分析结果准确性的影响[J].检验医学与临床,2013,10(9):1199-1200.

[9]丁树奇,孙秀丽,张 媛.3459例已婚育龄妇女乙肝病毒血清标志物携带现状分析[J].中国优生与遗传杂志,2008,16(11):105-106.

[10]范 玲.妊娠期ABO血型不合溶血病的防治[J].中国实用妇科与产科杂,2010,26(6):475-477.

[11]Reed D,Stiller R.Challenges in the diagnosis and treatment of congenital syphilis[J].Conn Med,2012,76(7):397-400.

[12]胡小佳,王 前,周 芳,等.广州地区3413例妇女TORCH感染情况的调查分析[J].检验医学与临床,2011,19(11):1027-1029.

Analysis on the pre-pregnancy health checkup results of reproductive couples with a disabled child inGuangzhou.

QU Yan-xia,TANG Ying,ZHOU Yi,YANG Ye,ZHANG Fan,JIANG Fan,GEN Ke-ting,ZUO Lian-dong, CHEN Gui-lan.Guangzhou Research Institute for Population and Family Planning,Guangzhou 510410,Guangdong, CHINA

ObjectiveTo investigate the health status and factors related to reproductive health of the couples who had a disabled child and were planning to bear a second child in Guangzhou.MethodsThe pre-pregnancy health checkup results of 401 couples who had a disabled child and were allowed to bear a second child were analyzed and evaluated in our institute in 2013.ResultsIn 401 couples,161 couples had a family history of genetic disease, 76 subjects had elevated blood pressure,284 had abnormal reproductive system(76 females and 208 males),39 females had abnormal B-ultrasonography.The top 4 factors of abnormal results of laboratory were leucorrhea routine abnormal,routine urine abnormal,Hepatitis B screening abnormal,thalassemia screening abnormal,which accounted for 39.50%,25.44%,20.45%and 12.97%of the total,respectively.Adverse factors influenced the couples health proportion was as high as 75.06%.ConclusionThe pre-pregnancy health checkup is helpful to reduce birth defects and improve the quality of population.

Pre-pregnancy health checkup;Disabled children;Reproductive;Prenatal and postnatal care

R194.3

A

1003—6350（2014）23—3470—03

10.3969/j.issn.1003-6350.2014.23.1356

2014-05-15)

广东省计生委基金(编号：2010208，20132031，20132036)；广东省科技厅科技基础条件建设项目(编号：2010B060100014)通讯作者：陈桂兰。E-mail：chenguilan108@163.com