罕见病，需要的不是冰桶

谢金萍

随着冰桶挑战在国内的风行，截至8月31日，瓷娃娃罕见病关爱基金在不到半个月时间内，已获得捐款近1000万元，是去年社会捐款额的近5倍。公众、媒体、政府的联动，让这种慈善娱乐化的公益模式，史无前例实现了公益效果的最大化，也让公众开始注意到“罕见疾病”这几个字眼。

罕见病又称孤儿病（Orphan Disease），世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口的0.65‰到1‰之间的疾病或病变。除了我们所知道的“渐冻人”（肌萎性侧索硬化ALS）疾病之外，目前全世界约有6000-8000种罕见疾病，不过，仅有200余种罕见病有治疗方法，事实上对患有罕见疾病的患者来说，在关注率和捐款之外，他们更需要的是治疗方案。

罕见即患病人数极低，一般的综合性医院往往无法提供针对性治疗方案，患了罕见性疾病几乎等同于患上了绝症。来自英国的尼克.西罗（Nick Sireau）成立了一个名为Findacure（The Fundamental Diseases Partnership）的公益组织，他希望这个机构可以为这些罕见疾病患者的健康，带来一些比冰桶游戏更持久、更本质上的帮助。

方案提交人：尼克.西罗（Nick Sireau）

西罗成立这个公益组织的目的，不仅在于提高公众对罕见疾病的重视，他希望组织一个实实在在可以帮助罕见病患者的公益组织，不但可以帮助患者筹募救治基金，同时也希望联合各界医学专家发起对不同罕见病进行治疗和研究，要为病人、医院、医药公司建立一个共享型的罕见疾病数据库。

毕业于牛津大学的西罗，之所以希望建立这样的一个公益组织，这是因为他的两个儿子都深陷罕见疾病的煎熬。儿子出生后就被诊断患有黑尿症（Alcaptonuria，简称AKU），这是一种罕见的染色体隐性遗传代谢缺陷病，会导致全身骨骼、软骨、尿液和耳屎变黑，还会导致骨头易碎和诱发心脏病等。当医生告知黑尿症目前尚无治疗方法时，西罗决定为他的儿子们开启医学研究之路。

2003年他以信托管理人的身份加入黑尿症研究协会，与英国、美国医学专家合作全身心投入黑尿症医疗研究中。该研究获得了欧盟500万英镑（约5000万元人民币）资助，目前他们正在测试羟苯丙酮酸二氧酶抑制药，如果测试成功，未来几年市场上即将推出黑尿症的“对症药”。西罗认为，很多时候罕见病并非真的不可救治，而是因为医药机构看不到市场前景而缺乏动力，因此非常有必要建立一个系统性的机构来组织这些力量来帮助患者。

方案点点看

西罗成立Findacure主要目的有三个：首先，协助组织成员对疾病知识的专业学习，促进对药物的了解；第二，与制药公司合作开发药物与治疗方式，与患者一起辅助医疗机构规划临床测试来帮助降低研发成本，以合理价格将研发药品卖给医疗服务机构，药品的获利部分将会重新投入研发新的罕见疾病药物；第三，定期举办卫生教学讲座，为病患者争取社会支持。

而拥有着丰富的医学知识和经验的安东尼.霍尔博士是Findacure的主管，负责药物研究和医疗探讨。由他领导的专业医疗咨询委员会，有来自纽卡斯尔大学儿童神经学博士鲍勃.佛塞斯、儿童病囊肿性纤维化和儿科心脏病学专家阿尼尔.梅塔博士等10名专业的医学专家，除了为组织和患者提供坚实的医疗知识之外，他们更重要的角色就是充当临床测试专家，他们直接与患者接触，针对患者疾病状况提供更加具体的临床方案。

今年1月，Findacure组织了一场增强患者筹款活动的研讨会，代表35种不同基础病的42名患者出席了研讨会，探讨了如何利用筹资来针对性地投入到疾病的研究和临床试验。譬如，乔纳森.威廉逊通过justgiving.com网站，为自己患有嗜铬细胞瘤（pheochromocytoma）的两个孩子，把2万英镑捐款投入梅塔博士癌症模型研究。

Findacure的出现，把每一位罕见病患者从个例变成了病例库的一个样本，扮演了桥梁角色，并把患者、医药公司以及医院三者联系起来，除为患者提供了一个治疗的机会之外，也为医药企业提供了一个研发的市场入口。Findacure正在进行的不仅是一个公益慈善举动，其实也是一场关于罕见病患者医疗变革方案。对罕见病患者来说，这也是当前唯一一个可以让他们手上捐款真正变成治疗办法的公益组织。