点状软骨发育不良1例报告

魏小平 刘军

【中圖分类号】R687 【文献标识码】C 【文章编号】1004-7484（2014）02-0795-01

我院儿科门诊2013年10月20日收治1例点状软骨发育不育患儿，现报告如下：

1 典型病例

患者，男，4个月，检查：右腿变短，鼻梁塌陷。X线片见右股骨及胫腓骨变短，干骺端增宽，骨骺变小，并见有多颗小点状钙化灶。

2 讨论

该病又称点状钙化性软骨发育异常、先天性钙化性软骨营养不良或点状骨骺病。该病临床罕见，病因不明，为常染色体隐性遗传。特点为胎儿期或出生后短期内骨骺软骨内形成不规则钙盐沉着，女性多见[1]。该病预后较好，变短或发育不良的肢体一般能完全恢复，不遗留畸形[2]。病理改变：原发和继发骨化中心内软骨粘液样变性，使骨骺碎裂，于碎裂块上发生软骨点状钙化，滑膜组织也发生钙化。

主要的临床表现有以肢体不对称近侧段短缩畸形为特征，可见于任何一个肢体，但很少同时累及全部肢体。另一特征为髋、肩、膝、肘关节僵直。此外，可有扁脸、塌鼻梁、小头畸形及智力障碍。秃发及先天性白内障发生率约30%，皮肤病包括皮肤增厚、鱼鳞癣、角化过度、红皮症及皮肤脱落等。先天性心脏病包括房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭或其他复杂畸形。X线表现：四肢大关节最常受累，次为腕骨、跗骨及长骨的骨骺部。一个或多个长骨变短，干骺端增宽。新生儿骨骺为点状钙化，边界清，到3岁时可完全消失，或逐渐增大融合成块。除长骨外，手、足、椎间盘、肋软骨、髌骨附近和关节周围软组织也可出现点状钙化。鉴别诊断：（1）甲状腺机能低下，可出现点状骨骺，但均在2岁以后出现，分布不广泛，钙化点较大，骨骺出现迟且形态正常。（2）严重软骨发育不全时，幼儿骨骺处也可出现点状钙化，但干骺端多呈喇叭口形，骨骺有包绕现象，且骨骺长度明显缩短。

笔者认为，依据单侧肢体不对称的短小畸形和关节僵直，以及临床出现皮肤病、智力障碍、白内障及先天性心脏病等，结合点状骨骺的X线表现，可达成诊断。

参考资料：

[1] 荣独山. X线诊断学[M].第二版.上海： 上海科学技术出版社，2000：124-125

[2] 梁碧玲.骨与关节疾病影像诊断学[M].北京： 人民卫生出版社，2006：184-185