多螺旋CT诊断良性石骨症影像学分析

王志军，杨冬生，洪 波

（1.河北省唐山市丰润区第二人民医院放射科，河北 唐山 063000；2.河北联合大学附属医院放射科，河北 唐山 063000）

石骨症又称大理石骨病、广泛性脆性骨质硬化症、粉笔样骨、先天性骨硬化症等。是一种罕少见、泛发的骨质硬化性疾病。在北美人群中其发病率为1/500 000[1]，而在我国尚缺乏确切的统计。本病于1904年最早由Albers-Schonberg报道，故而又叫Albers-schonberg病。

X线摄影作为传统检查方式，在骨骼疾病诊断中占重要地位。随着多螺旋CT广泛应用，做为新的检查方法，其应用范围和价值越来越受到重视。本研究结合文献回顾性分析经临床证实的5例良性石骨症病例，旨在探讨两种检查方式的影像表现及诊断价值，提高石骨症的诊断和鉴别诊断水准。

1 资料与方法

1.1 一般资料

收集我院2005年1月—2013年9月期间均行X线及CT检查的良性石骨症5例，其中男3例，女2例，年龄31～69岁，平均40.1岁。其中3例为健康检查发现，其余病例在其他病变检查中偶然发现，未见家族病史。

1.2 检查方法

X线检查：使用美国柯达公司 Kodak Directview DR7500系统拍片机，美国柯达公司Imaging Station-Operrator Console影像处理系统工作站，对5例石骨症患者病变部位或全身骨骼进行X线摄片检查；全部患者均采用Philips 256层CT（Brilliance 256iCT）进行扫描，扫描条件：依照扫描部位不同，选择120kV，90~300mAs，层厚5mm，层间距5mm，重建层厚0.625 mm，间隔0.625 mm。主要检查部位为颅骨、椎体及骨盆；然后观察骨骼密度、形态及髓腔的改变等。

1.3 诊断标准

依据骨骼影像学特征及实验室检查结果，结合临床进行分型[2-4]，设定良性的分型诊断标准：具有全身性骨质密度增高，骨皮质增厚，髓腔变窄，椎体呈夹心蛋糕征，髂骨呈同心圆征，且发病年龄大于12岁，病情发展缓慢，无任何临床症状的病例，诊断为良性型。

1.4 评价方法

由2位高年资主治医生进行阅片，按照影像诊断标准进行诊断及鉴别诊断。结果不一致时，由1位主任医师做出最终诊断。

2 结果

本组病例中，X线均摄有头颅正侧位、脊柱正侧位、骨盆正位、胸部正位，部分病例拍摄四肢关节骨骼片。CT检查分别扫描颅底、下颌骨、椎体、骨盆、胸部，部分病例扫描四肢关节。其中均有椎体异常，并同时或部分表现为骨盆、肋骨、头颅、下颌骨、肋骨、肩胛骨、胫腓骨、股骨等一个或多个部位异常。影像表现主要为骨不同程度硬化、髓腔变窄消失及一些特殊征象。

图1 X线平片 （DR片）示脊椎上下缘密度增高，中心密度减低，“夹心蛋糕”征（箭）。无韧带骨化。 图2 X线平片（DR）示胸部肋骨、肩胛骨、锁骨、胸椎、所见肱骨密度均增高，骨皮质增厚，骨髓腔变窄或消失。 图3 双侧髂骨翼显示典型的“同心圆”征，髂骨耳状面及髋臼缘致密。双侧股骨中上段骨皮质增厚，骨髓腔变窄或消失，呈 “粉笔”状骨。图4，5 CT颅底横断及冠状面重建：颅底骨质密度增高，乳突气房发育差。Figure 1. DR image shows increase in density of the superior and inferior edge of the vertebral bodies,decrease in the center of the body that is the layer cake character and no ligament ossification. Figure 2. DR shows density increase in thoracic ribs,scapula,clavicle, and thoracic vertebrae,the humerus had increase density,thickening of cortical bone,and narrowing and disappearing of marrow cavity. Figure 3. Bilateral iliac crest showed typical concentric circle of increased density character,auricular surface of ilium and acetabular rim had increase in density,thickening of cortical bone on upper and middle shaft of bilateral femoral,narrowing and disappearing of marrow cavity, showing chalk-like appearance. Figure 4,5. CT skull base axial and coronal reconstruction:density increase of skull base and poor development of mastoid air cells.

3 讨论

3.1 石骨症的分型

石骨症分为良、恶两型：①恶性型：染色体隐性遗传，多数患儿因TCIRG1基因（质子泵基因）或CLCN7基因（氯离子通道基因）的突变而发病[5]，临床有进行性贫血、血小板减少、视力障碍、肝脾肿大、脑积水和自发性骨折等。一般发病早、进展快，多数小儿不能生存至儿童期。②良性型：常染色体显性遗传型，主要见于成人，临床症状轻多见于成年人，因通常无症状或症状轻微，故而常因其他原因偶然发现。如自发性骨折、下颌骨骨髓炎、视听障碍、肝脾肿大或体格检查时被发现。一般病情稳定，经对症治疗后效果良好。本组中就诊原因：1例因视觉障碍，1例因下颌骨骨髓炎，其他3例为体检中偶然发现。

3.2 石骨症的影像表现

3.2.1 基本影像学表现

广泛均匀对称性骨硬化。显示为全身骨骼 （颅底骨、椎体、肋骨、盆骨、四肢骨）均有广泛性密度增高，皮质增厚，硬化骨小梁变模糊，骨髓腔变窄，甚至闭塞消失（图2）。CT值升高，部分部位可达1 000 HU以上。

3.2.2 特征性影像学表现

脊椎特征性改变：呈“夹心蛋糕”征，椎体的上下部分骨质密度增高，中间部分密度较低，整个椎体呈“三明治”样改变，也称“夹心蛋糕”样改变。椎间隙一般不受影响，另外椎体的棘突、横突及上下关节密度均可相应增高（图1）。其形成原因有学者认为由于椎体上下软骨板富于血管，该部适于增多的类骨质沉着，从而对破骨细胞有明显抑制作用，而椎体中部缺乏上述类骨质，故而被破骨细胞侵蚀，形成椎体上下高密度而中间低密度，形如三明治样。螺旋CT扫描见椎体及附件骨质密度明显增高，CT值在1 000 HU左右，中央部密度低且不均匀，CT值在300 HU左右，如仅进行常规横断扫描无法形象显示该征象，需要进行矢状位、冠状位重建才能显示。

髂骨翼特征性改变：年轮样改变、扇形“同心圆”征，X线片上表现为髂骨翼见层状相互平行排列的弧线形高密度影，两线之间骨密度相对减低，形成典型的同心圆状（图3）。CT横断扫描显示密度高低相隔的线状影像，如对此征象比较熟悉，加上连续层面观察，也可以做出识别和诊断，但未见其他文献对此征象的CT表现做相关分析。本研究中此征象有4例出现。有学者认为此征象与骨生长方式有关[6]。

颅顶骨、枕骨、面骨等特征性改变：顶骨、枕骨骨质明显增生形如“鞋底”样。面骨呈典型“面具”征。颅底骨骨密度均匀性增高，尤其以颞骨、蝶骨和枕骨最明显。蝶鞍前后床突骨质增生，板障消失，蝶骨岩部及乳突骨质增生显著。乳突硬化，气房消失。CT检查用骨窗位，可清晰显示各部骨质改变，颅底部：岩骨骨质明显增高，CT值在1 000 HU左右，有的高达1 510 HU，乳突气房发育差，蝶窦、筛窦、额窦、上颌窦发育未见异常，枕骨下部骨质密度不均匀（图4，5），CT检查可清楚显示病变部位和范围。以上特征性改变也多为X线征象，CT横断无法显示整体效果。

长骨特征性改变：“粉笔”状骨，由于长骨骨质密度增高，骨皮质增厚，骨髓腔变窄甚至消失，使长骨骨质结构消失，呈均匀一致高密度，呈“粉笔”状（图2），有时可伴发骨折。CT检查显示和X线显示类似，并能更加清楚骨髓腔的狭窄程度。

3.2.3 诊断和鉴别诊断

本病确诊依靠X线检查，典型的X线表现具有特征性,诊断不难。结合CT检查，更有助于诊断。良性型石骨症主要见于成人，临床偶然发现或症状轻微，特征性的影像表现为多部位广泛性骨质硬化，有典型椎体呈“夹心蛋糕”征，髂骨翼呈年轮样改变、扇形“同心圆”征，顶骨、枕骨骨质明显增生呈“鞋底”样。面骨呈典型“面具”征。但早期病变不明显或局限时，应与其它骨质硬化性疾病相鉴别诊断。

氟骨症：可表现为和石骨症相似的广泛性骨增生硬化。但前者临床上有地方性氟骨病流行区居住史，氟斑牙是其特点。影像学氟骨症患者韧带或骨间膜骨化明显，如骨盆骶棘韧带、骶结节韧带及髂腰韧带等，尤其是肋骨呈“玫瑰刺”样改变对诊断具有特殊意义。氟骨症病变范围主要以躯干为主，四肢较轻，且骨纹理呈网样，也可鉴别。

成骨型转移瘤：有时表现亦为弥漫性骨质硬化，和石骨症类似，前者一般有原发病灶的临床表现。病变呈多发点片状，边缘规则，晚期可互相融合，可见放射状针样骨膜反应。

硬化性畸形性骨炎，多见于老人且碱性磷酸酶增高，呈非对称性发病，伴有骨质疏松,典型者表现为头部增大，脊柱后弯，下肢变粗并弯曲畸形，有助于鉴别。另外尚需和铅、磷中毒，骨斑点症、蜡油状骨病、硬化性骨髓炎等进行鉴别。

螺旋CT检查具有很高的密度分辨力，对于X线不能显示的细微病理改变可以早于X线作出诊断。但对于特征性影像学表现，单纯应用横断扫描技术无法显示。随着多螺旋CT的不断进步，尤其是极速CT的应用，三维重建等后处理功能将日臻完善，显示整体显示效果更加细腻逼真，对那些原来需要X线检查才能显示的征象，CT同样可以达到与之相同的影像效果，从另一方面分析，所谓我们比较熟悉和认可的特征性影像学表现，主要指的是X线征象，可能由于X线检查是传统检查方式，这方面的研究和总结时间较长，研究也较多；而CT检查作为新兴的检查方式，出现较晚，本病发病率又非常低，所以一些影像表现尚欠归纳总结。随着今后CT研究的日益加深，相信CT所特有的关于本病的特征性表现也会不断被提出和认可，为石骨症的诊断和鉴别诊断提供重要诊断依据。

良性石骨症，一般无明显临床症状，散发病例较多，同时要注重对石骨症患者进行家系调查，对有遗传倾向者，有必要对胎儿期进行检测，对优生优育有重要价值[7]。只要我们对本病能够充分认识，掌握特征性X线表现，发现一个部位病变时能进行仔细全面细致分析，同时进行其他部位检查，摄片条件掌握适当，加上CT甚至MR等多种影像检查的综合应用，诊断不难。

[1]Colonia AM,Schaimberg CG,Yoshinari NH,et al.Osteopetrosis: report of 2 cases and review of the literature[J].Rev Hosp Clin Fac Med Sao Paulo,1993,48(5):242-247.

[2]周伟文，何旭升，刁胜林，等.良恶性石骨症的临床及X线分析[J].放射学实践，2011，26（7）：749-752.

[3]Carolino J,Perez JA,Popa A.Osteopetrosis[J].Am Fam Physician,1998,57(6):1293-1296.

[4]徐德永.实用体质骨病学[M].北京：人民卫生出版社，1998：245-255.

[5]Tolar J,Teitelbaum SL,Orchard PJ.Osteopetrosis[J].N Engl J Med,2004,351(27):2839-2849.

[6]郁传江，徐永旭，许传勇，等.石骨症临床分析[J].中华医学实践杂志，2004，3（8）：709-710.

[7]王成林，李文革，吴政光，等.59例石骨症的临床及X线表现分析[J].中华医学遗传学杂志，2004，21（1）：92-93.