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睾丸癌与先天性心脏病基因解密

2014-04-15

基础医学与临床 2014年12期
关键词:基因突变先天性遗传

据英国《BBC新闻》(BBC NEWS)2013年5月14日报道,有关人类基因组研究的两篇文章,透露了与睾丸癌遗传原因以及先天性心脏疾病非遗传因素相关的有趣线索。

宾州大学研究人员研究了13 000名男性的脱氧核糖核酸(DNA),将罹患睾丸癌的DNA密码和健康男性细胞DNA做对照。

根据“自然遗传学”(Nature Genetics)刊出的这篇报告,研究人员又发现增加这种疾病风险的4种基因突变,使得已知突变增至17种。

同时耶鲁大学医学院研究员也发现,在父母体内没有在下一代发现的这种基因突变,这种突变占严重先天性心脏疾病10%以上,而这种先天突变也影响近1%的婴儿。

基因学教授里夫顿(Richard Lifton)认为:“有趣地是,先天性心脏疾病这组突变的基因及自闭症突变的基因和途径意外重叠。”

“这些发现显示,广泛常见的先天性疾病可能有共同途径。”

这篇文章刊登于《自然》(Nature)杂志上。

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