产前超声对胎儿畸形的诊断价值

李炎明

胎儿先天性畸形是指由于受到遗传因素及外界因素的影响导致胚胎发育异常而引起胎儿功能性结构改变的先天性疾病，尽早发现及诊断对降低胎儿死亡及提高新生儿出生质量具有重要的意义[1]。产前超声检查能有效检测孕妇从排卵道妊娠结束的整个过程的生理变化，不仅能有效观察胎儿大小、宫内情况，同时还可以判断胎儿生长发育及各部位器官异常情况[2]。为此，本研究对行超声检查被证实为先天性畸形的26例胎儿诊断情况进行分析，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 在2011年1月～2012年12月期间在萍乡市莲花县妇幼保健院行产前超声检查的4685例孕妇中经出生或引产后证实为各种畸形26例，产妇年龄为22～45岁，平均年龄为（28.62±6.85）岁，孕周为18～32周，平均孕周为（25.69±4.12）周。所有孕妇均为自愿参与超声诊查。

1.2 方法 采用GE-V 730 PRO超声诊断仪，超声探头为凸阵三维探头RAB 4-8 P,探头频率为2～5 MHz。孕妇取平卧位，露出腹部后于观察点处涂上耦合剂，先观察胎儿个数及羊膜囊情况，随后对胎儿头颅、脊柱、胸腹、四肢、胎盘、脐带及羊水进行全面的扫描。扫描过程中应注意仔细观察难以确认的位置及身体各部位，避免出现误诊及漏诊。对于一次性难以确诊的畸形应采用随访及会诊的方式进行复查。

2 结果

2.1 超声诊查情况分析 4685例孕妇中经出生或引产后证实为各种畸形26例，其中经产前超声诊断为畸形的有23例，符合率为88.46%，漏诊3例，漏诊病例主要为缺陷或畸形较小的患儿。

2.2 胎儿畸形情况分析 26例畸形胎儿中，其中神经系统畸形12例（包括轻度脑积水4例；重度脑积水5例；无脑儿3例），缺肢畸形4例，十二指肠闭锁2例，消化系统畸形3例，面部系统畸形3例，颈部淋巴水肿1例，腹裂1例（见表1）。

表1 胎儿诊断符合情况分析[n（%）]

3 讨论

3.1 产前超声诊断的临床意义 胎儿畸形是由于胚胎发育异常引起的，可发生在胎儿任何位置中，因此畸形类型较多，涉及范围较广泛[3]。胎儿畸形是由遗传因素及各种致畸因素共同作用引起的[4]。本研究中，胎儿畸形主要以神经系统、消化系统及运动系统较为多发，通过超声诊查能对胎儿全身性畸形做出诊断。但超声诊查的准确性受孕周的影响，研究表明[5]，孕18～22周是超声诊查胎儿畸形的最佳时机，因此在此时期孕妇羊水比较充分，胎儿较活跃，因此能清晰地显示胎儿结构，提高诊断准确率。而到了妊娠晚期，由于胎儿羊水量减少，导致胎儿活动减慢，使得胎儿肢体及相关部位容易受到遮挡而难以判断[6]。因此早发现早诊断对提高胎儿畸形诊断准确率及降低孕妇心理负担具有积极的意义。

3.2 胎儿漏诊原因分析 本组中共有3例胎儿漏诊，其原因可能与以下方面有关：(1)诊断者经验不足，对诊查认知不足；（2）仪器性能受限；（3）受胎儿体位或孕周较大，不能充分将检查部位暴露有关[7]。本研究中，四肢畸形的胎儿是受孕妇孕周较大、羊水量减少、胎儿活动减慢等因素影响而导致漏诊，而其余2例较少见的畸形中由于受操作者认识不足引起的。

3.3 减少漏诊的措施 为了降低产前超声诊断漏诊率的发生，实际工作中应做到以下几点：（1）孕妇应在孕24周左右完成系统性产前超声检查，并于孕32周再次复查。因此胎儿宫内发育是一个动态的过程，首次检查时可能未发现异常，而再次检查时则发现异常。（2）对可疑的病理，应重点、反复、多次进行检查确诊，避免漏诊[8]。（3）可以采用二维结合三维的方法进行检查，因为三维超声在显示四肢畸形及面部畸形时更为直观及清晰。（4）定期随诊及动态观察对于提高胎儿畸形诊断率具有重要的意义，此外，应告诉患者及其家属定期行产前超声检查，以便及时发现胎儿宫内生长发育情况，及时对患儿采用相关措施。

综上所述，产前对胎儿行超声检查能有效提高胎儿畸形诊出率，在胎儿产前畸形诊查中具有重要的临床应用价值。

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[5] 王传香,童坤,王元瑗，等.产前超声检查对胎儿先天性心脏病的诊断价值[J].山东医药,2012,52(26):68-69.

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