痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例

张 文 李 红 李彩会

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例

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痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症是大疱性表皮松解症的一个亚型,临床上比较少见,且易误诊。我院接诊1例,报道如下。

临床资料患者男,41岁。因双下肢起皮疹,瘙痒6年余,来我院就诊。患者6年前无明显诱因,双下肢胫前皮肤瘙痒,出现粟粒大丘疹,部分皮损可挤出白色颗粒状物,质硬,对称,不融合,部分表皮剥脱。病情迁延不愈,近日皮损逐渐增多。患者曾在多家医院诊断为“结节性痒疹、皮肤淀粉样变”。外用“皮炎宁酊、肤疾宁”,另用激光、冷冻等疗法效果均不显著,遂来我院就诊。患者既往体健,家族成员中无类似疾病患者。体格检查:一般情况好,系统检查未见异常。皮肤科检查:双下肢胫前散在多个圆形或椭圆形隆起呈暗红色的痒疹样结节,部分结节表面覆有白色鳞屑(图1、2),尼氏征阴性,指趾甲无明显异常,口腔黏膜未见损害。

实验室检查:血尿常规、心电图、胸部X线摄片均未见异常。组织病理示:表皮角化过度,角质层增厚,表皮下裂隙,可见少许中性粒细胞浸润。真皮浅层毛细血管和结缔组织增生,浅层见轻度炎细胞浸润,并见角质囊肿(图3)。直接免疫荧光(DIF):IgG、IgM、IgA、C3均阴性。

诊断:痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症。

图1 双侧胫前散在许多暗红色痒疹样结节图2 部分皮损表面覆有白色鳞屑图3 表皮角化过度,表皮下裂隙,浅层炎症细胞浸润,并见角质囊肿(HE,×100)

讨论 痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症是营养不良型大疱性表皮松解症(DEB)的一种少见亚型,除本型外,DEB还包括Cockuyne－Touraine型、Pasini型(白色丘疹型)、Bart综合征和新生儿暂时性EB等亚型。1目前,根据临床病理学标准和遗传方式的不同已发现20余种不同类型的大疱性表皮松解症,按水疱形成位置的不同可分为3型:(1)水疱位于基底细胞间为单纯型EB(EBS)；(2)水疱位于透明板为交界型EB(JEB)；(3)水疱位于致密板下方为营养不良型EB(DEB)。根据遗传方式,DEB又分为显性遗传DEB(DDEB)和隐性遗传DEB(RDEB),显性遗传DEB与位于染色体3P21编码胶原VII的基因COLTA1突变有关。2本例患者家族中无类似疾病患者,为散发病例。

该病在临床上极易误诊为结节性痒疹、皮肤淀粉样变等。痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症皮损容易出现坏死,愈合后容易留下瘢痕和萎缩,有时能形成肥厚型瘢痕和瘢痕疙瘩,结晶紫染色阴性及皮肤病理可以与上述两种疾病相鉴别。根据该患者的病史、遗传特点、临床表现及组织病理改变诊断为痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症。本病治疗上多为对症处理、注意保护皮肤、避免搔抓及各种外伤。瘙痒明显时可外用或局部注射糖皮质激素,口服抗组胺药物以缓解症状。另有报道沙利度胺可改善痒疹样EB患者的症状。3

1赵建斌,尚淑贤,王千秋.痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症.临床皮肤科杂志,2004,33(12):715－716.

2杨磊,王传珍,张玉珍.痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例.中国麻风皮肤病杂志,2005,21(9):735－736.

3赵辨.中国临床皮肤病学.南京:江苏科学技术出版社,2009. 1470.

(收稿:2012－11－23)

山东省寿光市皮肤病防治站,262700