先天性角化不良1例

范文葛陶晓瑜张 静王 玲魏 梅宋琳毅

先天性角化不良1例

范文葛1陶晓瑜1张 静1王 玲1魏 梅1宋琳毅2

临床资料 患者男,20岁。因颈、胸、四肢网状褐色斑7年,指、趾甲损害5年,舌体白斑4年、溃疡1年就诊我院皮肤科。7年前患者无明显诱因颈、胸部出现网状褐色斑,逐渐累及面颊和四肢,无自觉症状。5年前指、趾甲出现缩小、变薄,逐渐萎缩,无自觉症状。4年前舌体出现多处白斑,1年前一白斑发生溃疡,自觉疼痛。家族中无类似疾病史。

图1 颈部弥漫分布网状褐色斑,其间有色素减退,无明显皮肤萎缩和毛细血管扩张图2 20甲均缩小、变薄,其中双手拇指、食指指甲及双足第二趾趾甲萎缩,有纵嵴及甲翼状胬肉图3 舌乳头消失,舌体多处白斑,舌腹中部偏右侧见一1.5 cm× 1.2 cm椭圆形溃疡面,表面覆盖淡黄色膜,周缘充血明显

体检:神清,精神可。系统检查未见明显异常。视力正常,耳、鼻、喉科检查未见异常。皮肤科情况:面颊、颈、胸、四肢弥漫分布网状褐色斑,其间有色素减退,无明显皮肤萎缩和毛细血管扩张(图1)。20甲均缩小、变薄,其中双手拇指、食指指甲及双足第二趾趾甲萎缩,有纵嵴及甲翼状胬肉(图2)。口腔科情况:舌乳头消失,舌体多处白斑,其中舌腹中部偏右侧一1.5 cm×1.2 cm的椭圆形溃疡面,表面覆盖淡黄色膜,四周充血明显(图3)。实验室检查:血、尿、粪常规、肝肾功能、心电图、X线胸片、腹部B超均正常。RPR、TPPA、HIV均阴性。甲屑及舌体白斑刮取物真菌镜检及培养均阴性。颈部皮损组织病理示:角化过度,基底细胞液化变性,真皮浅层见胶样小体形成及噬黑素细胞,真皮浅层血管周围见淋巴细胞浸润(图4)。舌溃疡处活检:黏膜上皮不规则增生,一侧上皮基底细胞液化变性,黏膜下层密集淋巴细胞、浆细胞浸润,另一侧黏膜下层毛细血管增生,大部分与表皮垂直排列,血管周围见少至中等量炎细胞浸润,呈溃疡边缘皮肤改变(图5)。诊断:先天性角化不良。

图4 角化过度,基底细胞液化变性,真皮浅层见胶样小体形成及噬黑素细胞,真皮浅层血管周围见淋巴细胞浸润(HE,×100)图5 黏膜上皮不规则增生,一侧上皮基底细胞液化变性,黏膜下层密集淋巴细胞、浆细胞浸润,另一侧黏膜下层毛细血管增生,大部分与表皮垂直排列,血管周围见少至中等量炎细胞浸润,呈溃疡边缘皮肤改变(HE,×40)

讨论 先天性角化不良(dyskeratosis congenita, DKC)是一种罕见的先天性中胚叶和外胚叶发育不良综合征,是一种与端粒缩短有关的遗传病。1,2遗传方式有X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。其皮肤黏膜三联征为:皮肤网状色素沉着、黏膜白斑和甲营养不良。系统损害包括贫血、血小板减少症、全血细胞减少症,3有80%的患者最后发展为再生障碍性贫血。4在中年期间最易发生黏膜和皮肤鳞状细胞癌,本例舌黏膜白斑发生溃疡,经活检排除癌变。本病需与色素性扁平苔藓、血管萎缩性皮肤异色症、先天性皮肤异色病、Fanconi综合征、Kindler综合征等疾病进行鉴别。DKC的治疗尚无有效根治方法,主要采取对症治疗,出现再生障碍性贫血可采取异体骨髓移植等方法治疗。患者应定期体检,以防癌变。

1 Savage SA,Alter BP.The role of telomere biology in bonemarrow failure and other disorders.Mech Ageing Dev,2008,129(1－2):35－47.

2 Du HY,Pumbo E,Ivanovich J,et a1.TERC and TERT genemutations in patients with bone marrow failure and the significance of telomere length measurements.Blood,2009,113(2): 309－316.

3欧阳芳,简丹,粟娟,等.先天性角化不良伴全血细胞减少一例.中华皮肤科杂志,2012,8(45):606.

4邓伟平,莫友,王建琴.先天性角化不良研究进展.国际皮肤性病学杂志,2007,5(33):299－301.

(收稿:2013－02－03)

1苏州大学附属常熟医院、常熟市第一人民医院皮肤科, 215500

2苏州大学附属第一医院皮肤科,苏州,215006