胎儿肢体畸形的产前超声诊断分析

张晓慧，肖利军，邓 旦△，梁 燕，廖明松，罗 丹

（1.成都军区总医院超声科，四川成都 610083；2.北京军区总医院附属八一儿童医院健康门诊，北京 100700）

胎儿肢体畸形的产前超声诊断分析

张晓慧1，肖利军2，邓 旦1△，梁 燕1，廖明松1，罗 丹1

（1.成都军区总医院超声科，四川成都 610083；2.北京军区总医院附属八一儿童医院健康门诊，北京 100700）

目的探讨胎儿肢体畸形超声声像图特征及方法学特点。方法回顾性分析2010年5月至2012年5月在成都军区总医院接受系统性超声检查的6 336例孕妇，使用连续顺序追踪超声法（SCSA）检测胎儿上下肢长骨，观察手足时加用弧形扫查法，动态观察胎儿肢体的形态、结构、姿势及运动等情况。系统检查完成后对可疑或畸形部位进行三维成像作为补充，对胎儿肢体畸形的产前超声诊断结果进行分析。结果6 336例孕妇经引产或出生后证实的胎儿肢体畸形20例，产前超声检出18例，分别为四肢短小畸形5例，致死性侏儒3例，海豹肢畸形1例，双侧桡骨缺失1例，一侧手缺失1例，双下肢小腿缺失1例，多指（趾）2例，足内翻3例，重叠指1例；2例漏诊分别为多指及重叠指。结论末端指趾数目及手足姿势异常易漏诊，是检查的难点和重点。

超声检查，产前；缺肢；多指（趾）畸形；连续顺序追踪超声法

胎儿肢体畸形发生率约为1／500［1］，其种类和受累部位较多，并且手足部的畸形可能合并神经、心脏、泌尿等多系统畸形或染色体异常［2］，给患者及家属带来很大痛苦。产前超声检查对胎儿肢体显像虽有独特优势，但漏诊仍时有发生。本文对20例经引产或出生后证实的胎儿肢体畸形病例进行回顾性分析，旨在探讨胎儿肢体畸形产前超声诊断的特点。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选择2010年5月至2012年5月在成都军区总医院门诊行系统性超声检查的孕妇6 336例，年龄19～40岁，平均（25.0±5.3）岁，孕周18～26周，平均（23.0±2.7）周。

1.2 方法

1.2.1 仪器 使用Philips IU22和Siemens S2000彩色多普勒超声诊断仪，探头频率3.5～5.0mHz。设备具有常规超声、彩色多普勒、三维成像功能等。所有检查均在仪器设置的胎儿超声检查条件下完成。

1.2.2 检查方法 （1）孕妇取仰卧位，必要时取侧卧位，常规观察胎儿、胎盘、羊水及脐带等，测量胎儿双顶径、头围、腹围、股骨长径、羊水最大深度、脐动脉血流S／D比值、阻力指数、搏动指数，了解胎儿生长发育情况。（2）对胎儿四肢采取连续顺序追踪超声法（SCSA）进行超声检查，即从肢体近端开始检查，沿其自然伸展方向追踪至肢体远端（指、趾），观察手足时加用弧形扫查法。（3）超声扫查应逐一肢体、逐一节段，由近段至远段，判断肢体及其内长骨的数目、长度、形态、结构、姿势、位置关系、活动情况等。因胎儿体位受限或局部羊水偏少致胎儿肢体显示不清时，可让孕妇变换体位或活动20min后再检查。（4）发现胎儿肢体异常，特别是可疑或畸形部位时，同时采用三维成像技术检查，获得更多、更直观的信息。所有病例均经引产或出生后证实。

2 结 果

2.1 胎儿肢体畸形分布 6 336例孕妇经引产或出生后证实的胎儿肢体畸形20例，产前超声检出18例，分别为四肢短小畸形5例，致死性侏儒3例，海豹肢畸形1例，双侧桡骨缺失1例，一侧手缺失1例，双下肢小腿缺失1例，多指（趾）2例，足内翻3例（典型病例见图1），重叠指1例。本组2例漏诊分别为多指及重叠指。

2.2 三维超声检查评价 18例肢体畸形的胎儿都能够成功地进行三维扫查并得出三维立体图像。四肢短小畸形应用三维成像可见长骨明显短小，并可得到骨骼病变的全貌；1例海豹肢体畸形上臂与前臂以及大腿完全缺失，手直接连于躯干上（图2）；1例左侧手掌及指骨缺失，仅见肉团，三维成像显示上肢末端缺如（图3）；对二维超声漏诊的2例多指及重叠指，三维成像可能因二维图像质量欠佳或胎动伪像未能予以及时发现。

图1 典型胎儿足内翻超声图像

图2 海豹儿畸形三维成像（A）与引产后（B）图片

图3 胎儿左手缺失二维（A）与三维（B）图像

3 讨 论

胎儿肢体畸形属骨骼系统畸形的一种，国外文献报道发生率约为0.2%［3］。国内最近资料分析胎儿单纯的某系统畸形中骨骼肢体畸形排在第2位［4］。胎儿肢体畸形发生率高，而且染色体异常的发生率明显高于肢体正常胎儿。因此，胎儿肢体畸形的产前诊断具有重要意义。

SCSA强调对胎儿四肢逐一进行连续、顺序、追踪观察，完整地追踪每一条肢体，取得了明显的效果［5－7］。本组产前超声检查中短肢畸形最多，因为胎儿长骨比较容易显示，长骨发育异常的超声检出率也较高，漏诊率低［8］，例如软骨发育不良、致死性侏儒等，并能根据其短肢等特征作出明确诊断。横行及纵行肢体缺陷，超声诊断也比较容易，上述各种类型的畸形超声应尽量避免漏诊。如果某段肢体反复观察仍未探及，应有记录并告知孕妇，这样既可以客观地反映胎儿肢体情况，又可避免医患纠纷。

虽然超声对胎儿肢体畸形有重要的诊断价值，但也存在一定的局限性［9］。胎儿四肢远端的畸形，例如胎儿手足的多指趾、重叠、粘连、并指等畸形，都容易发生漏诊或误诊［10－11］，因胎儿手足畸形表现复杂多样，并受胎儿姿势运动的影响，在产前超声规定的检查时间内完全准确无误观察手足异常确实有一定难度，除非是在羊水适量、胎儿手足位置适宜时比较容易获得理想的图像的情况下，一般情况下获得理想的图像较为困难，是产前超声诊断的难点。胎儿手足畸形更重要的危害在于合并染色体异常，特别是与Down综合征及18-三体、21-三体综合征关系密切，发现胎儿畸形手、重叠指、小指第2节指骨缺失及马蹄内翻足等手足部的畸形可作为胎儿染色体筛查的重要指征，二者结合有助于发现胎儿遗传性疾病［12］。

三维超声能提供更加直观、空间感强、细节丰富的图像信息而成为二维超声的重要补充［13］。二维超声可以显示长骨及手足部形态异常，但是对其外形特征无法得出立体的判断，三维表面成像可描画出肢体的全貌，最大透明成像还能直接显示出异常骨骼的形态和数目［14－15］。在应用中要注意三维数据的获取和成像质量，需以二维扫查为基础。

综上所述，胎儿肢体检查只要遵循正确的扫查方法与灵活的技巧，可以大大提高肢体畸形的检出率；胎儿肢体远端部位是检查的难点，要避免漏诊、误诊，这也是超声检查的重点所在；超声检查既要做到全面观察，又要抓住重点，不能忽视任何疑点。目前产前超声检查仍是筛查胎儿肢体畸形不可替代的首选方法，是产前诊断不可缺少的有效手段，可为临床及时正确选择处理方案提供指导。

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Prenatal ultrasound diagnosis and analysis of fetal limb deformities

ZhangXiaohui1，XiaoLijun2，DengDan1△，LiangYan1，LiaoMingsong1，LuoDan1
（1.DepartmentofUltrasound，GeneralHospitalofChengduMilitaryRegion，Chengdu，Sichuan610083，China；2.Health Clinic，AffiliatedBayiChildren＇sHospital，GeneralHospitalofBeijingMilitaryRegion，Beijing，Beijing100700，China）

ObjectiveTo explore the ultrasonographic characteristics and methodology characteristics of fetal limb deformities.MethodsA retrospective analysis was made on 6 336pregnant women accepting systematic prenatal ultrasonography during the period of May 2010to May 2012in the General Hospital of Chengdu Military Region.The long bones of the upper and lower limbs were scanned by using the systematic continuous sequence approach（SCSA）and by adding the arc rotaryprocess for observing the hands and feet，fetal limbs morphology，structure，posture and movement，etc.were dynamically observed.The suspected position or fetal limb deformities were examined with three-dimensional（3D）ultrasonography as the supplementary.The prenatal ultrasound examination results of fetal limb deformities were analyzed.ResultsAmong 6 336pregnant women，20cases of fetal limb deformities were confirmed by induced labor or after birth，18cases were diagnosed by the prenatal ultrsound，including 5cases of short limbs deformity，3cases of fatal dwarf，1case of phocomelia，1case of double radiuses absence，1case of unilateral hand missing，1 case of double shank absence，2cases of polydactyly，3cases of foot varus and 1case of overlapping finger.2cases of missed diagnosis were multiple fingers and overlapping finger.ConclusionThe abnormality of terminal fingers（toes）number and posture is easy to be missed diagnosis，which are the difficulty and the key point of examination.

ultrasonography，prenatal；ectromelia；polydactyly；systematic continuous sequence approach

10.3969／j.issn.1671-8348.2014.10.014

A

1671-8348（2014）10-1194-02

张晓慧（1977－），主治医师，硕士研究生，主要从事产科超声诊断研究。△

，Tel：13880962096；E-mail：dengdan＿888＠126.com。

2013-09-08

2013-12-16）

论著·临床研究