双胞胎姐妹同患家族性高胆固醇血症性黄瘤病

郎勇 仪晓芹 郎丰明

双胞胎姐妹同患家族性高胆固醇血症性黄瘤病

郎勇 仪晓芹 郎丰明

例1 女,11岁,以肘、膝关节部位黄色结节3年就诊。患者自8岁发现肘关节处有黄色丘疹、结节,近3年逐渐发展扩大,形成多枚结节,无任何自觉症状及不适。因皮疹不断增多、扩大,遂来我院就诊。体检:一般情况好,发育正常,营养良好,各系统检查未见异常。皮肤科情况:肘、膝关节伸侧见黄色结节,单个皮损直径约0.2～0.8 cm,共16个,以左肘关节为多。皮损边界清楚,表面粗糙,质坚韧,无压痛。实验室及其他检查:心脏、肝、胆、脾、肾彩色B超无异常,心电图正常。血尿常规、肝肾功能皆正常。血总胆固醇10.70 mmol/L(参考值2.8～5.2 mmol/L),三酰甘油0.75 mmol/L(参考值0.4～1.71 mmol/L),高密度脂蛋白胆固醇1.75 mmol/L(参考值1.1～2.04 mmol/L),低密度脂蛋白胆固醇7.16 mmol/L(参考值1.5～3.36 mmol/L),脂蛋白α 170 mg/L(参考值0～300 mg/ L),载脂蛋白B 2.43 g/L(参考值0.6～1.1 g/L),载脂蛋白A1 1.54 g/L(参考值1.0～1.6 g/L)。皮损组织病理检查:表皮轻度肥厚,真皮内可见炎性细胞浸润,间有成纤维细胞增生,局部较多泡沫细胞,未见Touton巨细胞。

例2 女,例1的孪生姐姐,11岁,以肘、膝关节部位黄色结节2年就诊。患者自9岁发现肘关节处有黄色丘疹、结节,皮疹特点与例1一样,枚数较少且小,共6枚。实验室检查:血总胆固醇10.68 mmol/L,三酰甘油0.70 mmol/L,高密度脂蛋白胆固醇1.72 mmol/L,低密度脂蛋白胆固醇7.17 mmol/ L,脂蛋白α 209 mg/L,载脂蛋白B 2.42 g/L,载脂蛋白A1 1.50 g/L。组织病理检查未做。

姐妹俩生在农村,生活规律,饮食、居住环境一样,都未到外地久居。其父45岁,右肘关节有1枚黄色结节;眼科检查无角膜环,各系统检查未见异常;血总胆固醇11.14 mmol/ L,三酰甘油1.43 mmol/L,高密度脂蛋白胆固醇1.58 mmol/L,低密度脂蛋白胆固醇6.92 mmol/L,脂蛋白α 16 mg/L,载脂蛋白B 2.62 g/L,载脂蛋白A1 2.06 g/L。其母无此病史,身体健康。父母非近亲结婚。除其父,家系3代中未见类似病例。

诊断:家族性高胆固醇血症性黄瘤病。

2014-03-16)

(本文编辑:颜艳)

10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2014.010.033

261500山东,高密市人民医院皮肤科(郎勇、郎丰明);山东省潍坊市皮防所(仪晓芹)

郎勇,Email:langlyxm@126.com