探讨青少年克氏综合症生育力保存的可行性

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探讨青少年克氏综合症生育力保存的可行性

Rives N, Milazzo J P, Perdrix A, et al . J Human Reproduction 2013, 28(6): 1468-1479

在无精症患者中克氏综合症是最常见的染色体异常，而睾丸活检取精成功率随年龄增加或睾酮治疗后而下降。因此，在青少年克氏综合症患者青春期刚启动或睾酮治疗前是否能够增加睾丸活检取精成功率？作者回顾性分析8例15～17岁的克氏综合症患者（47, XXY），其中有一例为嵌合体47, XXY/46, XY。这些患者首先进行精液分析，如果为无精子，则至少间隔3个月复查1～2次精液分析，如果仍为无精子则考虑双侧睾丸活检及睾丸组织冷冻保存，并且在睾丸活检之前心理学医师将与患者确认进行生育力保存。结果只有1例嵌合体在精液中发现少量精子并进行4次精液冷冻保存，另外7例均为无精子，其中有5例同意进行睾丸活检，2例拒绝。在5例进行睾丸开放活检患者中，有1例发现有精子，另有1例发现有长形精子细胞和Ⅰ型精母细胞，均进行冷冻保存。最后作者认为在青少年克氏综合症患者的精液或睾丸组织中也是可以获得精子的。并且睾丸组织中可能含有精原细胞、不完全分化的生精细胞和精子细胞。然而在进行睾丸活检前可能需要花费几个月的时间与患者及其父母进行沟通。此外，考虑在青春期刚启动后进行生育力保存的原因一方面是因为可以获取精液进行检查，另一方面患者已成熟可以考虑生育力保存以便孕育后代或面对睾丸活检失败的现实。

（上海交通大学医学院附属仁济医院 陈小豹 摘译，戴继灿 审校 邮编：200001）