中美科学家发现，HFM1基因突变致隐性遗传卵巢早衰

卵巢早衰是指卵巢功能衰竭所导致的40岁之前即闭经的现象，具有卵泡刺激素高和雌激素水平低的特点，卵巢功能永久丧失。1%的妇女患有此病。随着病因学研究的深入和临床病例的积累，人们逐步认识到，卵巢功能衰竭是一种临床高度异质、病因复杂的疾病。目前仍有部分“卵巢早衰”患者的病因不清，称为“特发性卵巢早衰”。

既往的研究发现，目前有数十种基因通过不同的作用机制和致病途径影响卵巢功能，主要有X染色体异常及相关候选基因、常染色体异常及相关候选基因。最近的研究还发现，一些与卵母细胞发生相关的基因也是“原发性卵巢功能不全”的致病基因。但目前尚未证实候选基因在人体的作用机制。于是，证实“HFM1基因突变会导致隐性遗传卵巢早衰”这一结论成为难解之谜。

该课题组发现：卵巢发育需要若干基因通过多种途径发挥作用并相互协调，不同基因的突变通过累积效应或级联反应导致卵巢功能完全丧失。该结论最终在小鼠动物模型和卵巢早衰病患中都得到了证实，也就是说研究者首次在卵巢早衰患者中发现了HFM1突变可以导致“卵巢早衰”。

（引自《中国医学论坛报》）

中美科学家发现，HFM1基因突变致隐性遗传卵巢早衰

复旦大学分时制特聘教授吴柏林与哈佛大学学者合作的一项研究成果发现，减数分裂基因（HFM1）突变会导致隐性遗传卵巢早衰。这一发现为探索卵巢早衰或卵巢功能不全的发生机制，阐明该病的临床高度异质性和遗传病因复杂性开辟了一个新的研究途径，也可为临床诊治提供更多依据或有价值的参考，甚至对有针对性地预测患者遗传度和可治愈性、对特异的基因异常患者尤其对年轻的子代提供遗传咨询服务和生育指导建议有重大意义。研究论文发表于《新英格兰医学杂志》（N Engl J Med）。

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