超声诊断胎儿心脏畸形的临床研究新进展

薛军 谢后蓉 吴山 吴迪 许惠敏 宋钧 杨文鹏

超声诊断胎儿心脏畸形的临床研究新进展

薛军 谢后蓉 吴山 吴迪 许惠敏 宋钧 杨文鹏

胎儿超声心动图；心血管畸形；临床进展

Fetal echocardiography；Cardiac malformation；Clinical application

先天性心脏病是导致新生儿死亡和残疾的重要原因。我国现存先天性心脏病患儿约150万，国外资料显示，先天性心脏病患儿占出生婴儿的8‰～12‰，据此估计，我国每年有20多万各种先天性心脏病患儿出生，其中复杂、难治或出生后易发生早期死亡的先天性心脏病患儿约占20%[1]。许多患儿长期处于带病状态，不能正常生活，严重影响我国的人口素质，也给患儿本人、家庭和社会带来了沉重的负担。

美国费城儿童医院基于胎儿超声心动图的率先发展，在胎儿心脏超声的引导下首先开展了胎儿心脏畸形的基因检测，并在胎儿心脏超声诊断及基因筛查病因学诊断领域处于世界领先地位[2]。胎儿超声心动图是目前唯一的无创性检查胎儿心脏畸形的方法，能够对胎儿心脏畸形的结构、血流动力学变化及病变发展情况进行观察。随着超声技术的发展及筛查方法的改进，胎儿超声心动图近年来在结构性心脏病的筛查及诊断、心律失常及心功能不全的评估中均起到十分重要的作用。

1 胎儿心脏检查时间及方法

胎儿心脏在胚胎第2周开始形成，孕8周基本发育完成。早于16周因胎儿心血管结构发育尚小，超声分辨率限制，只能显示房室瓣及两侧心室腔，应用价值有限。晁桂华[3]认为孕16周以前因胎儿心脏小，结构显示欠清晰，容易发生漏诊；孕晚期因胎位相对固定，探头与胎心的距离过远，胎儿骨骼声影遮挡及彩色多普勒角度过大等原因，亦常限制选取多个心脏切面及大动脉血流。吴松雷等[4]报道，妊娠18周后，四腔心、左右室流出道、上下腔静脉的显示率可达100%，妊娠23～27周上述切面加主动脉弓与肺动脉/动脉导管和降主动脉双弓长轴切面的显示率为100%。上述切面是诊断胎儿心脏畸形的基本切面。美国医学超声协会[5]推荐的胎儿超声心动图检查时间为孕18～22周。我国卫生部产前诊断条例规定，超声应当在孕18～24周时诊断出胎儿致命畸形，包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸及腹壁缺损内脏外翻、单心室、致命性软骨发育不全。胎儿心脏超声筛查的时间也建议在该时期进行。但多数学者在临床实践中发现，孕20～28周是筛查胎儿心脏及大动脉异常最佳的时机，因此孕期胎儿心脏发育已趋于完善，胎儿大小合适，羊水量相对较多，而且肋骨及脊柱声影遮挡不明显，较容易获得胎儿心脏及大动脉结构的清晰图像，使诊断率提高。

由于胎儿不同发育时期心脏结构、血液循环、病理生理等特点与出生后存在不同或明显不同之处，加之胎儿体位随时发生着变化，造成超声图像探查切面与出生后存在许多不同之处，因此导致产前不同胎龄之间、产后与产前诊断结果存在一定的差异。

1.1 室间隔缺损（简称室缺） 以四腔心切面为主要观察切面时，可排除65%以上的先天性心脏病[6]，其敏感性为60.3%。应多切面探查，根据胎儿体位不同尽量将声束垂直于室间隔。部分胎儿低于3 mm缺损的回声中断较难显示，偶可见过隔血流信号，仅建议作“提示性诊断”，需要密切随访。在诊断这类室缺或法洛四联症的室缺时，一定要结合左心长轴、大动脉短轴、主肺动脉长轴、心尖五腔心等多个切面综合判断。

1.2 房间隔缺损（简称房缺） 由于正常胎儿存在卵圆孔及卵圆孔处的缺损，因此胎儿继发孔型房缺很难辨认和确诊。以下几点可以提示有继发孔型房缺的可能：①房间隔中部回声中断大于8 mm。②卵圆孔活瓣消失，或卵圆孔活瓣运动活跃，摆动幅度大。③彩色多普勒二流显像可显示房间隔中部右向左过隔血流较宽，其分流可直接流向二尖瓣口者[7]。

1.3 法洛四联症 左心长轴切面、大动脉短轴切面、心尖五腔心切面显示室间隔上部回声中断，主动脉明显增宽、前移，其前壁与室间隔连续中断，而且两断端不在同一深度，室间隔在主动脉前后壁的中间，形成主动脉骑跨。肺动脉较主动脉窄细，多无明显狭窄后扩张。由于胎儿体位受限，胎儿期肺动脉腔内压力较高，血流信号多显示为层流信号或显示不清。这种情况下应调节增益，降低彩色标尺，尽量使血流信号显示清楚[8]。

1.4 完全性心内膜垫缺损 四腔心切面显示房、室两侧心内膜垫处回声中断，房间隔缺损和室间隔缺损均较大，超过其测量长度的2/3或者更多，间隔顶部可见残端回声，可探查到一组房室瓣或两组，形成一个大的房室通道使四个心腔自由相通，应注意观察是否伴有大动脉转位[9]。

2 胎儿心脏超声临床应用及新技术

二维超声心动图是胎儿心脏畸形产前诊断的基本检查方法。胎儿时期血流动力学、胎儿先天性心脏畸形的疾病谱与新生儿及小儿不同，因此，儿科的超声检查技术不能完全适用于产前诊断。

产前常规进行胎儿心脏彩色多普勒超声检查[10]，要显示好3个切面，即四腔心切面、左室与主动脉长轴切面、右室与肺动脉长轴切面，可发现约90%以上的胎儿心脏发育缺陷。其中以四腔心为主要切面，可排除70%～85%的先心病，敏感性为92%，特异性为99.7%。其最佳筛查时期为妊娠中期（即怀孕第18～24周），绝大多数孕妇在这期间羊水适中，透声条件较好，胎儿心脏结构显示清晰，95%以上的胎儿心脏四腔结构较易显示，大多数先心病或至少一个畸形可在此切面观察到[11]。产前超声监测可发现多种胎儿畸形，而超声全面初筛胎儿心脏结构是发现先天性心脏异常的关键。

传统的三维胎儿心脏检查方法是获得二维切面后合成的三维图像[12]，但是由于胎儿心脏体积小、搏动快，且受胎位、胎动、羊水量等因素影响，使以往的三维图像技术存在一定的局限性。近年来，三维、四维心脏超声影像技术发展迅速。四维超声时间-空间相关成像（spatio-temporal image correlation，STIC）技术是一种专用于胎儿心脏实时三维超声成像的新技术，可一次性完成对整个胎儿心脏的三维数据采集（整个数据采集时间仅需7.5～15.0 s）。再配合专用的分析软件，对所获取的三维数据进行脱机分析，使离线状态下胎儿心脏筛查与空间结构分析成为可能，有利于胎儿先天性心脏病的发现和诊断[13]。

2.1 三维胎儿心脏超声的成像原理 二维成像包括空间分辨率和时间分辨率。空间分辨率决定了能够分辨解剖变化的最小距离。时间分辨率越高即单位时间成像速度越快，越能真实显示运动脏器的瞬间变化情况[14]。B-flow显像是不依赖于多普勒频移和声束入射角度的血流显像技术，这种成像技术只有运动的粒子才能显像，静态结构（如血管壁被减影）管腔轮廓和血流的显示更精确。B-flow显像最大的优点是无彩色混叠伪像。三维图像采集基于顺序采样，与机械扫描的二维切面密切相关，其最佳采集平面与二维最佳诊断切面一致。

2.2 四维胎儿心脏超声STIC技术的应用 胎儿心脏的动态检查是评估心脏结构和功能的重要方法，三维容积信息动态显像主要采用三维电影回放和四维实时动态成像。STIC是一种间接移动门控式自动容积采集技术，探头连续扫描感兴趣区，获得一个由大量连续二维切面组成的三维数据库，只需将探头固定在胎儿心脏的某一切面，就可以一次性地自动完成对胎儿整个心脏的扫描[15]。它将三维数据的采集与时相信息结合起来，然后脱机分析进行容积重建，将获得的容积数据库进行切割和平移，重建一系列胎儿心脏切面，实现胎儿心脏四维超声成像，使其在判定病变范围上更直观、准确。

2.3 三维容积后处理技术的应用 三维容积获得后，可以应用多种后处理技术更直观地显示某一解剖切面。三维重建成像技术是从三个相互垂直的X、Y、Z二维平面来显示所观察部位的形态结构，显示为一正交点和三正交平面。正交点作为操作者的引导，可以通过移动三个平面的X、Y、Z轴及正交点对容积数据库进行调节切割，以展示该容积库中的任何一个切面，同时从不同的方向来展示心脏的形态结构[16]。

超声断层显像技术为一种多平面自动化显像模式，可同时显示四腔心切面特定距离的多切面显像，薄层数量和薄层间距离可由操作者设置，只需要一帧完整的胎儿心脏图即可同时显示多个连续的平行平面。计算机辅助容积诊断系统由Espinoza等[17]报道应用于孕18～23周，心脏四腔心切面获得整个胸腔包括胃泡至颈部的容积，胸部横断面心脏四腔观被旋转，即切面A脊柱位于6点钟方向，心尖位于10～11点钟方向，三个正交平面的正交点置于心十字交叉处和主动脉瓣之间。计算机辅助分析技术追踪心室壁与心室腔界面计算心脏各腔室容积，通过容积变化可定量分析每搏量和射血分数，在评估心功能上有较好的应用价值。反转成像是一种后处理技术，分析容积内回声信号并转化后显示，反转成像与STIC结合可定量计算胎儿心室容积和心排血量，评估心脏功能。

2.4 三维、四维超声在临床应用中的局限性 三维、四维超声产前诊断先天性心脏畸形在检查过程中的影响因素有：①胎儿肢体运动及呼吸运动、检查时的孕周选择及胎儿羊水过少等；②胎儿的脊柱及骨骼肋骨的声影影响；③孕妇因素（肥胖及腹部手术史等）；④二维超声采集数据不够完整等。而上述因素在二维及三维超声中均存在。四维超声技术为动态三维成像技术，可降低上述因素的影响[18]。

3 结语及展望

胎儿超声心动图是目前唯一无创性筛查胎儿心脏畸形的方法。随着科学技术的不断发展，胎儿超声心动图在临床工作中将会发挥更大作用，特别是三维、四维胎儿超声心动图成像技术的可行性、可重复性使其已应用于胎儿心脏筛查和先天性心脏畸形的诊断，其作用将得到进一步的发展。

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煤炭总医院医学科研发展基金项目（项目编号：201302）

100028 北京市，煤炭总医院超声科（谢后蓉），心脏中心（吴迪、宋钧、杨文鹏、薛军），体检中心超声科（许惠敏）；安贞医院超声科（吴山）

薛军，E-mail：xuejun9792003@163.com

10.3969/j.issn.1672－5301.2014.10.024

R540.4+5

A

1672-5301（2014）10-0950－03

2014-07-01）