Poland 综合征常见的上肢及手畸形的临床特征

于龙彪 田文 张国安

Poland 综合征常见的上肢及手畸形的临床特征

于龙彪 田文 张国安

Poland 综合征又称胸大肌缺如短指并指综合征，是一种少见的先天性胸壁及上肢畸形。最早于 1841 年由Poland 在尸体解剖中发现[1]，1962 年 Clarkson 遇到同样的病例并将此先天畸形命名为 Poland 综合征[2]。有关其临床特点及治疗策略的研究和报道不断增多，文献报道发病率为 1∶7 000到 1∶100 000，男女比例为 2∶1 到 3∶1，右侧发病占 60%～75%，累及左侧及双侧的患者少见[3-4]，目前还未发现有明显的家族遗传性，但偶有家族性发病的病例报道[5-6]。

Poland 综合征临床表现为先天性乳房、胸廓、躯干和上肢的发育不全，本病的病变程度差异较大，很少有患者包含所有特征性畸形。患者普遍出现胸肋的前端部分肌肉病变，程度各异，主要有胸大肌发育不良或缺如，胸小肌、背阔肌、前锯肌等临近肌肉也可能受累及，可伴有局部皮肤、皮下软组织发育不良，在女性可见乳房、乳头发育欠佳甚至缺如，此外副乳也可能出现。目前对于胸肌缺损畸形常用的修复方法有背阔肌皮瓣带蒂转移、特制固态硅橡胶置入等。对于乳房发育不良的患者可以采用乳房假体置入予以矫正[3,7-9]。

此外本病还可累及患侧肋 ( 软 ) 骨，第 2～4 及 3～5肋 ( 软 ) 骨最易受累，当合并肋骨和肋软骨缺损时，有可能出现胸廓塌陷和呼气时肺疝等现象，这种情况发病率为 11%～25%[3]。严重肋骨缺损和前胸壁塌陷的患者，修复需要两个阶段[7]：( 1 ) 肋骨和肋软骨缺损的修复，该手术应在患儿进入青春期前完成，重建胸廓的完整性和稳定性，防止呼吸紊乱和保护胸部脏器，自体肋骨移植是临床上常用的方法；( 2 ) 修复皮下软组织缺损。

此外 Poland 综合征还可合并其它多种先天畸形，如右位心、Mbious 综合征、Kippel-Feil 综合征[10]、脊柱侧凸[11]等，还可合并白血病、非霍奇金淋巴瘤、乳腺癌、肺癌等肿瘤性疾病以及肾功能不全[3]。

在 Foucras 等[12]的报道中，仅有 12% 的 Poland 综合征患者表现出了上肢及手畸形，文献报道中上肢及手畸形在 Poland 综合征中出现的几率为 12%～56%，而 10% 的并指畸形患者属于 Poland 综合征。没有上肢畸形的病例称之为部分 Poland 综合征[3,13]。Poland 综合征的上肢及手畸形多发生在单侧，病变类型变异度较大，不同文献中报道的上肢畸形类型各异，并且有多种临床分型方法[14-18]。通过回顾近年的相关文献报道，就 Poland 综合征的上肢及手畸形临床表现综述如下。

一、Poland 综合征的上肢及手畸形临床表现

1. 上肢畸形：手部畸形是诊断 Poland 综合征的一个重要因素，但不容忽视的是，病变可能累及整个上肢并出现各种类型的临床表现。Catena 等[19]报告 175 例中，15 例出现了上肢病变。

( 1 ) 患侧上肢短小：患侧上肢较对侧短小，严重者甚至出现海豹肢样畸形，多数病例表现为 X 线片测量中较对侧短[18,20]，可不影响上肢功能，有学者对 22 例拍摄双侧上肢全长 X 线片测量，结果显示患侧较对侧上肢短1.0～4.2 cm，平均短 2.2 cm[20]。另一篇报道中对上臂及前臂分别测量，其中 10 例合并典型短指并指畸形的患者中，前臂较对侧短 1～4 cm，上臂较对侧短 1～3 cm。Al-Qattan 将海豹肢样畸形划分为 Poland 综合征手畸形的第VII 型[18]。

( 2 ) 尺桡骨融合：先天性尺桡骨融合多表现为桡骨和尺骨在近端相互融合，远端融合较少见，前臂固定在旋前位，旋后功能丧失，尺桡骨之间无活动性，肘关节屈伸功能可部分受限，腕关节活动正常，X 线检查显示两骨近端融合，之间无皮质骨，髓腔相通，桡骨头完全缺如或变形，桡骨干弯曲，比尺骨粗大而长，多伴桡骨头脱位，还可伴有不同程度的软组织病变，如骨间膜挛缩、前臂肌肉发育不良或缺如等[21]。目前比较有效的手术方法是通过不同的截骨术[22-23]矫正前臂旋前位固定畸形，然后通过肩关节和肘关节的代偿活动，达到完成日常生活的需要。

Poland 综合征患者可出现先天性尺桡骨融合，在Catena 等[19]的报道中，有 1 例表现为远端尺桡骨融合，2 例表现为近端尺桡骨融合，1 例表现为近远端均融合。作者将同时有典型手畸形及近端尺桡骨融合的患者划分为第 VI 型，所占比例为 1.1%。

( 3 ) 高肩胛症：先天性高肩胛症又称 Sprengel 畸形[21]，该病是胚胎发育过程中肩胛带下降不完全的结果，病因尚不明确。女性发病多于男性，单侧发病多于双侧。临床表现为肩胛骨较正常小，明显向上、向前移位，部分病例可见肩椎骨 ( omovertebral bone ) 畸形——枕部、颈椎、与肩胛骨内上角之间的发育异常的肌肉束带、纤维带、软骨或不正常的骨组织。查体可见患侧上肢外展上举功能受限和两侧肩部不对称。治疗目的是矫正畸形和改善功能，多数患儿不需要手术治疗，只有少数患儿因肩关节功能受限和外形不美观需要手术矫正[24]。X 线片、CT 及三维重建、B 超、MRI 有助于术前评估[24-25]。目前，常用术式为 woodward 术及 Green 术[26]，多于 3～7 岁时手术。

在 Catena 等[19]报道的 175 例 Poland 综合征患者中有8 例合并高肩胛症，其中 4 例伴有上肢及手的畸形。作者将同时有典型手畸形及高肩胛症的患者划分为第 VII 型，所占比例为 4.6%。

此外还有其它较少见的临床表现如上肢缩窄带畸形、尺侧纵列发育不良[20]、桡骨头后脱位[27]等也有相关病例报道。

2. 腕部畸形：大部分 Poland 综合征的相关文献集中于手部畸形特点的描述及分型，往往忽视了腕部病变形态的描述，Friedman 等[27]对 46 例 Poland 综合征患者的影像学资料进行研究后发现，其中 23 例伴有腕骨的异常，相同的病变可出现在不同严重程度的手畸形患者中。健侧手的影像学对比有助于发现这些病变。

( 1 ) 腕骨融合：10 例中发现一对或多对腕骨融合，在舟骨及大多角骨之间，月骨及三角骨之间，钩骨及三角骨之间，第一掌骨、舟骨及大多角骨之间，头状骨及钩骨之间，小多角骨及头状骨之间均有出现，其中以舟骨及大多角骨之间骨融合最为多见[27]。

( 2 ) 骨化延迟或不同步：Friedman 等[27]对其中 30 例的腕骨骨龄进行评估后发现，11 例存在延迟骨化，包括腕骨及管状骨，部分病例中腕骨和管状骨的延迟骨化程度相同，但也有部分病例其两者的骨化程度是不同的。Araki[28]认为腕骨的延迟骨化随着年龄的增长会逐渐好转。

( 3 ) 腕骨发育不全：在 23 例累及腕骨的 Poland 综合征患者中，腕骨形态均有不同程度的异常且临床表现个体化，小多角骨、大多角骨、月骨、头状骨、钩骨发育不全均有报道[27]。严重病例甚至出现单个或多个腕骨缺失。

3. 手部畸形：Poland 综合征患者手部畸形的类型变异性较大，而相同类型的畸形其病变程度变异度也较大，不同学者提出多种临床分型方法[14-18]，但均无法涵盖所有畸形。

( 1 ) 手的体积大小异常：Poland 综合征因掌骨及指骨的发育不良可表现出各种不同的畸形而导致患侧手的体积减小，其中掌骨及指骨的发育不良可能同步或不同步。病变程度较轻者掌指骨可有正常形态及数目，仅患侧手的大小与健侧有差别，可以是单发或多发的纵列或横列的掌指骨短小，病变程度较重者掌指骨的形态及数目可出现异常，此时掌指骨可不同程度出现细小、形态异常、缺如等，导致部分或全部手指的短小甚至缺如，出现枝芽样手指、分裂手、无手等畸形。多数短指畸形一般影响手指功能不显著，伴有侧方偏斜或手指短小到只剩下一个有指甲的肢芽等较严重病例，为了改善功能才须手术治疗，如植骨皮管法、足趾移植再造手指、示指拇化等[29]。

( 2 ) 并指：并指是 Poland 综合征手畸形最特征性的表现，并指畸形多种多样，从形态和手术角度可分为软组织并指和骨性并指，Poland 综合征多为完全或不完全软组织并指[19]，表现为两指或多个手指间皮肤和软组织相连，相连的皮肤或长或短向远端指间间隙延伸，指间隙皮肤宽窄不一，并可伴有神经、血管、肌腱等的变异，极少有骨性并指的病例报道。并指分指术应在较早时期完成，以便尽可能减少多种畸形带来的严重损害，使手指 ( 特别是拇、示指 ) 的发育尽早向生理状态靠近，同时减轻严重畸形对骨骼生长发育的抑制[29-30]。矫正并指畸形的目的在于重建满意的指蹼形状和避免手指既发屈曲挛缩。

( 3 ) 中节指骨发育不良：Poland 综合征中，中节指骨最常被累及。Al-Qattan 等[31]对 15 例 Poland 综合征患者的研究发现，所有患者的中节指骨都表现出了不同类型、不同程度的异常。从发育不全到完全缺失，异常程度与手畸形的严重程度平行。病变较轻者表现为中节指骨短缩，骨骺异常如锥形骨骺等，较严重者出现中节指骨的形态异常如球形、三角形、豆形或不规则形，最严重者甚至出现一个或多个中节指骨缺如，形成类似于指间关节融合所致的两截指畸形。

此外还有其它较少见的临床表现如多关节挛缩，手指侧偏畸形，缩窄带畸形[32]，指间关节发育不良、脱位等。

Poland 综合征是一种少见的先天性胸部及肢体畸形，其临床表现复杂多样，而且还在不断的充实和增加。对于Poland 综合征上肢及手畸形的骨关节改变，还需要大量的临床病例进行更完善的分类分型。临床工作中要对患者可能出现的病变进行细致的检查，以利于更有针对性的临床评估及个体化治疗。

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( 本文编辑：李贵存 )

Clinical features of common deformities of the upper limb and hand in Poland syndrome

YU Long-biao, TIAN Wen, ZHANG Guo-an. Department of Hand Surgery, Beijing Jishuitan Hospital, Beijing, 100035, PRC

Poland syndrome ( PS ), also called pectoralis major muscle defect, brachydactyly and syndactylia syndrome, is a rare congenital anomaly characterized by unilateral chest wall hypoplasia and ipsilateral upper limb and hand abnormalities in different degrees. The clinical manifestations are various, especially the upper limb and hand deformities, with great individual differences. This article reviewed the domestic and foreign literatures in recent years and summarized the various deformities of the upper limb and hand in the PS patients. ( 1 ) The PS patients with upper limb deformities may have the following symptoms, including various degrees of short or even defected upper limb, congenital radioulnar synostosis, congenital high scapula, ulnar longitudinal dysplasia, posterior dislocation of the radial head and so on. ( 2 ) The PS patients with wrist deformities may have the following symptoms, including one or more pairs of intercarpal fusion, delay of carpal ossifcation, disharmonious ossifcation between the carpal and tubular bone, abnormal carpal morphology, absence of carpal bones and so on. ( 3 ) The PS patients with hand deformities may have the following symptoms, including volume decrease of the ipsilateral hand such as brachydactyly, ectrodactyly, split hand and acheiria, partially or completely soft tissue syndactyly, dysplasia or absence of the middle phalanx, contracture of the metacarpophalangeal joint and the interphalangeal joint, finger lateral deformity, congenital constriction band deformity and so on.

Poland syndrome; Hand deformities, congenital; Upper extremity deformities, congenital; Hand bones

10.3969/j.issn.2095-252X.2014.03.012

R682.1

首都临床特色应用研究基金

100035 北京积水潭医院手外科 ( 于龙彪 )，烧伤科 ( 张国安 )

张国安，Email: zhangga777@126.com

2014-01-16 )