产前超声检查在胎儿肢体畸形中的诊断价值

刘 伟，汪龙霞，王军燕，徐 虹，郭翠霞

解放军总医院 超声诊断科，北京 100853

胎儿肢体畸形种类繁多，产前超声诊断出肢体畸形可使孕妇较早选择处理方案，减少新生儿出生缺陷。肢体畸形产前超声检查受较多因素影响，漏诊率较高。因此对怀疑肢体畸形的胎儿进行追踪随访，既能验证之前的超声诊断结果，又能总结经验，在以后工作中减少漏诊率。我院作为北京市产前诊断机构，对在我院行胎儿畸形筛查(孕20~24周)及外院怀疑胎儿畸形转诊到我院进行检查的孕妇及胎儿进行详细的登记，尤其对怀疑畸形的胎儿进行追踪随访。本文对产前诊断有肢体畸形的63例胎儿追踪随访，旨在探讨超声检查在肢体畸形的诊断价值。

资料和方法

1 资料 2009年3月-2012年3月在我院行系统超声检查诊断为肢体畸形的63例胎儿及2009年3月-2012年3月于我院分娩和引产的5 467例胎儿。

2 方法 对超声诊断为胎儿畸形的孕妇进行详细登记，包括家族史、怀孕早期是否接触可能致畸因素、既往是否有不良孕产史等。产前超声诊断后对在我院分娩或引产的孕妇通过查阅病历了解分娩或引产情况；对在外院分娩或引产的孕妇通过电话随访了解情况，最后将随访结果详细登记并整理。

结 果

1 随访情况 通过系统追踪随访调查，产前超声诊断肢体畸形的胎儿共63例，随访到58例。其中，55例引产(55/58，95%)，足月产3例。在63例胎儿肢体畸形中，产前最小诊断孕周为16+2周，此例畸形为左侧桡骨缺失；最大诊断孕周为36周(为外院转诊患者)，此例畸形为双侧股骨弯曲。在筛查期(20~24周)诊断肢体畸形有30例(30/63，48%)。见表1。足内翻畸形见图1，前臂短小弯曲畸形见图2，手畸形见图3~5。

2 染色体核型 追踪随访到58例病人中，15例进行染色体核型分析，其中染色体正常11例，21-三体2例，18-三体2例。2例21-三体中，1例为胎儿双侧股骨弯曲，1例为胎儿右手畸形。2例18-三体中，1例胎儿为软骨发育不良，1例胎儿六指六趾畸形合并单鼻孔无眼畸形。

3 其他系统畸形 在63例肢体畸形的胎儿中，共有18例合并有其他系统异常(18/63，29%)。见表2。

4 手足畸形漏诊情况 2009年3月-2012年3月我院共分娩和引产胎儿5 467例，漏诊指趾畸形16例。其中，14例为正常分娩后发现，2例于引产后发现。14例产前超声检查未发现异常；1例产前超声检查符合体-蒂异常声像图改变，引产后发现胎儿合并双手六指畸形；1例产前超声检查符合脊柱裂声像图改变，引产后胎儿合并左手六指畸形。见表3。

图1 超声显示孕周21周2天胎儿足内翻畸形图2 超声显示孕周23周1天胎儿前臂短小弯曲图3 超声显示孕周23周胎儿左手畸形图4 图3胎儿引产后证实胎儿左手畸形图5 图4胎儿引产后三维CT图像，左手有2个发育不良掌骨，其余掌骨及指骨缺如

表1 63例产前诊断为肢体畸形胎儿系统追踪随访结果Tab. 1 Follow-up ultrasonographic findings in 63 fetuses with limb deformity

表2 肢体畸形合并其他系统畸形情况Tab. 2 Limb deformity accompanying malformations of other systems

表3 胎儿手足畸形漏诊情况Tab. 3 Missed diagnosis of hand-toe deformity

讨 论

胎儿肢体畸形为较常见的先天性畸形，发生率为1/500，多为散发病例。肢体畸形不同于消化、泌尿系统畸形，大部分畸形不能手术治疗，出生后给家庭、社会带来沉重负担。根据目前统计数据显示，肢体畸形检出率87.18%[1]。连续性追踪超声检查胎儿肢体畸形检出率较高，尤其是四肢长骨畸形产前超声较易检出，如四肢短小畸形、致死性侏儒、软骨发育不良等。而对于四肢末端畸形，如多指(趾)、缺指(趾)、并指(趾)、指(趾)远端截断等仍有一定的局限性。在胎儿中孕早期(11~13+6周)为测量胎儿颈项透明层(nuchal translucency，NT)的时间，此孕周检查可以观察四肢长骨是否健全，但由于孕周过小，肢体长骨未完全骨化，长骨显像欠清晰，肢体末端仅能隐约显示，不利于对胎儿肢体畸形的诊断。中孕筛查期(20~24周)在胎儿畸形诊断中起着重要作用，尤其在胎儿肢体畸形中作用更加突出。20~24周羊水较多，胎儿活动空间较大，有利于胎儿四肢的检查。本组肢体畸形中，30例(30/63, 48%)在中孕筛查期诊断。本组资料显示，在我院产前超声检查检出手足畸形8例，漏诊指趾畸形16例。漏诊病例中主要以多指(趾)、并指(趾)，少指(趾)畸形为主。胎儿手足畸形为产前诊断的难点，文献报道胎儿肢体末端畸形产前检出率仅为44%。胎儿孕中期常规超声筛查指南(international society of altrasound in obstetrics and gynecology，ISUOG)明确指出产前超声检查不包括对指趾畸形的观察[2]。

引起肢体畸形的原因尚不十分清晰，可能与羊膜带综合征、血管损失、致畸因素作用有关。在胚胎发育第4~5周，胚胎若受到致畸因素影响可能会导致肢体畸形的出现。目前有研究认为：麦角胺或米索前列醇等药物能够引起血管痉挛，孕妇在胚胎发育早期服用此类药物可能会干扰血液对胎儿末端肢体供应，引起肢体缺失或畸形[3]。在胎儿肢体畸形中，胎儿肢体缺失为较少见的先天畸形。肢体缺失多发生在单侧，较少合并其他系统畸形，孕妇再次妊娠复发率低[3]。饮食中摄入核黄素过低可能会导致肢体畸形的出现。胚胎发育早期，孕妇吸烟、受病毒感染都有可能引起肢体畸形。在胚胎发育早期应用支气管扩张剂、非甾体类消炎药等可能会引起上述畸形的出现，但具体机制不详。α-地中海贫血患儿可能会出现肢体或末端肢体畸形或缺失[4]。有实验研究认为：在胚胎发育前3个月，机体严重缺氧易引起胎儿出生缺陷，以肢体畸形较多见[3]。在本组63例肢体畸形中，1例孕妇有吸烟史，1例孕妇在孕早期口服感冒药。

胎儿肢体异常可单独发生，也可合并其他部位畸形，可能与一些非整倍体或某些综合征有关[5-6]。在胎儿肢体畸形诊断中，要注意胎儿的整体性。超声检查时要注意全身多器官、多部位畸形的可能。本组中1例产前超声诊断为双侧足内翻，引产后胎儿为双侧足内翻合并唇裂。因此，产前超声检查发现肢体畸形时，也要检查是否合并其他部位的畸形，同时发现其他部位畸形时，不要忽视肢体异常的可能，这对评价胎儿预后非常重要[7]。

应用连续顺序追踪超声检测法对胎儿肢体进行扫查时，从肢体的近端逐段观察直至肢体的最远端，纵、横轴多切面扫查，必要时可多次重复检查[8]。总之，要连续扫查、全面观察，尽量降低漏诊率，减少新生儿出生缺陷，减少医疗纠纷发生。

1 李胜利．胎儿肢体畸形诊断思维方法及超声诊断［J］.中华医学超声杂志：电子版，2005，2（6）：324-326．

2 Salomon LJ， Alfirevic Z， Berghella V， et al. Practice guidelines for performance of the routine mid-trimester fetal ultrasound scan［J］.Ultrasound Obstet Gynecol， 2011， 37（1）： 116-126.

3 Saeed F， Paramasivam G， Wiechec M， et al. Fetal transverse limb defects： case series and literature review［J］. J Clin Ultrasound，2011， 39（8）： 454-457.

4 Chen CP， Chang TY， Su YN， et al. Prenatal two- and threedimensional ultrasound diagnosis of limb reduction defects associated with homozygous alpha-thalassemia［J］. Fetal Diagn Ther， 2006，21（4）： 374-379.

5 曹小娟，彭志勇，李胜利．胎儿肢体产前超声诊断进展［J］.中华医学超声杂志：电子版，2011，8（1）：158-164．

6 Callen PW. Ultrasonography in obstetrics and gynecology［M］.Philadelphia： Pennisylvannia，2000：336-367.

7 傅绢，李胜利，刘菊玲，等．胎儿前臂和小腿畸形的产前和体外超声对比诊断［J］.第三军医大学学报，2005，27（13）：1397-1399．

8 詹林，文桂琼，林毅，等．产前超声筛查诊断胎儿肢体畸形的价值［J］.中国医学影像学杂志，2010，18（3）：213-216．