妊娠产妇筛查胎儿唐氏综合征价值意义

邵美玲

（吉林省延吉市中医院检验科 吉林 延吉 133000）

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。笔者结合实际筛查资料，谈谈妊娠产妇筛查胎儿唐氏综合征的价值意义。

1 资料与方法

1.1 资料：选择2009年1月－2012年8月间来我院接受唐氏综合症筛查的妊娠妇女1251例，其中均为15－20周加三的中期妊娠产妇。在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等。

1.2 方法：取受检孕妇静脉血3ml分离血清，测定血清中的甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）及人绒毛膜促性腺激素（HCG）含量，并根据受检者年龄、体重、孕周及是否为糖尿病患者等因素，通过Access2随机附带的筛查软件进行计算MMOL值及风险率，MoM值的计算首先是根据具体孕周而不同（中位值不同），其次必须根据人种和是否有糖尿病而进行校正。MoM（校正后）＝AFP（实测值）／［中位值（类型，孕周）×人种×IDDM］其中人种：黑人1.1，其他人种：1.0，IDDM 系数：0.8。

1.3 结果：1251例参与筛查的产妇中，高风险产妇占62例，经超声引导羊水穿刺术及染色体进一步检测检查，确诊2例，占总人数的0.2%。

2 讨论

唐氏筛查15－20周做比较好，但各个检查医院各自情况不同，具体唐氏筛查时间听医院通知。这个阶段就可以通过检查预测先天愚儿的可能性。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天愚形的风险。唐氏筛查一般在怀孕15－20周之间进行的血液检查基础上进行，评估血液中各种不同的指标，包括：人绒毛膜促性腺激素（hCG）；甲胎蛋白（AFp）；雌三醇（uE3）；抑制素A（inhibin－A）判断唐筛风险，主要看3个数字：甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高；绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高；甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，化验结果显示危险性低于1／270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1%。如果危险性高于1／270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。但是，各个医院的计算方法不完全一样，定的标准也不一样，有的医院正常值标准是“小于1／270”，有的则是“小于1／380”。唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。所以，孕妇产前要进行唐氏综合症筛查。唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群（如所有的孕妇人群），通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。目前所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。进行筛查的最佳时间是早期筛查，错过该时间段则需进入孕中期筛查，虽然同样可以进行风险计算，但如果最终诊断结果是阳性对母体造成损伤较大。无论早中期，一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检、羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。目前常用唐氏症筛查是在第15－20周即第二孕季，或叫中期妊娠，此时正常孕妇的血中人绒毛膜促性腺激素水平已下降为维持量，而唐氏症儿的胎盘成熟度较正常胎儿为晚，虽然妊娠已进入中期，但唐氏症儿的胎盘有可能仍停滞在胚胎发育初期，所以其人绒毛膜促性腺激素水平仍处于高值［1］。临床上通过羊水及脐带血进行染色体检查准确率高，但是由于羊水穿刺术易造成产妇流产以及细胞培养等检查的条件限制等因素往往不被患者接受。而使用血清标记物筛查的方法具有灵敏度高，低风险等优点，使得育龄产妇能够接受。

［1］陈雨，王丽，戴红英.孕妇血清 AFP、uE3、和β－HCG水平与严重胎儿缺陷的关系.齐鲁医学杂志，2009.18（1）：18－22