地中海贫血并贫血性心脏病1 例

陈宏平，林国钦，林龙辉，陈春辉，蔡学斌，陈姗姗

(莆田学院医学院，福建 莆田 351100)

1 临床资料

患儿，女，8 岁，以“进行性面色苍白7 年”为主诉，收住我院儿二科。既往史:自出生后3 个月开始出现面色苍白，就诊当地医院考虑“缺铁性贫血”，补铁后无明显好转，反复面色苍白，每年多次感冒发烧。家族史:父母均体健，否认家族中有相关类似病史。入院查体:体温:36.9 ℃，神志清楚，重度贫血面容，面色、口唇苍白，牙龈无出血点，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音;心脏浊音界向左下扩大，心尖搏动点位于第六肋间左锁骨中线外1.0 cm，范围为2.0 cm ×2.0 cm，心率:108 次/分钟，心音有力，律齐，心尖部可闻及3/6 级收缩期杂音;腹软，肝肋下未触及，脾肋下6 cm，质硬，边缘钝，无触压痛，肠鸣音4 次，闻及气过水音。实验室检测:我院查Hb:45 g/L，PLT:1855 ×109/L，HbA2:0.2%，HbF:64%，高铁血红蛋白还原试验49.2%，红细胞脆性试验开始溶血0.44 g/L，完全溶血0.16 g/L。胸片提示“贫血性心脏病:左心室增大为主”。B 超提示“肝脾肿大”。既往于中山大学附属第二医院查贫血组合“RBC 脆性:18.4%，ZPP:4.35 μmol/L，HbF:0.1%，HbE2:26.2%，可能有其他不明条带，并行心脏彩超检查，诊断为“地中海贫血并贫血性心脏病”。入院后予输同型洗涤红细胞和抗凝治疗后病情好转，家属要求出院。

2 讨 论

根据患儿的临床表现和血液学等相关检查，故目前诊断“重型β 地中海贫血并贫血性心脏病”明确。重型β 地中海贫血，又称Cooley 贫血(库理贫血)，是β 珠蛋白基因缺陷导致β 珠蛋白合成减少或缺乏引起。患儿出生时常无明显症状，一般于3 个月后起病，呈慢性贫血表现，易误诊为缺铁性贫血。症状随年龄增长而突出，患儿因骨髓代偿增生可表现出骨骼发育畸形，表现出全身多处骨骼变大变宽，1 岁后可表现出地中海特殊面容，且常伴肺部感染，严重者可造成心力衰竭而死亡，本病若未及时治疗或未正规治疗，患儿多于5 岁左右死亡。目前世界上至少有1.5 亿人携带一种β 地中海贫血基因，多见于地中海区域、中东各国和东南亚。在我国β 地中海贫血最多见于西南和华南一带，其次为长江以南各地，北方很少见。重型β 地中海贫血的患儿常因发生严重溶血，贫血，肝脾肿大等而死亡。目前根治本病的唯一方法是造血干细胞移植，符合条件者应尽早行造血干细胞移植。

［1］陆再英，钟南山.内科学［M］.第7 版.北京:人民卫生出版社，2011:587－589.

［2］陈灏珠.实用内科学(下册) ［J］.第11 版.北京:人民卫生出版社，2001:2157－2158.收稿日期:2013－01－01