软组织间叶性软骨肉瘤临床病理分析

耿聆

间叶性软骨肉瘤是一种少见的恶性肿瘤，发生在骨外者较发生在骨内者更为少见，本文就我院在病理检查中发现的两例发生在肢体的软组织间叶性软骨肉瘤进行报道，并结合文献对该肿瘤的诊断、病理特征等进行探讨。

1 资料与方法

1.1 临床资料 例1:患者男，36岁，以“发现左大腿肿瘤3个月”为主诉入院。查体:左大腿前内侧可触及约4 cm×6 cm×8 cm肿物，质硬，活动度欠佳。

例2:患者女，29岁，发现腹股沟肿物2个月，查体发现左腹股沟区大小为3 cm×4 cm×5 cm肿物，质硬，活动度尚可，与周围组织粘连不明显。两例病例X线均提示为软组织肿物影，密度不均，内见点状钙化。

1.2 方法 标本经4%甲醛固定，石蜡包埋，HE染色，光镜观察。免疫组织化学染色，一抗试剂为CD99，NSE，S-100，采用SP法染色，以上试剂均购自北京中杉金桥生物技术有限公司。用PBS液代替一抗作阴性对照，用已知阳性切片作阳性对照。

2 结果

2.1 巨检 例1送检为不整形组织数块，总体积约为4.5 cm×5.5 cm×8 cm，例2送检肿物较完整，大小约为3 cm×4 cm×5 cm，表面较光滑，两例肿物切面灰白，质中，局部半透明，似软骨组织，质地略硬。

2.2 镜检 肿瘤由两种组织成分组成，一种为间叶组织来源的小细胞成分，另一种为高分化的软骨组织(图1)，间叶性细胞体积小，大小较一致，呈圆形或短梭形，细胞核深染，核仁不明显，核分裂像未见，胞浆中等，细胞间界限不清，呈原始未分化形态，围绕窦隙状血管呈血管外皮瘤样分布(图2);高分化软骨组织，分化较成熟，其内可见钙化灶(图3)，呈岛屿样散在于小细胞间，与未分化区域界线清晰，但局部边界不清，可见两种组织逐渐过渡。

图2 间叶性细胞体积小，大小较一致，呈圆形或短梭形，细胞核深染，核仁不明显，围绕窦隙状血管呈血管外皮瘤样分布

图3 软骨组织，分化较成熟，其内可见钙化灶。

2.3 免疫组化 未分化小细胞呈现CD99和NSE阳性，软骨灶呈S-100蛋白阳性。

病理诊断:软组织间叶性软骨肉瘤。

3 讨论

间叶性软骨肉瘤较为少见的恶性肿瘤，由Lightenstein和Bernstein［1］首次报道，好发于青少年，儿童也可发生，女性略多见。肿瘤可以发生在骨或骨外软组织，发生于骨外者约占所有间叶性软骨肉瘤的1/3［2］，其中最常见的部位为头颈部，尤其是眼眶，硬脑脊膜等处，其次是下肢，特别好发于大腿，临床上表现为软组织内境界清楚的肿块。

组织学:肿瘤由两种成分组成，即未分化间叶细胞和分化较好的软骨组织。间叶细胞体积较小，大小形态比较一致，核呈卵圆形或梭形，染色质较深，核仁不明显，胞浆较少，呈明显的未分化形态，但是核分裂像较少，小细胞弥漫分布，围绕薄壁血管排列成血管外皮瘤样结构。软骨组织散在分布于间叶性小细胞之间，境界清楚，但有时可见到两者过渡的改变［3］。

免疫组化:软骨组织呈S-100蛋白阳性，未分化间叶瘤细胞Vimentin、NSE和Leu-7、CD99阳性，新近研究显示，瘤细胞还表达Sox9蛋白［2］。最近，Park等研究一种与骨骼肌发育相关的转录因子Run×2，证实Run×2在所有间叶性软骨肉瘤的瘤细胞中呈弥漫强阳性表达;同时，他们证实另外一种与软骨细胞分化密切相关的基因Indianhedgehog(Ihh)也在所有软骨肉瘤中表达，而且与肿瘤的分化程度有关，这些研究结果预示着某些间充质干细胞分化相关基因有可能成为间叶性软骨肉瘤的诊断性标记［4］。

电镜显示未分化瘤细胞核仁明显，胞质少，内含细胞器少，仅见少量糖原，瘤细胞排列紧密，无胞突，可见桥粒样连接。软骨灶细胞具软骨细胞超微结构特点［4］。

鉴别诊断:由于肿瘤两种成分可以比例相差很大，或因为取材局限等原因，镜下所见往往不够典型，故应与一些小细胞肿瘤以及软骨来源肿瘤相鉴别。①恶性血管外皮细胞瘤:无软骨灶存在，瘤细胞CD34阳性，不表达NSE和CD99。②分化差的滑膜肉瘤:可见血管外皮细胞瘤样形态，并见软骨化生或钙化，但多发生在大关节附近，仔细查找可找到双向分化结构，CK和EMA阳性。③Ewing肉瘤:其瘤细胞形态与间叶性软骨肉瘤未分化瘤细胞形态相似，但前者无软骨成分，肿瘤部分区域可见菊形团结构，免疫组化除表达CD99以外，还表达NSE、CgA、Syn等。④当以软骨组织为主时，应与去分化软骨肉瘤相鉴别:好发于老年人，主要由高分化软骨成分和高度恶性的非软骨性肉瘤成分组成，后者多为恶性纤维组织细胞瘤、纤维肉瘤等［1］。

4 组织起源及预后

目前认为间叶性软骨肉瘤可能来源于突变的具有分化软骨能力的始祖细胞［5］，可向间叶性小细胞及软骨组织两个方向分化。该肿瘤恶性程度高，预后差，易发生转移，最常见转移部位是肺，淋巴结转移亦可见，治疗上宜采用广泛性局部手术切除，辅以化疗和放疗。由于肿瘤的两种成分在不同区域分布不等，故应多取材，找到间叶性软骨肉瘤特征性的两种成分以明确诊断。

［1］刘静，郭华雄，袁璐.鼻腔间叶性软骨肉瘤一例.中华病理学杂志，2009，38(3)，204-205.

［2］王坚，朱雄增.软组织肿瘤病理学.第1版.北京:人民卫生出版社，2008:490-493.

［3］ 武忠弼，杨光华.中华外科病理学(下卷).第1版.人民卫生出版社，2002:2549-2551.

［4］Park HR，Park YK.Differential expression of runx2 and Indian hedgehog in cartilaginous tumors.Pathol Oncol Res，2007，13(1):32-37.

［5］Akfirat M，Kayaoglu HA.Extraskelet al mesenchymal chondrosarcoma of lateral abdominal wall(case report).Tani Girisim Radyol，2004，10(4):292-295.