超声产前诊断胎儿畸形49例分析

熊 英

云南省西双版纳州人民医院妇产科，云南西双版纳 666100

胎儿先天畸形属于围生儿死亡最主要的原因，而胎儿畸形则指的是胎儿各个器官结构存在的形态结构的异常[1]，若能做好产前诊断，将先天畸形诊断出来，并及时处理对于减少畸形儿出生有着一定的意义。就当前来看，超声检查在产前诊断中有了长达几十余年的历史，积累了大量的经验，除了可以将正常胎儿形态结构显示出来，同时也能将胎儿存在的主要畸形结构筛查出来[2]。为了探究超声产前诊断胎儿畸形的临床价值，我院展开了相关研究，现将相关结果报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

我院2011—2013年接待的2536例产前孕妇，孕周13～40周，平均为（20.6±3.8）周；年龄（23～49）岁，平均为（28.1±3.2）岁；初产妇1831例，经产妇705例。

1.2 方法

本次研究采用的仪器为GE730Expert彩色多普勒超声诊断仪，该仪器腔内探头兼有二维与三维扫查功能，频率3～5MHz。早中孕期孕产妇进行超声诊断，应重点对胎儿的头颅、颈部、脑中线、鼻骨、四肢、腹壁等进行详细观察；对于中孕期孕产妇则应对胎儿的头颅、胸腔、双脐动脉起伏部、上下肢等给予全面系统的检查，同时采取九个切面，这九个切面包括唇面部冠状、心脏四腔心、脊柱纵、小脑横、左右流出道长轴、双上肢、双肾长袖、左右脐动脉起始部彩色血流、双下肢[3]；而晚孕期的孕产妇宜采取补漏检查的方式，主要在于少数畸形可能会在晚孕期才有所表现，比如说多囊肾、脐膨出等，应对胎儿的双肾、颅内结构、脐孔及腹壁等进行重点连续观察，同时对胎儿的胎盘及各项指标进行测量。

2 结果

2536例孕产妇中，经超声诊断胎儿畸形49例，漏诊3例、误诊2例，确诊率为90.74%；占据畸形类型前三位的依次是心血管、神经管及泌尿系统三个方面的畸形。具体的数据分析详见表1所示。

表1 2536例孕产妇产前诊断结果与实际缺陷数对比（n）

3 讨论

胎儿畸形属于除了会给社会与家庭带来严重的经济与精神负担之外，对于胎儿本身也是一种无形的打击与伤害，尤其是在胎儿成长过程中心理上的压力将是无形巨大的[4]。据我国胎儿出生缺陷监测中心[5]最近几年的调查显示：中国每年新生儿中大约有二三十万属于先天性畸形儿，而全球来看大约每年有500万左右畸形儿出生，从这里也可以看出我国占了很大比例。随着人类科学技术的进步，医学不断发展，在畸形胎儿产前诊断中超声筛查技术快速广泛应用与普及，其属于无创手术受到了很多人的喜爱。而我国超声诊断在这些年呈现一种快速发展趋势，在超声诊断仪的研发与使用方面也得到了大大的提升，在超声诊断下，大部分胎儿畸形发现时间相较传统诊断更为提前，同时大部分致死的胎儿也能在10～16孕周左右就能将其诊断出来，如此快速与准确的诊断效果，自然对围产期质量的提高与缺陷率的控制有着十分积极有效的作用[6]。

为了使得胎儿畸形的超声产前诊断更加规范化，就应注重以下四个层次的内涵[7]：①一般产科，此类超声检查针对的是胚胎和胎儿展开的生长发育的评估；②常规产科，此类超声检查不仅要对第一层面内容检查，还要观察和分析胎儿主要脏器形态学及其功能状况，特别是筛查胎儿的严重致死性畸形；③系统胎儿超声，此类检查主要是为了提高畸形的检出率，最终目的是为了提高人口的质量；④针对性超声，此类检查目的在于对某个有着特殊要求或者目的群体展开的详细检查。这四个层次中，第三个与第四个层次有着很高的要求，比如说对超声医师、检查内容、仪器设备、孕周大小等都有十分严格的要求，而使用的仪器图像要清晰、分辨率较高，最为理想的便是高档彩色多普勒超声仪。实际检查中如果条件有限，只能通过第二层次检查，依旧可以将脊柱裂、脑膨出、腹裂、脐膨出及心内膜垫缺损等检查出来；对于③、第④层次检查，由于受到很多因素影响，而且要求十分高，因此就算各个方面达到基本要求，但是也会因为影响因素过多而不能100%检出胎儿畸形。超声检查本身就有着一定的局限性，除了医院方面的因素影响，在胎儿与母体方面也存在很多因素会影响检出率。总的来说，此种检查方式的基础为胎儿形态和结构解剖学的异常，以及较小组织的畸形。但是在实际的超声诊断中，往往会因为胎儿的解剖学不够明显，或者受到胎儿体位、胎龄及姿势等影响，从而宫内诊断的准确率并不理想。

本次研究选择我院接待的2536例孕产妇作为研究对象，对他们进行超声产前诊断，经超声诊断胎儿畸形49例，漏诊3例、误诊2例，确诊率为90.74%。总的来说，本组患者心血管畸形的漏诊率有点高，比如说室间隔缺损。此外，本次研究采用九个切面进行了观察与分析，使用了心尖四腔心切面声束头侧偏转法，该法有着操作简单便捷，且易于掌握的优势，通过将心尖四腔心切面进行显示后，使得探头略微向头侧偏斜，从而得到左心室与右心室流出道的切面。此法可以在快速筛查中进行运用，也能快速地将房室连接、大动脉内径与排列、心室与大血管连接关系异常等检查出来；此外，胎儿期有着比较特殊的血液循环，可以让胎儿的右心功能占有十分有利的优势。早中孕期产妇同孕中期产妇有着很大的不同，即便是妊娠早期心脏筛查阴性胎儿，在妊娠中期依然需要超声心动图进行监测。由此可见，临床检查工作不能仅满足于发现一种畸形而将其它的畸形忽视，就将其它部分畸形忽视，而需要采取进一步探查[8]。本次研究中出现了3例漏诊，因此必须严格执行规范化的胎儿超声检查，这也是降低漏诊率的一个关键步骤。有研究就显示，胎儿畸形检查最佳的时期为孕周18～24周，在这段时期内进行诊断极易诊断出致死性畸形，比如说无脑儿、严重开放性脊柱裂、严重脑膨出等。

[1] 郑忠宝,李彤,刘瑛等.产前超声在筛查胎儿畸形诊断中的应用价值[J].中国超声医学杂志,2009,25(12):1186-1188.

[2] 邓远琼,斯轶凡,张志娟，等.超声产前诊断胎儿畸形[J].中国介入影像与治疗学,2008,5(6):460-462.

[3] 李胜利,陈秀兰,欧阳淑媛，等.Ⅲ级产前超声检查对产前诊断胎儿畸形的意义[J].中国超声医学杂志,2009,25(3):312-315.

[4] 赖祝琴,杨振宇,黄芳，等.系统超声检查对胎儿畸形的产前诊断价值研究[J].河北医学,2013,19(5):651-653.

[5] 史夏琛子,徐惠英,洪向丽，等.超声产前诊断胎儿畸形的价值[J].中国妇幼保健,2011,26(11):1732-1733.

[6] 董璟,祁薇,周兢，等.超声胎儿畸形筛查在产前诊断中的应用价值[J].现代医学,2009,37(5):375-377.

[7] 方小梅.超声产前诊断胎儿畸形的应用价值[J].中国中医药咨讯,2012,4(1):185.

[8] 孙家琦.实时四维超声成像产前诊断胎儿畸形的研究[J].中国医药科学,2012,2(8):74-75.