脑胶质瘤IDH1基因突变HRM检测方法的初步建立

王银辉　张海燕　杨传红等

异柠檬酸脱氢酶（isocitrate dehydrogenase）IDH基因定位于2q33.3，全长18 841 bp，含10个外显子和9个内含子，编码的异柠檬酸脱氢酶参与TCA循环，催化异柠檬酸生成a-酮戊二酸，与细胞缺氧诱导因子（HIF）稳定性相关，而HIF表达参与肿瘤不同的恶性行为.IDHl突变改变了异柠檬酸脱氢酶的结构，使将异柠檬酸转化为a-酮戊二酸的能力丧失，而获得将a-酮戊二酸转化为2-羟基戊二酸这一新的酶活性.