复杂核型恶性组织细胞病1例报告

梁 勇，姜 琪，王会朋，杨淑莲

(廊坊市中医院，河北廊坊065000)

恶性组织细胞病(恶组)是罕见的恶性肿瘤，2013年5月我院收治1例恶组患者，具有复杂的染色体改变。现报告如下。

患者女，52岁。因进行性乏力4周，间断发热2周入院。查体:贫血貌，皮肤广泛瘀斑，肝脾肿大，双下肢水肿。询问病史，患者的主要临床特点是进行性乏力、持续高热、胸腔积液、严重出血倾向及肝脾肿大，病情呈进行性衰竭，应用广谱抗生素、激素治疗无效。辅助检查:血常规示全血细胞明显减少;血生化示肝功能轻度异常，肾功能正常，乳酸脱氢酶明显升高。第1、2次骨穿仅发现轻度嗜血现象，第3次骨穿发现47%的异常组织细胞，该细胞个大，胞质丰富呈深蓝色，其内可见空泡，核较大，核型不规则，染色质较细，核仁不明显，片子尾部可见成堆组织细胞。骨髓免疫分型检测 HLA-DR、CD2、CD3、CD4、CD5、CD7、CD8、CD10、CD11b、CD11c、CD13、CD14、CD15、CD16、CD19、CD20、CD22、CD23、CD25、CD34、CD38、CD56、CD71、FMC-7、Kappa、Lambda、CD45，可见一群CD45阴性细胞，未见表达髓系或淋系的抗原。骨髓染色体示86-89＜4 n＞，XXX，-X，dup(1)(q21q32)，del(1)(p12)，-8，add(9)(q34)，-10，add(10)(q26)，-11，-12，-13，-19，-19，-19，add(20)(p13)×2，add(22)(p12)，+7 mar［cp20］。Ig 基因重排检测 IgVH(V-D-J)、Ig-DH(D-J)、IgK、IgL均为阴性，TCR基因重排检测TCRB、TCRG、TCRD均为阴性。本例临床症状与体征、细胞形态学表现均符合张之南等主编的《血液病诊断及疗效标准》(3版)中的恶组诊断，且其流式免疫分型、TCR、Ig基因重排及骨髓染色体检查排除了T或B淋巴细胞的免疫表型，从染色体改变可排除反应性组织细胞增多症。最后诊断为恶组。住院后给予改良的CHOP(环磷酰胺+长春新碱+表柔比星+地塞米松)方案化疗1疗程，化疗后骨髓抑制期患者一般状况暂时改善，但化疗3周骨髓抑制解除后其病情迅速恶化，终因全身衰竭而死亡。

讨论:本例有克隆性染色体异常，且其染色体异常复杂，包括许多染色体的数目与结构异常、众多数目不等的染色体缺失及大量来源不明的标记染色体;多倍体增加(亚四倍体)和大量来源不明的标记染色体(7条标记染色体)为本例最突出的染色体改变。Abe等［1］报道5例恶组患者的染色体，其中多倍体细胞为0．034 ～0．200 者3 例。Teyssier等［2］报道1例出现多倍体核型的恶组患者，认为多倍体出现是肿瘤细胞来源于组织细胞的特征，可作为诊断恶组的证据。薛永权等［3］报道10例恶组患者，也发现多倍体增加为恶组突出的染色体改变，其认为染色体异常检出率高和复杂，特别是多倍体细胞增加和众多标记染色体可能是恶组的细胞遗传学特点。综合文献报道，结合本例的染色体改变，我们认为多倍体细胞增加和众多标记染色体的出现或许是恶组的细胞遗传学特点，有待于今后临床更多病例加以验证。对临床上疑为恶组患者，有条件时应行染色体、Ig基因、TCR基因重排检查，以尽早确诊。

［1］Abe R，Akaike Y，Yokoyama A，et al．High incidence of 17p13 chromosomal abnormalities in malignant histiocytosis［J］．Cancer，1990，65(12):2689-2690．

［2］Teyssier JR，Behar C，Pignon B，et al．Chromosomal changes in a documented case of malignant histiocytosis:significance of polyploidy［J］．Cancer Genet Cytogenet，1986，21(1):85-91．

［3］薛永权，过宇，吴亚芳．10例恶性组织细胞病的染色体研究［J］．中华血液学杂志，2001，22(6):327-328．