“瓷娃娃”们的自救样本

□ 本刊记者 郭铁

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“瓷娃娃”们的自救样本

“一个国家的文明程度，往往从其对待少数人的态度就能看得出。”黄如方说。但现实是，成骨不全症患者这一群体进行自救与互助的同时，相应的社会保障与救助却相对缺失。

□ 本刊记者 郭铁

“瓷娃娃”背后，还有更多罕见病群体面临生存窘境。图/受访者提供

8月3日，在第三届瓷娃娃全国病人大会现场的一个角落，来自贵州的卫平（化名）心里五味杂陈。

现年27岁的她至今已经历过48次骨折，而每一次骨折，父亲都会为她记录下来。今年1月，因为家里地面湿滑，她再次摔断了臀部和大腿，险些瘫痪。

卫平是一名成骨不全症患者。有人将这种罕见病称为“骨脆病”，将罹患这种疾病的人称为“瓷娃娃”。只是一个小小的磕碰甚至坐立，他们的骨骼就可能断裂，就像易碎的瓷器。

我是“瓷娃娃”

因为频繁骨折，幼年时的卫平被医院诊断为“沟乳病”，每年治疗骨折、骨裂的费用将近1万元，且都出自父母打零工挣来的钱。

“直到结婚前，我都以为自己得的是沟乳病。”从10岁开始，她一直不间断用药，如今已导致肾脏受损。

卫平身高只有1.2米，因为从未接受过治疗，她的手臂骨骼已经无法弯曲，“扎头发都是老公帮忙，拿筷子也不太方便。”

由于学校不愿意接收，卫平直到12岁才踏进学校的大门。因为和班上的同学有年龄差距，也因为身体状况及心理压力，到了上初中时，她主动提出辍学。

辍学后，卫平在某互动点播台做起了心理主持，之后还做过推销等工作，“起初面试前会向用人单位谎称自己出过车祸，后来就不再隐瞒了，顺其自然。”

卫平与丈夫在2008年相识，由于身有残疾，两人的结合遭遇了男方家庭的极力反对。令她真正难以接受的是，他们的孩子出生时完全正常，但在一岁时出现了第一次骨折。如今孩子三岁，右大腿已骨折过6次。在孩子右臂，已能明显看到突出的假性关节。

继祖父、父亲、自己后，家族里又多了位成骨不全症患者，这让卫平的生活跌向了深渊。她至今仍不敢将这一现实告诉婆婆。

在热心网友的帮助下，卫平了解到这种疾病的科学治疗方法，但她自己却拒绝接受治疗，而是将希望放在了孩子身上。

卫平算了一笔账：自己和孩子每月可领到800元低保，丈夫月工资1200余元，年收入约为2.4万元。自己每次修复骨折的费用平均为1.5万元，孩子每年需要接受4次药物治疗共计约2万元，年支出大约3.5万元。

尽管有社会人士的爱心捐助，但卫平依旧感到生活捉襟见肘。“成骨不全症虽然已经被列入罕见病之列，但相关部门总以‘没有收到通知’一类的理由拒绝报销，但在有些省份是可以的。”

因为贵州本地无法提供相应的医疗资源，卫平经常带孩子到外省市就医，不仅面临跨省报销难题，还要额外担负差旅、住宿等费用。

更大的困难是，至今还没有一家幼儿园准备接收她的孩子，这让她仿佛再次经历了自己入学时遭遇的一切。

在上述全国瓷娃娃病人大会上，卫平见到了数百名与自己有着相同经历的病友，彼此寻找互相支持的力量。

卫平是一名成骨不全症患者。有人将这种罕见病称为“骨脆病”，将罹患这种疾病的人称为“瓷娃娃”。只是一个小小的磕碰甚至坐立，他们的骨骼就可能断裂，就像易碎的瓷器。

资料显示，成骨不全症的发病几率在万分之一左右，但我国至今尚未针对这一群体做过完整的调查统计。根据发病率估算，我国成骨不全症患者数量约有10万人，但在医学院的教科书中，有关“成骨不全症”的介绍仅是寥寥几笔。

“瓷娃娃”背后，还有更多罕见病群体面临着同样的生存窘境。

建立一个组织

身为一名成骨不全症患者，现年31岁的王奕鸥在五年前萌生了“建立一个组织”的想法。

2005年，王奕鸥在北京某医院首次接受了增加骨密度的药物治疗，并体会到了这种治疗方法带来的显著效果。彼时，她是一名能够自由行走、在北京大学就读的学生，毕业后亦顺利在一家公益组织找到了工作。

“但像我一样的‘幸运儿’毕竟只是少数。”王奕鸥说，大部分患者，甚至是医务人员对成骨不全症的认识及掌握的信息十分有限，最终导致他们错过了最佳的治疗时机。于是，她在网络上开设了一个名为“玻璃之城”的论坛，为病友之间的交流提供平台。

随着“玻璃之城”影响力不断扩大，许多病友在前往北京救治时首先想到了王奕鸥。身患软骨发育不全症的黄如方与王奕鸥一拍即合，2008年5月，瓷娃娃罕见病关爱中心成立。

2011年“两会”期间，王奕鸥有幸接触到了民政部部长李立国。在谈到民间组织的发展困境时，她首先讲到的并非资金，而是 “身份”问题。自关爱中心成立以来，王奕鸥一直在民政部门奔走，希望给予这个组织一个“民办非企业”的合法身份。但由于政策“口子”过紧，她的这一愿望始终无法达成。

转机发生在李立国部长在同年3月末的一次到访。部长此次对关爱中心的考察，使得王奕鸥顺利拿到了注册资质，了却了她的一块心病。

两年后的2013年1月至6月，关爱中心对全国500余名成骨不全症患者进行了调查，并在8月发表了《2013中国成骨不全症患者生存状况调研报告》。报告显示，在患病与医疗方面，37.8％的患者在过去半年内发生过骨折，其中29.1％的人没有接受任何治疗，主要原因是家庭经济条件差。

在这些患者中，超过85％的人依靠父母生活，而受访家庭的平均月收入为2367元。61.1％的城市家庭认为在负担家庭生活方面存在不同程度的入不敷出，该比例在农村家庭中则上升到79.8％。

而在教育、就业方面，有58％的成年患者仅有小学及以下学历，61％处于失业和待业状态，近半数患者月收入在900元以下。这些患者在找工作时遇到的主要困难以外部环境为主，一是缺乏工作机会，二是社会歧视。

“为成骨不全症罕见病群体建立平等、受尊重的社会环境。”是王奕鸥创立这个组织之初许下的愿景。黄如方认为，关爱中心确立的这个方向及围绕这个方向开展的各项救助工作，在五年后的今天看来，是正确的。

在资金、医疗、社会环境三个重要“硬件”中，黄如方选择了社会环境。他认为，对于成骨不全症患者而言，以上三个社会要素的支持缺一不可，但如果社会环境不能给予罕见病患者一个相对公平的竞争机会和彼此尊重的氛围，那么再多的资金和再好的医疗条件也解决不了根本问题。

“从目前的各项法律来看，诸如成骨不全症患者这样的弱势群体在就业、入学等方面是受保护的，但更大的问题是，社会上每一个责任主体在每一个具体环境中对这些政策的遵守程度。”黄如方说，“本来这一群体能够通过劳动自食其力，但恰恰是社会环境的不公剥夺了他们入学、就业的权利，导致他们对家庭和社会的依赖性过大。”

除医疗康复、心理辅导等干预手段外，这个“组织”还力图改变病友的生活际遇。遭遇就业歧视，有公益律师对接；学习成绩优秀，有奖学金赞助；有一技之长，可将作品拿出来义卖；感到孤单软弱，可以参加每两年一次的“病友大会”，高喊“还好，我们的爱不脆弱！”

截至目前，已有2000余家庭得到了这个团体的救助。黄如方特意强调获得救助的是“家庭”，而非“患者”。

“帮助家庭就是帮助病友。”他举例说，“我们可以给予一个患儿2万元的救治款，帮助其父母解决一次治疗费用，但如果他的家长没有彻底释放心底的压力，没有从绝望中走出来，那么可能就没有这个孩子的第二次治疗了。但如果我们通过正确的信息引导帮助家长走出来，那么有了第一次救治，即使将来我们不提供支持，家长也会坚持下去。”

图1：瓷娃娃罕见病关爱中心创始人王奕鸥女士在第三届瓷娃娃全国病人大会上致辞。图/受访者提供图2：在第三届瓷娃娃全国病人大会上，罕见病青年协力营演唱原创歌曲《我走过的路》。图/受访者提供

美好的愿景

引起社会各界对这一群体的关注及思考，是王奕鸥及黄如方希望达到的社会效果。在上述调研报告的开头，他们特意强调了“政策意义”，即“为罕见病政策的制定和立法提供重要依据”。

从2009年开始，这一群体就力图影响决策者，推动罕见病的相关立法。在这一年，他们寻找到30名全国人大代表，募集到700余名病友、家属及专家的签名，将一份《关于尽快出台“罕见病”立法及完善相关保障政策的建议》交到了人大代表的手中。“但由于各种立法建议数量过多，且罕见病人口数量仅有1600余万，这一立法愿景至今并未实现。”

黄如方如今正在忙于“罕见病发展中心”的各项工作。该中心的成立，意味着这一组织将承担更多的工作。力量似乎被分散了，但黄如方显然“醉翁之意不在酒”。

“首先，所有罕见病群体的遭遇存在共性，需要政策倾斜；其次，单独为成骨不全症患者立法是不可能的，因为这一群体太过小众，但如果将之纳入到罕见病这一大的群体中，立法环节就更容易突破。”黄如方说。

愿景的实现需要时间，但现实是，在这一群体进行自救与互助的同时，相应的社会保障与救助却相对缺失。

成骨不全症不能彻底根治，并发症多，患者需要终身接受各种治疗且费用昂贵。仅2012年治疗费用在1万元以上10万元以下的患者就占67％，但各大医院门诊并未开设专门的成骨不全症科室，只能将相关治疗拆分到骨科等科室。

“更大的问题是患者及医务人员对这种病普遍存在错误认知。”王奕鸥至今仍清楚地记得多年前，当她带着医生到一名19岁患者家中诊治时看到的场景。19年来，这位患者在母亲的过度保护下从未下过床，最终导致骨骼逐渐被肌肉吸收，已经无法医治。问其母亲原因，只因多年前医生的一句“治不了，只能养着”。

由于熟悉该疾病的医生数量过少，许多患者的看病地点主要集中在北京、天津、山东等地。在所有被访者中，有46％的城镇患者和17.9％的农村患者没有医保。而目前临床上治疗成骨不全症使用的双磷酸盐类药物虽在医保目录里，但该药的适应症状里并未列明成骨不全症，因此患者尤其是青少年长期使用该类药物需要自费。

能够治疗为何不标明？黄如方道出了其中的缘由：“首先是病人数量少，没有利益驱动；其次是如果在药品适用症中增加一项‘成骨不全症’，药厂就要经历审批、临床试验等一系列流程，成本非常高，且审批流程长达四五年。”

此外，由于医疗资源不平衡，大部分患者需要跨省进行异地治疗，使得报销比例明显下降，不能充分享受或完全不能享有医保报销。

黄如方认为，上述问题是所有罕见病群体都会经历的“政策性障碍”，政府应该在医疗保障方面为罕见病群体提供“绿色通道”。

在立法及政策尚未对这一群体倾斜时，关爱中心目前能够做的，就是将刊发有民政部部长李立国访问关爱中心报道的会刊发放到病友手中。病友在申请地方民政部门的社会救助时，往往屡碰钉子，但拿着这份报道“就管用多了”。

“一个国家的文明程度，往往从其对待少数人的态度就能看得出。”黄如方说。

（实习生闫莹对此文亦有贡献）