罕见的45，X／46，X，r（Y）1例

杨艳丽，刘俊佐，张 莉，孙莉莉，孙文芝，阚 珣，杨剑丽＊

（1.辽宁省血液中心 输血研究所，辽宁 沈阳 110044；2.吉林大学白求恩医学院；3.沈阳市妇女儿童保健中心）

1 临床资料

患者男，5岁，于2005年足月刨宫产，重约3900克，系第一胎，生后发现眼球发育异常。查体：小眼球，智力低下，语言障碍，性格暴躁易怒，行为怪异，其余体征均正常。外生殖器为男性，B超显示无隐睾，盆腔内无子宫发育，但是因其年纪尚幼，不能做精子方面的相关检查。患儿父母非近亲婚配，父母智力均正常，染色体核型也正常，否认孕期有害物质接触史及患病史，自述无家族性遗传病史。

细胞遗传学检查：抽取患儿静脉血2毫升，肝素抗凝，接种于专用的外周血淋巴细胞培养基中（湖南湘雅基因技术有限公司），37℃培养72小时，常规收获细胞，制片，G显带分析，计数100个分裂相，分析20个，然后C显带分析验证，最终核型为45，X／46，X，r（Y）。见图1－图3。

2 讨论

性腺发育不全（Turner综合征）是一种比较常见的性染色体病，其中X单体型占全部患者的60%，嵌合型占全部患者的30%，部分嵌合型带有Y染色体或有畸变的Y染色体。与其他性染色体异常不同的是，患者常在出生时或青春期发育之前即可表现异常。主要特征是：患者表型女性，出生时体重低，身材发育缓慢，尤其缺乏青春期发育，使成年后身材显著矮小，后发际低，头发可一直延至肩部。还可有盾状胸，肘外翻，两乳头间距过宽，皮纹异常等。第二性征发育差，表现为成年外阴幼稚，阴毛稀少，乳房不发育。患者常合并心血管和肾脏畸形，少部分患者智力发育迟缓，一些个体空间感知能力差。46，XY单纯性腺发育不全是性腺发育异常中的一种情况，其性染色体检查为46，XY，由于某些因素的影响，在胚胎不同时期发生不同程度的性腺发育不全或退化，导致性发育异常［1］。研究显示其异常是由于某些因素的影响，性腺在胚胎早期完全没有发育，不产生 MIS和雄激素，因而输卵管和子宫的发育不能受到抑制，男性外生殖器也不能发育，造成性发育异常［2－5］。46，XY单纯性腺发育不全临床表现为身材高大，手足粗大，乳房不发育，腋毛阴毛稀少，内外生殖器为女性，但发育差，染色体核型为46，XY，性激素为绝经水平。多因原发性闭经而就诊［6］。

而本例患儿比较特殊，目前看来除具有语言表达障碍，眼球发育异常及轻微脑瘫症状外，其余均正常，尤其是外生殖器为男性，无隐睾，盆腔内无子宫发育。但是本例患儿仅5岁，故在第二性征发育方面的特点尚未表现出来。这也可能因为是由单纯的Y染色体衍生的环状染色体，其与性别有关的遗传物质并无丢失，故其性器官发育正常。据文献报道的r（Y）病例很少见，而像本例患儿的45，X／46，X，r（Y）核型则更为罕见，再加上他的表型很特殊，所以该患儿进入青春期后的情况只能靠不断的随访以得到最终的结果。

［1］郁 琦，鹿 卿，孙爱军，等.46，XY单纯性腺发育不全10例分析［J］.中国实用妇科与产科杂志，2006，（22）9：685.

［2］Mac Laughlin DT，Donahoe PK Sex determination and differen tiation［J］.N Engl J Med，2004，350：367.

［3］Qi Y，Shangzhi H，Li Z Y，et al.The role of sexual related Y gene detection in the diagnosis of patients with gonadal dysgenesis［J］.Chin Med J，2001，114：128.

［4］Vollrath D，Foote S，Hilton A，et al.The human Y chromosome：a 43－interval map based on naturally occurring deletions［J］.Science，1992，258：52.

［5］Migeon J.Sexual differentiate on and ambignity［M］／／Kappy MS，Blizzard RM，Migenon CJ，et al.The diagnosis and treatment of endocrine disorders in childhood and adolescence［M］.4 th ed.Spingfiekd LL：Charles Thomas，1994：573－715.

［6］吕艳文，曲 秋，杨 力.46，XY单纯性腺发育不全并性腺母细胞瘤及无性细胞瘤1例报告［J］.中国实用妇科与产科杂志，2012（28）4：317.