第二届中国出生缺陷防控论坛听力筛查分会圆满结束

程晓华 聂文英 黄丽辉

2013年9月12日，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会在北京举办第二届中国出生缺陷防控论坛，国家卫生计生委妇幼司张世琨司长、中国残联康复部纳新副主任、中华预防医学会学术部刘霞主任到会并致辞。本次论坛针对出生缺陷防控主题，设立了新生儿疾病筛查、听力筛查、产前筛查与诊断、孕前优生、产前超声、出生缺陷防治管理等六个分会场。来自国内外出生缺陷防控领域的专家学者、全国31个省(市、区)卫生计生系统的管理和专业技术人员共500多人参会，就出生缺陷防控领域的国际国内最新进展和热点难点问题进行学术交流和深入探讨。

9月12日下午，听力筛查分会场进行了气氛热烈的学术交流活动。会议由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会听力筛查学组组长、北京市耳鼻咽喉科研究所黄丽辉教授和听力筛查学组副组长、中国聋儿康复研究中心孙喜斌教授共同主持。听力筛查学组组员以及来自全国各地从事新生儿听力筛查相关工作的同道，近100人参加了会议。

首先，由中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会前任主任委员、原首都医科大学附属北京同仁医院院长韩德民教授作了题为《防聋治聋，功在千秋》的专题报告，从听力学教育、新生儿听力筛查和耳聋基因筛查、人工听觉技术和WHO防聋合作多个方面系统地介绍了中国的防聋治聋工作。北京市耳鼻咽喉科研究所黄丽辉教授作了《北京市新生儿听力与基因联合筛查》的报告，重点介绍了北京市政府自2012年4月1日启动的新生儿耳聋基因免费筛查项目，该项目是国内外首次开展的大规模新生儿耳聋基因筛查，可早期发现迟发型遗传性耳聋及药物性耳聋基因突变携带者，进行有效预防和干预，可以减少耳聋发生，社会效益显著。上海交通大学医学院附属新华医院黄治物教授报告了《听力筛查的今后发展方向》，指出新生儿听力筛查后，为及时发现迟发性听力障碍，应开展学龄前儿童听力筛查；他认为儿童听力筛查可以儿保单位为筛查点，幼儿入托和儿童入小学为最佳筛查时间，有效筛查工具为儿童听力计和筛查型耳声发射；他强调听力筛查应涵盖产前耳聋基因诊断、新生儿听力筛查、学龄前儿童听力筛查，并要关注康复的延续性和长期性，这些工作需要多学科以及政府多部门的通力合作。中国聋儿康复研究中心孙喜斌教授以《听障儿童早期干预服务体系的建立》为题，介绍了我国聋儿康复的政策和策略，并指出家庭康复的重要性和家长在康复过程中的重要作用。江苏省人民医院李晓璐教授介绍了偏远地区的听力筛查模式以及自主研发的方便实用的新生儿听力筛查信息管理系统，并介绍了与产科信息共享的经验。

其次，北京市妇幼保健院潘迎主任、天津市妇女儿童保健中心陈亚秋主任、吉林省妇幼保健院王巍主任以及山东省济南市妇幼保健院聂文英主任，分别做了《北京市0-6岁儿童听力筛查转诊系统介绍》、《天津地区新生儿听力和聋病易感基因联合筛查》、《政府指导，部门协作，探索新生儿听力筛查工作新模式》和《新生儿听力和耳聋基因联合筛查在妇幼保健院的临床实践》的报告，介绍了各自省市新生儿听力筛查的经验和成果。北京市的新生儿听力筛查工作开始于2001年，得到了政府部门的大力支持，由卫生行政部门直接领导，采用0～6岁儿童普遍听力筛查模式，2009年起对全市常住人口新生儿实行免费听力筛查，对本市户口有听力障碍的0-6岁儿童给予免费验配助听器或人工耳蜗植入，2012年4月1日起又对全市常住人口新生儿实行免费耳聋基因筛查。到2012年全市听力筛查初筛覆盖率已达95%以上，复筛率亦达80%以上。同时成立听力筛查专家组对听力筛查工作进行指导，并定期举办学术例会，推动学术发展。天津市的新生儿听力筛查工作开始于2004年，目前已建立了完善的新生儿听力筛查三级网络和网络信息管理系统，初筛率达到99%，确诊的中重度以上听障儿童95%实施了早期干预。天津市于2011年12月启动了听力与耳聋基因联合筛查。吉林省的新生儿听力筛查工作起步较晚，开始于2011年，在政府部门的大力支持和各部门的通力协作下，逐步形成系统化、规范化听力筛查管理模式，截至2013年上半年，新生儿听力筛查率为72.65% ，有293名听障儿童得到及时干预和康复救助。听力和耳聋基因联合筛查是未来的发展趋势，如何在基层医院推广实施，济南市妇幼保健院进行了有益的探索。认为要推动个人付费的耳聋基因筛查项目的开展，应加强对产妇、家属的宣教以及对医护人员的专业知识培训，完善工作流程，并争取政府部门的支持和推动。

最后，与会代表展开了热烈的讨论。大家普遍关注的问题包括：1、听力筛查信息管理系统建设，天津、大连、成都等几个听力筛查网络管理较为成熟的地区，都采用搭载妇幼信息管理平台的模式，在其中加载一个听力筛查模块，利用成熟的妇幼网络，保证了听筛信息的及时录入和追访。另外，也有不少地区建立了各自的听力筛查数据库。但目前各地听力筛查信息管理大多各自为政，没有实现联网，导致各地信息不能共享，尤其是听力诊断、干预的信息不能反馈回筛查单位，或筛查后没有得到及时的听力诊断和干预，导致病人流失。代表们希望听力筛查信息系统能有一个统一的模块， 便于统一管理和数据的完整。另外，大家呼吁希望能够尽早实现全国联网。大家一致认为，听力筛查工作的开展离不开多学科合作，建议就听筛网络建设开专题会议，选几个典型区域的经验，形成整合方案，向政府主管部门建议推广。2、耳聋基因筛查工作的开展，耳聋基因筛查工作需要政府部门的大力支持，耳聋基因筛查后的遗传咨询非常重要，专家建议要建立一个规范流程，有必要制定一个全国性的规范。组长黄丽辉在总结时强调，新生儿听力筛查、婴幼儿听力科学学科建设任重道远，希望广大临床工作者继续发扬坚持不懈、锐意进取的传统精神，今后在做好本职工作的同时，加强科学研究和技术交流，为推动技术进步作出更大努力。

听力筛查分会是出生缺陷预防与控制专业委员会听力筛查学组成立后的第一次专业学术交流会，专家讲座体现先进性和创新性，参会代表踊跃发言、积极讨论形成共识，这在本专业领域实属少见，这充分展示了我国新生儿听力筛查队伍的整体实力和学术水平。本次会议的召开，将对听力筛查相关领域的学术繁荣、技术进步、经验推广、交流合作、平台建设等起到积极的推动作用。