产前超声诊断胎儿心脏畸形45例分析

秦虹 王蕾

河南省人口和计划生育科学技术研究院(郑州，450002)

先天性心脏病(CHD)是最常见的重症先天性畸形。随着超声诊断仪分辨率的不断提高，CHD产前超声诊断取得了突破性进展。采用彩色多普勒超声以常规四腔心、左室流出道、右室流出道为基本切面，加以五腔心、三血管气管、主动脉弓、动脉导管弓切面，再附加上、下腔静脉切面，大多数的胎儿先心病可被检出。现就本院2008年1月～2012年5月间的高危孕妇产前超声筛查资料进行回顾性分析，报告如下。

1 资料与方法

1.1 临床资料

本院生殖医学门诊和出生缺陷干预技术研究中心门诊进行产前多谱勒超声筛查的有高危因素孕妇2 865例，年龄20～42岁，18～32孕周。检查对象为胎儿染色体异常、胎儿心律失常、常规超声怀疑心脏畸形，胎儿颈项透明层增厚，单绒毛膜胎盘及母体具有先天性心脏病家族史，代谢异常(糖尿病，苯丙酮尿症)，肥胖，高龄或孕早期有感冒病史，服用致畸药物史等高危孕妇。

1.2 方法

使用VOLUSON-730EXPERT彩色多普勒超声诊断仪，探头频率3.5～5.0Mz。常规检查胎儿全身各组织器官，并对孕妇进行胎儿超声心动图专项检查。孕妇取仰卧位，使用节段分析法，首先确定胎位，进而明确胎儿左右关系，以常规四腔心、左室流出道、右室流出道为基本切面，加以五腔心、三血管气管、主动脉弓、动脉导管弓切面，再附加上、下腔静脉切面，观察胎儿心脏在胸腔内的位置、形态、大小;房间隔、室间隔的完整性;卵圆孔的大小，卵圆瓣活动度及开口方向;二尖瓣、三尖瓣在心内的附着位置及开放关闭情况;左、右室流出道及主动脉、肺动脉内径、位置形态及交叉环绕关系。其次胎儿矢状切面显示上、下腔静脉与右心房的连接关系;发现心脏结构异常，还应对相关切面的血流进行彩色多普勒超声检查。

2 结果

2.1 胎儿心脏畸形检出情况

彩色多普勒超声检查2 865例胎儿，共检出45例胎儿心脏畸形，CHD检出率为1.6%。经追踪、随访及引产后病理解剖证实40例(88.9%)，误诊5例(11.1%)，漏诊5例。

2.2 胎儿心脏畸形检出类型

复杂或较严重的心脏畸形24例，主要包括:单腔心1例，心脏外翻2例，右心发育不良1例，左心发育不良1例，法乐氏四联症4例，法乐氏三联症1例，右室双出口2例，完全型大动脉转位2例，永存动脉干2例，完全型心内膜垫缺损3例，Ebstein畸形1例，三尖瓣闭锁2例，完全型肺静脉异位引流1例。单纯或较轻微的心脏畸形17例，主要包括:室间隔缺损6例，房间隔缺损3例，房间隔膨出瘤2例，肺动脉瓣狭窄2例，心包积液3例，心脏肿瘤1例。误诊5例:右室双出口1例，不典型法乐氏四联症1例，右位主动脉弓合并室间隔缺损1例，主动脉瓣狭窄1例，三房心1例。漏诊室间隔小缺损3例，肺静脉异位引流2例。

3 讨论

胎儿超声心动图能够诊断大部分的心脏结构异常，高危孕妇应行产前胎儿彩色多普勒超声检查。本组病例经最终追踪、随访及引产后病理解剖证实，88.9%的超声诊断结果正确，说明产前彩色多普勒超声检查可以明确诊断大部分先天性心脏畸形。

对CHD的筛查，大多数学者推荐四腔心切面联合左室流出道及右室流出道检查并结合彩色多普勒超声检查技术，如发现异常，应尽可能进行多切面扫查［1，2］。本组资料中以胎儿四腔心、左室流出道、右室流出道为基本切面，加以五腔心、三血管气管、主动脉弓、动脉导管弓切面，再附加上、下腔静脉切面为标准，增加了心室流出道和大动脉的位置、解剖信息。本组以胎儿四腔心为基本切面，检出心脏畸形13例(完全型心内膜垫缺损3例，单腔心1例，心脏外翻2例，Ebstein畸形1例，室间隔缺损2例，房间隔膨出瘤2例，三尖瓣闭锁2例)，占所有检出病例的32.5%;联合左室流出道、右室流出道为基本切面，检出的心脏畸形22例(法乐氏四联症4例，右室双出口2例，室间隔缺损2例，房间隔缺损3例，完全型大动脉转位1例，永存动脉干2例，肺动脉瓣狭窄2例，，右心发育不良1例，左心发育不良1例，心包积液3例，心脏肿瘤1例)，占所有检出病例的55.0%;再加联合五腔心、三血管气管、主动脉弓、动脉导管弓切面，检出4例(室间隔缺损2例，完全型大动脉转位1例，法乐氏三联症1例)，占所有检出的10.0%;附加上、下腔静脉切面，检出完全型肺静脉异位引流1例，明显提高了胎儿心脏畸形的检出率，占全部检出的2.5%为切面扫查。误诊右室双出口1例，出生后证实为较大室间隔缺损合并肺动脉瓣狭窄;不典型法乐氏四联症1例，误诊为室间隔缺损合并三尖瓣关闭不全。究其原因:首先是在操作检查时，没有按标准的超声切面进行规范检查，再者是对胎儿心脏出生前后特殊的血流动力学及此类复杂先天性心脏病的病理解剖结构变化认知不足。另1例右位主动脉弓合并室间隔缺损，误将右位主动脉弓误认为迷走右锁骨下动脉，其直接原因为笔者对此病的病理解剖结构认识不足所致。主动脉瓣狭窄1例，主动脉狭窄1例，均误诊为左室肥厚，其原因为在二维及彩色多普勒超声诊断的基础上，未对主动脉瓣口或主动脉内的血流进行脉冲及彩色多普勒的超声检查，忽略了对主动脉瓣及主动脉狭窄处的血流测定。共漏诊室间隔缺损3例，由于漏诊的原因系此类室间隔缺损范围较小，均＜3mm，因此对于这类小室缺，还应从多切面仔细观察，并运用彩色多普勒，从双向过隔血流信确定缺损的存在。部分型肺静脉异位引流2例，漏诊原因可能是由于此种类型CHD超声图像特征不明显，不易发现肺静脉异位引流的部位，因此增加了产前诊断难度。

综上所述，运用彩色多普勒超声检查技术，以常规四腔心、左室流出道、右室流出道为基本切面，加以五腔心、三血管气管、主动脉弓、动脉导管弓切面，再附加上、下腔静脉8个切面为标准进行胎儿心脏畸形筛查技术，可以提高CHD检出率及确诊率。

1 Sklansky MS，Berman DP，Pruetz JD，et al.Prenatal screening for major congenital heart disease:superiority of outflow tracts over the 4-chamber view［J］.J Ultrasound Med，2009，28(7):889-899.

2 Del Biance A，Russo S，Lacerenza N，et al.Four chamber view plus fhree-vessel and trachea view for a complete evaluation of the fetal heart during the second trimester［J］.J Perinat Med，2006，34(4):309-312.