马方综合征合并主动脉夹层动脉瘤1例

刘庆语战文章刘美丽

（1 通化矿业集团有限公司总医院，吉林 通化 134300；2 吉林省白山市道清矿医院 ，吉林 白山 134304）

马方综合征合并主动脉夹层动脉瘤1例

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（1 通化矿业集团有限公司总医院，吉林 通化 134300；2 吉林省白山市道清矿医院 ，吉林 白山 134304）

马方综合征；主动脉夹层动脉瘤

1 病例资料

患者男性，19岁，主因胸骨后持续疼痛半日，加重2h入院，患者于半日前因稍重体力运动诱发胸骨后疼痛，呈持续发作，立即卧床休息稍微缓解，入院前2h，因起立上卫生间胸骨后疼痛突然加重，呈持续性锐痛，向左侧上臂放散，冷汗淋漓，呼吸困难，不伴有咳嗽，咳痰，无恶心及呕吐，无腹痛及腹泻。口服速效救心丸10丸，无缓解，遂来我院，发病以来未曾进食，未排便。既往体健，否认肝炎及结核病史，否认高血压、冠心病史。查体可见：脉搏113次/分，呼吸24次/分，血压135/87mmHg，体温36.7℃。患者急性痛苦表情，意识清醒，体高，上身较长，手指狭长，呈蜘蛛足样改变，手足湿冷，近视1000D；呼吸音清晰，心音稍低钝，主动脉瓣区可闻及舒张期杂音3/6级，向心尖部传导，心底叩诊稍增宽，肝脾未见异常体征，腹部平软，无压痛，反跳痛及肌紧张。急检床头心电图显示：各导联ST 段下移，II、III、AVF导联T波倒置，V1～V6导联T波低平、双向。急检心肌酶CK-MB：22IU/L，LDH：163 IU/L，给予营养心肌，扩冠治疗，嘱患者绝对卧床休息同时，提检床旁心脏彩超显示：各房室内径正常，室间隔厚度正常，搏动方向及幅度正常，各瓣膜形态及回声正常，主动脉瓣口可探及反流信号，最大返流面积5.9cm。距离主动脉根部25mm处可见升主动脉呈瘤样扩张，内径约55mm，主动脉后壁可见长约19mm光带一端连于升主动脉后壁，另一端游离，CDFI显示该处血流呈五色镶嵌血流信号。彩超结果提示：升主动脉夹层动脉瘤形成。其余辅助检查均未见明显异常改变。

根据患者特殊体形，高度近视，运动诱发胸骨后疼痛等诸多特点，结合病情发展过程以及超声心动图结果，该患者马方综合征诊断成立，由于患者胸骨后疼痛缓解不明显，病情若进一步加重则可能发生夹层动脉瘤破裂，遂将该患者转入心胸外科手术治疗。

2 讨 论

马方综合征为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，大多数马方综合征患者有家族史，但同时又有15%～30%的患者是由于自身突变导致的，马方综合征患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病以骨骼系统、眼睛系统及心血管系统系统3个系统的表现为主，同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等，是多系统多器官同时受累及的病变。临床上分为2型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图。马方综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并主动脉瘤，因病情可隐匿，突然发作时常常可造成严重的后果，而内科治疗无法治愈，手术是首先考虑的治疗方法，且应早期发现，早期治疗。该患者追问家族史，其父亲身高亦较高，且31岁卒于猝死。该患者具有肢体形态改变，眼部表现为高度近视，而心血管系统表现为心肌缺血样改变，主动夹层动脉瘤形成，属于完全型马方综合征。患者最大的危险为夹层动脉瘤破裂，因此主张早期手术治疗。

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B

1671-8194（2013）27-0227-01