谈医学生涯中部分难忘的病例（二十七）

陈在嘉

例63主动脉根部瘤，主动脉瓣关闭不全，主动脉窦内膜撕裂，心包积血——局限于心血管的马方氏综合征。

男性农民，52岁。患者于2009-01-21晚间喝酒，23 h后于休息时突然觉得心前区疼痛，胸闷，无反射痛。意识丧失，呕吐胃内容物，非血色物或咖啡色渣，无抽搐，约1 min后神智清楚，急送当地医院就诊，血压 50/13 mmhg（1 mmHg=0.133 kPa），心率 102 次 /分，心电图示STⅡ、Ⅲ、aVF、V3～V6下降，经多巴胺及扩容治疗稳定血压后于2009-01-22转来我院。

既往有高血压史3年，最高血压180/110 mmhg，间断服药血压在170/100 mmHg，无心绞痛及糖尿病史，吸烟20年，5支/日，近年来饮酒2两/日，父病故，死因不明，母及一姐二弟均健康，爱人及子女亦健康。

入院查体，体温36.5℃，发育正常，营养良好，神志清楚，无不适表情，头颈未发现异常，颈动脉未闻杂音，两肺清晰，心界在胸骨右缘外2 cm，左缘在左锁骨中线内，心律齐，心率110次/分，胸骨左缘3～4肋间有3级叹气样舒张期杂音，A2＞P2，无摩擦音，血压135/76 mmHg，腹部平软，肝、脾未及，下肢不肿。

实验室检查：血红蛋白139 g/L，红细胞4.58×1012/L，白细胞19.38×109/L，中性粒细胞84.3%，肌酸激酶 909 IU/L，MB 同工酶 78 IU /L，丙氨酸转氨酶262 IU/L，天冬氨酸转氨酶 295 IU/L，K+4.2 mmol/L，Na+136.8 mmol/L，Cl-109 mmol/L，二氧化碳19.90 mmol/L，葡 萄 糖 9.46 mmol/L， 肌 酐 209.9 mmol/L， 尿素氮13.72 mmol/L，尿酸 527.3 μmol/L。心电图示窦性心动过速，左心室高电压ST V5、V6下降，T波双向。电轴左偏，偶见房性早搏。X线床旁相：两肺纹理大致正常，主动脉增宽，肺动脉平直，左心室圆隆偏大。超声心动图：左心室肥厚，升主动脉扩张，未见明显内膜剥脱，心包中量积液，主动脉瓣中量返流。主动脉计算机断层摄影术（CT）磁共振检查均未发现明显夹层，后者发现升主动脉根窦部扩张，主动脉瓣大量反流，诊断尚未确定，更趋向主动脉夹层。

入院第3天血压上升至150/100 mmHg，停用多巴胺，予用硝普钠，氨酰心安，利尿药及保肝药，患者不觉胸痛，转氨酶降至正常，血肌酐亦下降，但未回到正常水平，血压特别是舒张压降低明显，入院后3周左右降至102/36 mmhg。提示主动脉瓣关闭不全，日益显著，超声心动图亦显示主动脉瓣大量返流。心外科会诊，认为主动脉根部急性扩张，累及主动脉瓣关闭不全，调整心功能，择期行手术治疗。冠状动脉CT造影，呈右优势型，各支冠状动脉无狭窄病变，未见钙化灶，主动脉窦部增宽，于右冠状动脉开口附近可见条索阴影伸入管腔内，不除外夹层脱片。

2009-02-18在体外循环下行主动脉根部管道带瓣置换术和右冠状动脉旁路移植术。见左心室扩大并增厚，心包腔内约有陈旧积血400 ml，主动脉根部直径4.5 cm，升主动脉远端管径为3 cm，主动脉未见夹层。主动脉窦左冠状动脉开口经左右交界直至右冠状动脉开口内膜撕裂。右冠状动脉开口下方内膜轻度剥离，余处无夹层。左冠状动脉开口移位3 cm，右冠状动脉开口移位2.5 cm。主动脉瓣为三叶，瓣叶边缘稍增厚对合不良，瓣环扩大。切开瘤变升主动脉，切除病变主动脉瓣，带瓣管道替换主动脉根部，左右冠状动脉分别与带瓣管道吻合。取大隐静脉行主动脉一右冠状动脉主干搭桥，术后约1 h许因引流液多于500 ml，冠状动脉灌注不足出现低心排血综合征，立即二次开胸止血，在心包清除血液及血块，无活动性出血，在右冠状动脉后降支及左冠状动脉前降支搭大隐静脉桥，流量计测三支旁路流量佳，置入体内主动脉球囊反搏。体外循环调整流量顺利停机。术后杂音消失，血压125/66 mmHg，心率80次/分，两肺清晰，切口愈合。术后诊断：主动脉根部瘤，主动脉瓣重度关闭不全，主动脉窦内膜撕裂，心包积血。术中取出病变样品病理检查：升主动脉壁内外膜均光滑，镜检中膜粘液样基质增多，外膜纤维性增厚，未见动脉炎改变。主动脉瓣半月瓣三叶，瓣叶稍厚质软，镜检见粘液变性。

本例患者身高1.78 m，体重80 kg，无蜘蛛状指、趾和高度近视眼，晶体半脱位等马方氏综合征体征，但累及主动脉根部，窦瘤破裂，主动脉瓣关闭不全，则是马方氏综合征侵犯主动脉常见的部位，特别是病理检查主动脉壁及主动脉瓣有粘液样变性，因而考虑是限于心血管系统的马方氏综合征。