是时候发出警报了——孕妇外周血游离DNA检查诊断胎儿非整倍体也存在假阳性

赵胜摘编

本文发表于2013年11月的《Am J Obstet Gynecol》上。

既往针对高危孕妇的研究显示，外周血游离DNA检查诊断胎儿非整倍体敏感度高，假阳性极低。最近的一些研究却发现，部分病例外周血游离DNA检查显示18-三体和13-三体，然而细胞学检查结果正常，这可能反映了外周血游离DNA检查这种定量方法在阳性预测值方面的一些局限性，特别是该方法应用于检查少见染色体异常时。需要大样本的研究来评价该方法的阳性预测值。

我们知道，有一些原因可能导致外周血游离DNA检查结果与标准的产前细胞学检查结果不一致，如低比例的嵌合体或者有限的胎盘嵌合体。这两个例子说明有必要探索引起外周血游离DNA检查结果假阳性的原因。在广泛应用外周血游离DNA检查并将结果报告给低风险患者之前，应系统评价这项检查的假阳性和假阴性。同时，在产前咨询时应提供这项检查和其它实验室检查的阳性预测值。这些经验提示我们在产前咨询决定是否终止妊娠时，应加做侵入性检查证实外周血游离DNA检查的结果。