骨膜增生厚皮症一例报告＊

向鹏月，高 琳，冷启书

(遵义医学院附属医院内分泌科，贵州遵义 563099)

骨膜增生厚皮症又称皮肤骨膜增厚症，是以皮肤和四肢远端骨组织以肥厚改变为主要特征的一种罕见遗传病，但明确的发病机制尚无文献报道。该病于1868年由Friedreich首先发现。1935年由Touraine、Solente及Gole正式确立此病为一种独立的疾病。现将我院近期收治的1例报告如下。

1 病例介绍

1．1 临床资料 患者，男，21岁。以“头面部皮肤增厚3年”来院就诊。于2012年3月8日在我科就诊。3年前无明显诱因出现头面部皮肤逐渐增厚，并出现明显皱褶及回状沟纹，伴有面部皮肤针刺样疼痛、皮脂分泌增多，手足指(趾)明显增粗。发病来，一般情况可，既往无特殊病史。父母非近亲结婚，家族无类似病史。查体:体温、脉搏、呼吸、血压均正常。智力正常。忧郁面容，头皮、面部皮肤呈沟回纹征(见图1)，皮肤增厚、皮脂溢出明显。全身皮肤粗糙，背部可见散在痤疮样皮疹，浅表淋巴结不大，甲状腺不大，心、肺、腹体格检查未见明显异常，杵状指(见图2)，手足明显增粗。双下肢无水肿。生理反射存在，病理反射未引出。

1．2 辅助检查 血、尿、大便常规正常。肝肾功能、电解质正常。血脂示高密度脂蛋白胆固醇0．82 mmol/L，余正常。空腹静脉血糖4．87 mmol/L，餐后2 h静脉血糖5．93 mmol/l。0点生长激素2．5 mIU/L，中午12点生长激素0．4 mIU/L(参考值0．5－13 mIU/L)。免疫球蛋白正常。皮质醇晨8时 49．7 nmol/L、午夜0 时48．3 nmol/L(参考值 上午:138－690 nmol/L，下午69－350 nmol/L)。性激素无明显异常，甲状腺激素无明显异常，全段甲状旁腺激素10．0 pmol/L。心电图、胸片未见明显异常。腹部彩超未见内脏增大。胫腓骨、尺桡骨X线相显示骨密度增高，骨皮质增厚，骨干增粗。手足X线检查示骨皮质增厚，骨干增粗。蝶鞍CT提示蝶鞍扩大、疑占位。垂体MRI未见异常。

1．3 入院诊断 原发性骨膜增生厚皮症。

2 讨论

2．1 骨膜增生厚皮症分为原发性和继发性两种原发性骨膜增生症(pachydermo －periostosis，PDP)又名特发性肥大性骨关节病和Touraine－Solente－Gole综合征，是一种罕见疾病［1］。该病发病机制尚不清楚，以男性多见，而且男性发病多比女性严重［2］。多于青春期起病，且皮肤表现重，持续5至10年后进展将相对变缓，患者多无基础疾病，偶有并发智力迟钝的报道。继发性骨膜增生厚皮症目前认为多由严重肝病或各种恶性肿瘤激发，进展快，预后差。

2．2 本病国内尚无统一诊断标准，主要依据典型的皮肤表现及影像学依据:①典型皮肤表现:手足皮肤增厚，杵状指(趾)，前额可出现典型回纹状头皮(cuffs vertices gyrata)，后期面部可呈“狮面征”(1eonine face)［3］。②X 线可见骨膜增生、骨皮质增厚。同时需注意与肢端肥大症、麻风、类风湿性关节炎、甲状腺性肢端肥厚及梅毒等鉴别。

2．3 本病呈自限性，一般预后良好，多青春期起病，成人时进入无症状期。治疗上，该病目前尚无特效治疗，对于面部问题严重者可行美容手术治疗。有文献报道［4］秋水仙碱治疗、异维A酸治疗可改善面部皮肤症状。亦有用糖皮质激素治疗有效的案例［5］，该患者我们给予了强的松片 10 mg口服tid治疗，1月时随访症状较前未见明显改善，但仍需长期观察。

［1］Arinci A，Tumerdem B，Karan MAArten N，et al．Ptosis caused by pachydermoperiostosis ［J］．Ann Plast Surg，2002，49(3):322 －325．

［2］Oikarinen A，Palatsi R，Kylmaniemi M，et al．Pachydermoperiostosis:analysis of the connective tissue abnormality in one family［J］．J Am Acad Dermatol，1994，31:947–953．

［3］Martinez－ Lavin M，Pineda C，Valdez T，et a1．Primary hypertrophic osteoarthropathy［J］．Semin Arthritis Rheum，1988，17:156 －162．

［4］徐家杰，李森恺，李养群，等．厚皮厚骨膜综合征的治疗及病理变化的初探［J］．中华整形外科杂志，2003，19(6):423－425．

［5］Okten A，Mungan I，Kalyoncu M，et al．Two cases with pachydermoperiostosis and discussion of tamoxifen citrate treatment for arthralgia［J］．Clin Rheumatol，2007，26(1):8－11．