Sturge－Weber综合征1例

孔伟，王新，王平，邢成名

（青岛大学医学院附属青岛市市立医院东院区神经内一科，山东 青岛 266071）

病人，女，67岁。因左下肢抽搐伴左侧肢体及左面部麻木56年，加重1年入院。病人于12岁始出现阵发性左下肢抽搐，不敢行走，症状持续3 min后出现左侧肢体麻木感，左面部及舌左侧发僵，5 min后言语含糊，持续20 min后自觉左上肢麻木减轻，30 min后左下肢麻木缓解；1.0～1.5 h后能走路，但步态不稳，3～5 d后缓解。抽搐发作时伴双颞侧疼痛，无意识丧失。12～20岁平均每年发作1～2次，21～41岁20年间没有复发，53岁起症状再次出现，61～66岁发作次数增多，平均每年2～3次，2010年1月1日—10月12日（即本次入院）已发作6次，每次发作形式、症状特点、持续时间基本类似。查体：鼻背－右额部不规则形葡萄酒色血管痣，与皮肤齐平，压之不褪色；神清、语利，双侧瞳孔等大等圆，直径3 mm，对光反射灵敏，双眼动充分；双侧鼻唇沟对称，伸舌居中；左侧肢体肌力5级，肌张力可，腱反射（⧺），BABINSK征（－）；右侧肢体肌力5级，肌张力可，腱反射（⧺），BABINSKI征（－）；双侧肢体痛温觉正常，共济协调；颈软，双克氏征阴性。颅脑CT示：右额、顶叶部分脑回可见条形钙化斑，呈双轨征。颅脑磁共振增强成像示：右侧额、顶部局部脑沟及蛛网膜下隙增宽，脑回较对侧变窄，增强后局部软脑膜见线状强化影，右顶叶见细小血管强化影，余双侧脑实质未见异常强化灶（图1）。眼科检查示：视力右眼0.6，左侧0.8，眼压正常，眼球突出度正常。简易智力状态检查量表（MMSE，总分30分）得分28分，但构图不良。诊断为脑面血管瘤病。

图1 颅脑CT检查及颅脑磁共振增强成像冠状面图

讨论 脑面血管瘤病又称为Sturge－Weber综合征（SWS），是累及颅内静脉系统罕见的神经皮肤综合征，发病率估计为1／50 000，但随着更多的轻型病例被诊断，预计发病率更高。目前对该病并无明确的诊断标准，主要是根据临床表现与影像学证据。SWS临床表现常为：一侧面部三叉神经分布区不规则血管痣、癫痫发作、智力低下、头痛、一过性卒中样神经缺陷、行为异常、对侧偏瘫和偏身萎缩，半数病人可伴有青光眼。如颜面血管痣、青光眼、癫痫三症俱全称为完全型，但多数为不完全型。有时还可伴有其他先天性畸形如隐睾、脊柱裂、下颌前突等。癫痫发作通常从婴儿期开始，据统计大约有23%～83%的SWS病人有癫痫发作史。影像学检查方面，本病主要表现为大脑浅表部位宽大锯齿状或轨道状脑回样钙化，可在病变侧广泛延伸，但很少累及白质。同时伴有脑皮质局限性萎缩，表现为局部脑沟加深、增宽及蛛网膜下隙、脑池扩大，范围通常较广泛，超出了软脑膜血管瘤和皮质钙化的范围。病侧颅壁增厚，头颅不对称，增强扫描软脑膜静脉血管瘤可被强化，呈线样，有时可见深部扩张迂曲的静脉血管（该征象反映静脉淤血、血－脑脊液屏障破坏和血管瘤充盈等病理变化）。头颅X线平片仅可显示明显的皮质钙化和颅骨改变，对于轻微钙化和其他病理改变难以显示。CT和MRI组织分辨率高，能在良好解剖背景下清楚地显示该病的病理特征，对确诊本病起决定性作用。磁共振成像是诊断SWS的金标准。喷酸葡胺磁共振成像增强扫描对软脑膜血管瘤显像更佳，通常认为T1像软脑膜显像增强是判断血管畸形程度的最佳办法。但结果阴性不能排除SWS的诊断。对于颅内钙化显示CT较MRI更加敏感。因此，CT为SWS首选的影像学检查方法。

根据临床表现与影像学证据，本病人诊断为SWS。该病人临床表现为癫痫发作，有主要沿三叉神经眼支分布的不规则形葡萄酒色血管痣，无青光眼；主要影像学证据：右额、顶叶部分脑回可见条形钙化斑，右顶叶脑萎缩，右顶叶软脑膜血管瘤充填于蛛网膜下隙。钙化、单侧脑萎缩、软脑膜血管瘤和脑静脉异常通常是SWS的主要证据。

目前，对SWS尚无根治方法，主要采用对症治疗，防止病变发展及产生继发性损害。控制癫痫发作是主要目的。临床上卡马西平、丙戊酸钠、苯妥英钠、苯巴比妥均可应用，氨己烯酸同样有效。本病控制癫痫发作通常较困难，需要多种药物联合应用并加强管理。本例病人给予抗癫痫药物丙戊酸钠、拉莫三嗪治疗，住院期间未再发作。