产前超声诊断联体双胎的价值

徐学翠 茹彤 杨岚

(南京大学医学院附属鼓楼医院，江苏南京 210008)

联体双胎是一种罕见的先天畸形，患病率为1/50 000～1/100 000，或每400个单卵双胎妊娠中约有一个联体双胎，大多数在胚胎期或出生后死亡，其存活率约为1/20万。联体双胎是由于受精卵在受精第13天后分离，此时原始胚盘已形成，机体不能完全分裂为2个胎儿所致［1］，分为对称性联体和不对称性联体两大类。对称性联体包括胸腹部联体、侧面联体、头部联体及骶尾部联体，其中最常见的是胸腹部联体；不对称性联体包括寄生胎及胎内胎，较少见。本文对本院2007年11月至2011年11月收治的8例联体双胎资料分析如下。

1 材料与方法

1.1 研究对象 2007～2011年在本院诊断为联体双胎畸形共计8例。胎儿最小孕周9+2周，最大孕周33+3周，平均孕周20周；孕妇年龄22～40岁，平均年龄26.5岁。

1.2 方法 采用Aloka10及Siemens Sequoia 512彩色超声诊断仪，凸阵探头，频率3.5～5.0 MHz。对联体双胎进行细致的超声检查，记录并存储相关图像、数据。

2 结果

2.1 临床表现 本组病例女性5例，男2例，性别不明1例，男女比例为1∶2.5。其中胸腹部联体6例，侧面联体2例。合并复杂心脏畸形、单脐动脉、足内翻、颈部水囊瘤、内脏外翻、脑积水、脊柱发育异常、羊水过多等。超声表现及产科处理结果见表1。

表1 8例联体双胎资料

2.1.1 胸腹部联体的超声特征 ①双头，双躯干，两胎儿面对面，2条相对的脊柱，4个上肢，4个下肢；②胸腹围增大，胸腹前壁相连，共享器官为肝脏，心脏可共享，也可能是2个独立的心脏，其余脏器均为两套。

2.1.2 侧面联体的超声特征 ①双头，双躯干，胎儿颈部以下胎体相连，2条脊柱逐渐靠近，2个上肢，2个下肢；②共享器官为心脏、肝脏、肾脏和膀胱。

2.2 产科处理 本组8例联体双胎均引产，其中4例小于20周的胎儿均在本院引产，大于20周的4例胎儿在外院行剖宫取胎终止妊娠。

3 讨论

我国是联体双胎高发国家，全国平均发生率为3/10万，我国重庆及河北地区联体双胎发生率报道分别约为17/10万和11/10万。导致联体双胎的确切病因不详，其相关病因经调查认为可能与遗传、环境污染及孕早期接触农药等因素有关［2-4］。本院联体双胎发生率约为5/10万，与正常双胎的比例约为3/1000，高于全国平均发生率，但低于重庆及河北地区的发生率。本院8例联体双胎均无明确不良遗传史及接触史，其中2位经产妇均生育过健康子女，而另一位孕妇则在随后2年再次怀孕，并生育一健康女婴。

联体双胎的产前诊断主要依靠超声。超声诊断联体双胎并不困难，特别是现代高分辨率实时超声仪的应用，可以通过检测胎儿融合相连的部位及融合程度而较早做出正确诊断，国内关于联体双胎报道孕期最早的是50天和70天［5，6］。本组病例中最早孕期是65天，为胸腹部联体双胎(图1)。文献报道的胸腹部联体双胎最常见，占全部联体双胎的74%。各类型联体双胎中，胸腹部联体婴儿的手术生存率是最高的［7］。本组病例有6例为胸腹部联体，占75%，与文献报道基本一致。胸腹部联体双胎的超声特征较一致，其不同之处主要表现在相连部位面积的大小和共享内脏的融合程度。最多的内脏融合是肝脏融合，但最复杂的是心脏融合。本组6例胸腹部联体双胎中有3例心脏融合，另3例虽拥有独自的心脏，但均合并复杂的心脏畸形。侧面联体仅见2个上肢，2个下肢，常伴足内翻，心脏、肝脏、肾脏和膀胱共享，但拥有独立的胃泡，本组2例侧面联体双胎超声表现均较典型。

联体双胎多有合并畸形。本组病例胎儿有合并复杂心脏畸形、单脐动脉、足内翻、颈部水囊瘤、内脏外翻、脑积水、脊柱发育异常、羊水过多等。其中心脏畸形极复杂，产前对心脏畸形的诊断较困难，但随着胎儿超声心动图检查的开展，有望在产前了解心脏结构、功能、共有心脏的融合情况及其伴发的心脏畸形的严重程度。胎儿肢体末端异常在联体双胎中较常见，其中又以足内翻多见。本组2例侧面联体双胎均合并足内翻，而另外6例胸腹部联体双胎有1例合并足内翻(见图2)。在超声检查双胎的过程中，当发现脐血管融合、血管数目异常(3～6支)、脐带缠绕时要特别注意排除联体双胎，脐带的异常是联体双胎的特殊并发症［7］。本组有4例联体双胎合并单脐动脉，其余脐带血管数目为3～5支不等。胎儿颈部水囊瘤的报道较少，与染色体异常关系密切，超声图像为颈背部囊性肿块，内为无回声暗区，囊肿内见较粗的中隔(见图3)。

图1 胸腹部联体超声影像

图2 联体双胎合并足内翻超声影像

图3 胎儿颈部水囊瘤超声影像

超声诊断联体双胎也有其局限性，在不能肯定是否有融合时诊断要谨慎。对不常见部位的融合或融合部位局限且较小时易出现漏诊。寄生胎在宫内诊断难度较大，由于胎儿位置及其他合并畸形如巨大的脐膨出的影响，常不能发现附着在大胎儿体表的小躯干及小肢体而漏诊。合并羊水过多时由于重力作用胎儿常沉于远场，难以显示颜面及一些细小结构。在羊水少或孕晚期检查条件不满意时要特别提高警惕，观察两胎儿有无一致运动，内脏及肢体数目是否正确。其他影像学检查如MRI可更清晰地显示联体双胎的全貌及彼此间的连接关系，可以弥补超声的不足。

联体双胎连接的范围越广、涉及的器官越多、涉及的器官越重要(如脑、心)，则预后越差。对于有生机儿之前诊断联体双胎，可考虑终止妊娠。对于有生机儿之后做出诊断，如果联接广泛，预后差，也考虑可终止妊娠。对于产前未诊断的联体双胎，产后可经手术分离。

4 结论

超声在早孕期即能明确诊断联体双胎，它是产前诊断联体双胎的主要方法。但对不常见部位的融合或融合部位局限且较小，超声不能肯定是否有融合时诊断要谨慎，必要时以MRI检查弥补超声的不足，力求产前诊断的准确性。

［1]乐杰.妇产科学［M］.第7版.北京：人民卫生出版社，2008.120-123.

［2]唐莹，朱军，周光萱，等.1996至2004年中国联体双胎流行病学调查［J］. 中华预防医学杂志，2007，41：258-259.

［3]项宇识，葛明.超声诊断联体双胎4例［J］.中国妇幼保健，2010，25：718-719.

［4]朱俊真，张为霞，李亚丽，等.孕前咨询及产前超声筛查是预防联体双胎畸形的关键［J］.中国优生与遗产杂志，2010，18：95-96.

［5]詹林.超声诊断早孕联体双胎1例［J］.中华超声影像学杂志，2006，8：620.

［6]王建春.超声诊断联体双胎1例［J］.中国超声医学杂志，2009，25：1007.

［7]卢丹，陈欣林，陈常佩.12例联体双胎的产前超声诊断［J］.中国医学影像技术，2009，25(5)：874-877.