产前超声在59例胎儿心脏畸形诊断中的应用分析

孙宝娟，赵艾娜

（江苏省淮安市妇幼保健院超声科 223002）

先天性心脏病的发病率为活产婴儿的7‰～8‰［1］，中国每年约有15万新生儿患各类先天性心脏病，严重影响儿童的生命健康和人口质量。随着超声诊断技术的迅速发展及超声诊断仪的不断更新，绝大多数胎儿心脏及大血管异常的产前诊断已成为可能，彩色多普勒超声检查已成为产前胎儿心脏发育异常筛查的重要项目之一，是目前诊断胎儿心脏畸形有效、安全、可靠的技术［2］。本院自2009年开展胎儿系统筛查以来，共查出胎儿先天性心脏异常59例，其中2例室间隔缺损孕晚期复查已愈合，漏诊4例出生后超声心动图确诊。本文总结59例胎儿心脏异常的超声诊断，旨在探讨如何提高胎儿先天性心脏异常的检出率及如何避免、漏误诊的发生。

1 资料与方法

1.1 一般资料 2009年1月至2010年12月在本院超声科进行产前超声筛查的中妊期孕妇14996例中发现胎儿心脏异常44例，孕晚期常规超声发现胎儿心脏异常的孕妇共15例；孕妇年龄20～40岁，平均（28.3±1.2）岁。

1.2 方法 孕妇取平卧位或者侧卧位，通常分2步操作:（1）孕妇在常规超声检查时由从事产科的超声医师对胎儿心脏进行初步筛查，横切胎儿胸腔获取四腔心切面，观察心房、心室、房间隔、左右房室瓣、室间隔的连续性，然后探头声束平面略向胎儿头侧偏斜，可获得左右室流出道切面及心室与大动脉的连接关系，动态观察主动脉与肺动脉起始部的交叉排列关系及主动脉、肺动脉相对大小；（2）发现异常后由专业心血管超声医师和高级职称产科超声医师会诊进行胎儿心脏超声检查，按照心脏阶段分析法要求，进行详细的超声心动图检查，包括再次完成上述切面检查，旋转并移动探头扫查其他切面（三血管、主动脉弓、动脉导管弓及上、下腔静脉切面等多切面），必要时辅以检查其他非标准切面。所有切面图像均存储在工作站内，以备对照及质量控制。仪器选用Squoia512彩色超声诊断仪、Midiex LIVE 8000彩色超声诊断仪，探头频率3.5～5MHz，采用局部放大和回放功能。因胎位影响切面显示不清时嘱孕妇活动30min后或改日再复查，直至切面完全显示清楚。

2 结 果

15011例胎儿中产前诊断胎儿心脏畸形59例，其中44例于20～28周之间产前筛查时查出，15例在孕晚期胎儿常规检查时发现。晚妊期查出法洛四联症2例，左心发育不良2例，三房心1例，完全性房室间隔缺损2例，右室双出口1例，心脾综合征1例，室间隔缺损6例；中妊期查出完全性房室间隔缺损5例，右室双出口3例，左心发育不良5例，右心发育不良1例，法洛四联症5例，大动脉转位3例，单心房单心室3例，单心房1例，单心室1例，心脏肿瘤1例，室间隔缺损16例，其中2例室间隔缺损孕晚期复查已愈合。漏诊4例，其中2例为房间隔缺损，1例为室间隔缺损，1例肺动脉瓣狭窄。合并其他脏器异常28例，主要为脑积水、无脑儿、脊柱裂、脑膨出、前脑无裂畸形、Dandy－Walker畸形、唇裂、颈部淋巴水囊瘤、脉络丛囊肿、脐膨出、内脏反位、双肾发育不良、单脐动脉、尺桡骨缺失、四肢短小、足内翻、持续性右脐静脉等。

典型病例超声表现见图1～4。法洛四联症:室间隔上部回声中断，主动脉骑跨于室间隔上（图1），肺动脉狭窄（图2）。完全性房室间隔缺损:房间隔低位和室间隔上部完全缺失，共同房室瓣悬浮于房室之间（图3）。大动脉转位:主动脉与右心室相连，肺动脉与左心室相连，正常左、右心室流出道十字交叉关系消失，两条大动脉平行并列，见图4。

图1 室间隔缺损，主动脉骑跨

图2 肺动脉狭窄

图3 完全性房室间隔缺损

图4 大动脉转位

3 讨 论

产前诊断是优生优育的重要工作，产前彩色多普勒超声检查是诊断胎儿结构异常的主要手段之一。产前超声检查在胎儿先天性心脏病诊断中有着重要的作用和意义。

有研究报道，以四腔心切面为主要观察切面时，可排除65%以上的先天性心脏病［3］。四腔心切面加两室流出道切面较容易获得，可发现大多数胎儿心脏及大动脉畸形［4］，可作为胎儿心脏异常的初步筛查手段。三血管切面是胎儿心脏检查的另一重要切面，在三血管切面发现大动脉内径异常特别是血流方向异常，能提示一侧动脉瓣闭锁或发育不良，因为该大动脉必须靠另一条大动脉经动脉导管供血［5］。但胎儿心脏受孕龄、胎位、胎动等影响，胎儿心脏筛查是产前筛查的重点、难点。小于20周不易检出心脏疾患，可能与胎儿心脏过小、胎动过频有关［6］。妊娠晚期因胎位相对固定，胎儿骨骼遮挡影响心脏显示，故胎儿心脏检查最佳时间应在20～28孕周［7］，此时心脏发育已趋向完善，心脏图像显示清晰，且胎儿活动度较大，易于显示各切面。当胎儿心脏切面显示不清时，嘱孕妇起床走动或改变体位以改变胎儿方位，多次反复检查，直至获得满意图像。彩色多普勒可以对各血管及瓣膜有无分流、反流及其速度进行检测，可提高胎儿心脏异常的检出率［8］。

我国不同地区、不同医院的超声诊断水平差距很大，尤其对于大多数不具备超声心动图经验的超声医生来说，检查胎儿心脏畸形难度很大。本组44例心脏异常是在20～28孕周查出，20～28孕周的筛查非常必要。基层产科超声医生应当尽快熟悉胎儿心脏解剖，熟练掌握胎儿四腔心及两室流出道切面的检测手法，这样可以初筛出常见的胎儿心脏异常。本组有15例心脏异常是在孕晚期查出，孕晚期查出的主要原因一方面是由于当地医院还没有开展胎儿系统筛查，对较早胎儿心脏畸形诊断经验不足，以致妊娠晚期或生后才被检出，这就要求在基层做好健康教育宣传工作，提高中孕筛查的参与率；另一方面部分心脏异常是随孕周增加表现出来的，本组1例肺动脉狭窄在中孕期心脏筛查时，各标准切面均显示正常，但晚孕期检查时则显示四腔心不对称，进一步检查流出道切面及三血管切面显示主动脉、肺动脉内径比例失调。故仅在孕中期进行胎儿心脏超声检查还不够，应当重视结合孕晚期的动态观察，可最大限度地提高胎儿先天性心脏病的产前检出率。

本组漏诊4例，1例肺动脉瓣狭窄患者，筛查时四腔心切面左右心腔对称，左右室流出道内径比例未见明显异常，生后超声心动图发现肺动脉瓣膜增厚，过瓣流速增快，分析漏诊原因可能是当时仅满足于二维主、肺动脉内径比例正常，而未仔细观察瓣膜的回声情况。1例室间隔缺损是小于4mm的膜部缺损，有资料显示，对3mm左右的室间隔缺损，仅靠二维超声则不能清晰显示，易漏诊［9］。产前超声诊断房间隔缺损应慎重，因正常胎儿存在卵圆孔，可看到卵圆孔瓣，本组漏诊2例房间隔缺损患者。出生后有较高比例的小室间隔缺损及房间隔缺损可以自愈，继发型房间隔缺损直径小于3mm，18个月内自然闭合的发生率为100%，3～5mm为87%，5～10mm为80%［10］。室间隔缺损自然闭合发生率约为40%～60%，可发生在胎儿期，如出生前未闭合者，其中76%将在出生第1年内闭合［11］。我国心胸外科发展很快，目前室间隔缺损、房间隔缺损的治疗技术已经相当成熟，如怀疑胎儿心脏异常应尽可能进行多切面扫查［12］，以最大限度减少漏诊。

胎儿心脏畸形常合并心脏外器官畸形，据报道发生率为39.0%［13］～66.7%［14］，且常与染色体异常并存［15］，故发现胎儿心脏畸形时应注意仔细排查心脏外结构的异常，同理，发现胎儿心脏外畸形者也应重点检查心脏结构。

综上所述，随着超声仪器分辨力及检查技术的提高，胎儿心脏畸形的检出率及确诊率有了很大提高，通过彩超检查，可以产前发现先天性心脏病，为宫内及生后尽早治疗争取时间，对实现优生优育，提高人口素质，减轻家庭、社会负担都有着不可估量的价值。

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