首报人类染色体异常核型4例

田佩玲 郑立新 叶嘉玲 杨 卫 王柏贤 张清健 徐珊珊 周冰燚 蔡慧娜方俊宇 朱志勇 赵文忠

广东省计划生育科学技术研究所优生遗传室(广州，510600)

自Caspersson等［1］于1970年发表第一张人类染色体显带照片以及1971年巴黎国际命名会议以来，现已发现人类染色体数目异常和结构畸变3 000余种，染色体病综合征100余个。本文以到本室进行细胞遗传学检查者为研究对象(包括不孕不育症患者及遗传咨询的育龄人群)，发现4例首报人类染色体异常核型，报告如下。

1 资料与方法

1.1 资料

2007年7月～2011年7月到本院就诊者，属于下列情况之一:疑为先天愚型的患儿及其父母;有明显生长发育异常、特别是患有先天畸形者;重复性流产患者及其丈夫;原发性闭经和女性不育症;无精子症和男性不育症;有外生殖器两性畸型者;原因不明智力低下;家庭中有多个相似的先天畸形个体等。

1.2 方法

采集外周血2ml，肝素抗凝。淋巴细胞培养72h，常规制片，G显带，每病例计数30个中期分裂相，分析3～5个核型，参照人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN2009)进行染色体核型描述。

2 结果

在检出的大量结构异常核型中，经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，有4例异常核型在国内、外已有资料中未见报道，为首报人类染色体异常核型，目前已被录入中国人类染色体异常核型收集数据库。见表1。

表1 4例首报人类染色体异常核型

3 讨论

4例首报异常核型中，平衡易位3例，环状染色体1例。3例平衡易位均为非同源染色体间的相互易位，因遗传物质并无丢失，故携带者本身表型正常。在配子形成过程中，根据同源染色体节段相互配对的特性，在第一次减数分裂中期将形成相互易位型的四聚体，经过分裂与交换，理论上至少将形成18种类型的配子，如其配偶染色体核型正常，则可形成18种类型的合子。其中仅一种正常，一种为表型正常的平衡易位携带者，其余16种均不正常，故临床表现多为不育或流产［2］。本文3例平衡易位患者临床表现均为不育。环状染色体的产生往往是由于染色体的长、短臂某区各发生了一次断裂，不具着丝粒的片段丢失，含有着丝粒节段的两个断端重接而形成环状染色体。病例4的Y染色体长、短臂的两个断裂点均靠近末端，理论上遗传物质丢失较少，故本人表型正常，但有生育障碍。

(志谢:本文4例异常核型经中国医学遗传学国家重点实验室夏家辉院士、邬玲仟教授、戴和平教授鉴定)

1 Caspersson T，Lomakka G，Zech L.The fluorescence patterns of human metaphase chromosomes－distinguishing characters and variability.Hereditas，1971(67):89 －102.

2 周焕庚，夏家辉，张思仲.人类染色体［M］.北京:科学出版社 ，1987:332－337.