Sturge-Weber综合征1例并文献复习

农 媛，肖 海

(贵港市人民医院，广西贵港537100)

Sturge-Weber综合征又称脑面血管瘤病或脑三叉神经血管瘤病，是一种罕见的神经皮肤综合征，影像学表现特殊。2012年6月我院收治1例。现结合文献复习对该病例进行分析。

1 病例报告

患者男，32岁，农民，初中文化程度。因头痛1 d，于2012年6月4日入院。患者于入院前1 d上午无诱因下出现右侧头部剧烈疼痛，持续性，无呕吐、发热、抽搐、意识障碍、肢体麻木、乏力等。既往史:家属诉患者出生时右侧额部及上眼睑即有大片状紫红色血管痣，随年龄增大而增大并突出于皮面，于10 a前在外院行血管痣切除术，术后病理诊断为海绵状血管瘤。3 a前，患者曾出现四肢抽搐1次，表现为四肢强直阵挛样抽动，伴意识丧失、口吐白沫、双眼上翻，约数分钟缓解，未曾诊治。无其他阳性家族史。入院查体:神志清楚，右侧额部见大片状手术疤痕，右上眼睑见片状紫红色血管痣，略突于皮面(图1)。双眼视力检查正常，眼压:左侧17 mm-Hg，右侧19 mmHg。心肺腹检查无异常，高级神经功能检查正常，颅神经检查未见异常，四肢肌力、肌张力正常，病理征及脑膜刺激征均阴性。辅助检查:血常规及肝肾功能、电解质、心肌酶检查等均正常。心电图示窦性心律不齐，心肺膈X线检查未见异常，肝、胆、脾、肾B超未见异常。脑电图检查呈β波脑电图及β功率脑电地形图，头颅CT检查见右侧颞枕叶多发钙化灶(图2)。头颅MR检查示右侧放射冠区陈旧腔隙性脑梗死，右侧侧脑室脉络丛及右额颞顶叶蛛网膜下腔、脑膜异常强化信号(图3～5)，未见陈旧性出血征象。结合CT表现(右侧颞枕叶粗大血管钙化影)，考虑颅面血管瘤病。头颅磁共振血管成像(MRA)检查未见异常(图6)。皮肤病理缺示海绵状血管瘤。临床诊断:Sturge-Weber综合征。予止痛处理后，患者头痛缓解。入院后第4天，患者突发抽搐，表现为四肢强直阵挛样抽动，伴意识丧失、双侧瞳孔散大、双眼上翻、口吐白沫，并摔倒在地致右侧颧部软组织擦伤，持续约5 min缓解，醒后不能回忆。复查头颅CT未见脑出血征象，考虑癫痫发作，予以丙戊酸钠缓释片抗癫痫治疗，住院9 d。出院后无头痛及癫痫发作，目前仍在随访中。

图1 右侧额部陈旧手术疤痕及右上眼睑紫红色血管痣，略突于皮面

图2 头颅CT见右侧枕叶钙化灶

图3 右侧脉络丛异常强化

图4 右侧额顶叶蛛网膜下腔及脑膜异常强化

图5 右侧额叶放射冠区腔隙性梗死灶

图6 MRA检查结果(未见异常)

2 讨论

Sturge-Weber综合征由Schrimer于1860年首先报道，之后Sturge和Weber先后对其典型临床表现和影像学特征进行了描述和总结，因此称为Sturge-Weber综合征。该病以一侧面部三叉神经分布区内不规则血管斑痣、对侧偏瘫、偏身萎缩、青光眼、癫痫发作和智能减退为特征［1］，多为散发病例，部分为常染色体显性和隐性遗传［2］，其发病率为1/20 000～1/50 000［3］。男女患病无差异。

目前，该病的发病机制尚未完全清楚，推测其可能与体细胞突变、纤维结合蛋白表达异常及大鼠肉瘤蛋白激活因子1基因突变有关［1］。组织胚胎学研究发现Sturge-Weber综合征可能为外、中胚层发育异常所致，推测其可能是在胚胎发育第9周时原始血管丛退化不完全导致了不同部位的血管异常［4，5］。颅内组织病理改变为脑软脑膜血管瘤，主要为壁薄的静脉型血管和毛细血管组成，此类型血管由于发育异常容易引起血流灌注异常、静脉引流不畅和血管通透性改变，导致局部脑组织慢性缺血缺氧、淤血和渗血，久之，致局部脑组织因代谢障碍发生萎缩、神经元功能丧失、胶质细胞增生，反复渗血致脑组织钙质沉着，最常见于面部血管痣同侧枕叶，也可见于颞叶、顶叶或整个大脑半球;同时由于软脑膜血管瘤形成致静脉血管内压力增大，引起邻近静脉血管也发生扩张和迂曲，其中包括同侧脑室室管膜下静脉［6］。皮肤组织病理改变为真皮浅层壁薄的静脉型小血管扩张、迂曲，血管内皮细胞不增生，其管腔内充满缺氧血，使其呈现葡萄酒色，因而又称鲜红斑痣或葡萄酒色斑［7］，少数可明显扩张、迂曲并突出于皮面，呈海绵状血管瘤改变［8］。本例皮肤血管痣高于皮面，皮肤病理表现为海绵状血管瘤。

Sturge-Weber综合征临床表现主要为皮肤、中枢神经系统及眼部等症状。皮肤症状:沿三叉神经第Ⅰ支范围分布的面部葡萄酒色血管痣，出生即有，边界清楚，扁平或略突出于皮面，压之不褪色，也可波及第Ⅱ、Ⅲ支。血管痣如累及上眼睑时可伴发青光眼、突眼或视力障碍［9］，本例患者视力及眼压均正常，无突眼。典型皮肤改变见于90%的Sturge-Weber综合征患者，无面部血管瘤的患者罕见［10］。神经系统症状:约80%患者有癫痫发作，多在1岁内首发，以单纯部分性发作或复杂部分性发作常见，全身大发作少见，且多为难治性癫痫［1］。随年龄增大，大部分患者多出现智能障碍、心理发育迟滞，部分患者还可出现卒中样症状，表现为面部血管瘤对侧肢体偏瘫，少数伴有偏身萎缩、头痛和偏头痛等［1］。本例无偏侧萎缩、偏瘫。眼部症状:30%患者有眼部症状，多见于累及上眼睑或额部的血管瘤患者，表现为青光眼、突眼，还可有偏盲、视力减退、虹膜缺损、晶状体浑浊等。本例主要表现为颅面部皮肤改变、头痛和癫痫发作等，而缺乏眼部症状。

Sturge-Weber综合征具有较典型的影像学表现，主要表现为病变侧皮层钙化呈脑回状的高密度影像，并伴同侧脑组织萎缩，脑沟、脑室增宽，75%的患者可出现病变侧侧脑室脉络膜丛异常，表现为增强扫描后见病侧脑膜及脉络膜丛明显强化，脉络丛增粗，内可见粗大扭曲的血管等［11］，少数患者T2WI和水抑制序列(FLAIR)上可见类似于腔隙性缺血灶和脱髓鞘改变的斑片状高信号影［12］，考虑系静脉引流异常影响动脉灌注导致的局部灌注不足所致，临床可致卒中样发作或无症状。目前头颅CT和MR均是诊断该病的有效影像学手段，而在确诊颅内钙化上，CT则要优于MRI。本例患者头颅CT表现为面部血管痣同侧颞枕叶多发钙化灶，头颅MR见面部血管痣同侧侧脑室脉络丛及额颞顶叶脑膜强化，符合Sturge-Weber综合征典型影像学改变。

目前尚无统一的Sturge-Weber综合征诊断标准，根据典型的面部血管瘤，加上1个以上其他表现，如癫痫、智力减退、偏瘫、偏身萎缩、青光眼、突眼等即可诊断，如头颅CT或MR有特征性的影像学改变即可确诊。根据血管瘤累及部位不同，有学者［13］将Sturge-Weber综合征分为3型:Ⅰ型面部和脑膜均有血管瘤，伴或不伴青光眼，其中伴青光眼者为经典型;Ⅱ型仅有面部血管瘤;Ⅲ型仅有脑膜血管瘤。本例患者属于Sturge-Weber综合征Ⅰ型(面部和脑膜均有血管瘤，不伴青光眼)。

迄今为止，Sturge-Weber综合征尚无特效治疗方法，主要为对症治疗，包括面部血管瘤的整形术或激光治疗、抗癫痫治疗、控制青光眼等。对于难治性癫痫患者，可行病灶侧脑叶切除术，但对于手术时机的选择尚未统一，多主张早期手术，对患者认知及运动功能损伤较小。该病预后一般良好［14］。

本例有典型的面部皮肤改变，同时伴头颅影像特征性改变，作出Sturge-Weber综合征的诊断并不困难。而该患者直至此次住院才得以确诊，我们考虑主要有以下原因:①除面部血管痣为出生即出现外，患者神经系统症状直至成年后才出现，并且不十分严重，而眼部症状则缺如，这是患者就医延迟或造成延迟诊断的原因之一;②患者10 a前曾在外院行面部血管痣手术，当时未能进一步行头颅影像学检查，同时术后的病理诊断为海绵状血管瘤，与以往常见的Sturge-Weber综合征面部皮肤病理表现不同，亦是造成延迟诊断的另一原因。因此通过本例，我们建议对于有面部三叉神经分布区内血管痣改变患者，无论有无神经系统症状和眼部症状，均应进一步行头颅影像学检查，避免漏诊、误诊。

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