红细胞脆性和平均红细胞体积在新生儿地贫筛查中的价值

陈金有

红细胞脆性和平均红细胞体积在新生儿地贫筛查中的价值

陈金有

目的分析红细胞脆性和平均红细胞体积在新生儿地贫筛查中的价值应用。方法通过血红蛋白电泳和 PCR技术诊断，对48例确诊为地中海贫血患儿进行分析，包括血红蛋白电泳、基因型、血液学指标等项目。结果地中海贫血组的血红蛋白低于对照组的血红蛋白，且地中海贫血组的MCV明显较低，两组婴儿的网织红细胞计数、MCHC、MCH的差异无统计学意义（P＞0.05）。α-地中海贫血与β-地中海贫血的Ret、Hb、MCHC、MCV、MCH、红细胞脆性比较差异无统计学意义。结论通过红细胞脆性和平均红细胞体积的有效运用，能够对新生儿地中海贫血患者进行快速的筛查，使相关并发症得到有效避免。

红细胞脆性；平均红细胞体积；地中海贫血

地中海贫血作为一种遗传病较为常见，而对于此种病症，还未有效的治疗方法[1]。为此，对于地中海贫血，最为重要的就是对遗传咨询的加强，另外，其根本的治疗措施就是对地中海贫血的筛查与产前诊断[2]。本文通过血红蛋白电泳与一管法的应用，对48例地中海贫血患儿进行了分析和诊断，并对新生儿地中海贫血筛查的价值进行探究，报告如下。

1 资料与方法

1.1一般资料选取我院2009年6月～2012年6月收治的地中海贫血新生儿48例，其中30例男患儿和18例女患儿。孕周为35～39周，患儿的年龄为11h～25d，另外包括有宫内窘迫者6例，乙肝者2例，先天性胼胝体发育不良者3例，G-6PD缺陷者15例，原发病高胆红素血症22例。通过血红蛋白电泳和PCR技术诊断，确诊48例患儿中，有28例为α-地中海贫血，20例为β-地中海贫血。对照组则对我院105例门诊同期出生的正常新生儿，并通过检测红细胞脆性和血红蛋白电泳均显示正常。

1.2方法

1.2.1血液学指标分析出生一周后的婴儿，利用SYSMEXSF-800血液分析仪对所取的末梢血进行测定，红细胞参数的测定项目包括RDW、MCHC、MCH、MCV、Hb。

1.2.2红细胞脆性与血红蛋白电泳运用一管定量筛查法对红细胞脆性进行测定，运用血红蛋白电泳对异常血红蛋白进行测定[3]。

1.2.3基因型检定运用GAP-PCR结合反向斑点杂交法对α-地中海贫血进行诊断，运用PCR结合反向斑点杂交法对β-地中海贫血进行诊断[4]。

1.3统计学处理运用SPSS统计软件对资料进行统计学分析，（±s）检验。

2 结果

2.1地中海贫血患儿基因突变的类型通过基因分析，检测出α杂合子26例，当中包括10例轻型、13例静止型以及3例HbH；β基因分析检测出6例 CD41-42、5例 CD17基因突变杂合子、3例IVS-2nt654杂合子以及2例CD43。

2.2红细胞参数检测通过红细胞参数的检测，得知对照组的血红蛋白比地中海贫血组的血红蛋白高。与正常对照组相比，地中海贫血组的MCV明显较低，且两组婴儿的差异比较有统计学意义（P＜0.05），其次，两组婴儿的网织红细胞计数、MCHC、MCH的差异无统计学意义（P＞0.05）。两组婴儿的红细胞脆性均值低于60%，且对照组比地中海贫血组高，两组差异有统计学意义（P＜0.05），两组婴儿的血液学检查结果见表1、2。

2.3不同突变类型的地贫血液学指标检测就Ret、Hb、MCHC、MCV、MCH、红细胞脆性而言，α-地中海贫血与β-地中海贫血之间的比较无统计学意义（P＞0.05），α-与β-地中海贫血的血液学检测结果见表3、4。

表1 地中海贫血组与对照组血液学检查结果比较(±s)

表1 地中海贫血组与对照组血液学检查结果比较(±s)

组别nHb(g/l) MCV(fl) MCH(pg)MCHC(g/l)地中海贫血组 48 161±20.2 79.5±7.95 35±4.15 408±31.5对照组 105 179±29.8 106±9.75 37±3.59 426±28.5

表2 地中海贫血组与对照组血液学检查结果比较(±s)

表2 地中海贫血组与对照组血液学检查结果比较(±s)

组别nRDW Ret(%) 红细胞脆性(%)地中海贫血组 48 0.15±0.02 3.39±1.09 30.3±11对照组 105 1.15±0.08 3.05±1.59 57.6±17

表3 α-与β-地中海贫血的血液学检测结果(±s)

表3 α-与β-地中海贫血的血液学检测结果(±s)

组别nHb(g/l) MCV(fl) MCH(pg)MCHC(g/l) α-地中海贫血 28 160±10.2 77.6±7.05 30±3.09 387±11.5 β-地中海贫血 20 157±9.76 81.9±3.19 34±2.71 429±10.5

表4 α-与β-地中海贫血的血液学检测结果(±s)

表4 α-与β-地中海贫血的血液学检测结果(±s)

组别nRDW Ret 红细胞脆性(%) α-地中海贫血 28 0.14±0.02 2.87±1.25 30.5±1.08 β-地中海贫血 20 0.165±0.01 3.08±1.31 32.8±2.89

3 讨论

地中海贫血的危害非常严重，而这种遗传病多见于我国南方。世界卫生组织统计全球携带此类基因的人数高达1.8亿，而地中海贫血对出生人口的生育质量有着严重的影响[5]。目前，对于地中海贫血的治疗措施尚未明确，但国内外研究表明，只要通过对携带地中海贫血基因的人进行筛查，就能够有效控制病症的发展。对于地中海贫血发病率的控制，可通过对β地中海贫血患儿的预防来实现，这也是控制重型地中海贫血发病率的主要途径[6]。实践应用中，对于地中海贫血的诊断，目前是通过PCR技术实现的，但这一项技术的应用并非简单，其技术要求高，且消耗的费用也较大，这就限制了这项技术在基层医院的有效应用，因而无法建立常规的地中海贫血诊断手段[7]。另外，在地中海贫血的诊断中，传统的血红蛋白电泳法对血红蛋白 A2的含量检测非常有效，能够对轻型β地中海贫血进行筛查。但是这一方法的应用，一般在出生3个月后的婴儿上进行诊断，其作用并不大，这也就存在着一定的局限性，使其无法普遍应用到临床实践当中。当前，较为普遍应用的是血液自动分析仪，使血液学常规检测范畴得到了扩大，其中平均红细胞体积检测法通过平均红细胞体积低于正常值这一特性对地中海贫血的基因携带者进行筛查，而这种筛查方法对轻型地中海贫血的筛查已经得到普遍应用。而一管定量筛查法则是针对地中海贫血基因的携带者，借助红细胞脆性特点，将不同渗透压溶液中的红细胞溶解度之比转换为红细胞溶血百分率，有着半定量测定红细胞脆性的特点。

本组病例资料中，男性与女性相比，男性容易引发地中海贫血杂合子的病症，而α-地中海贫血主要为缺失型杂合子，其检出率远远高于β-地中海贫血，两种不同类型的地中海贫血之间的 MCHC、MCH、MCV以及红细胞脆性比较没有统计学差异。由于β珠蛋白链在胎儿后期得到合成，β-地中海贫血患儿至 1岁时与成人水平相接近，因新生儿期HbA1比例较低，与α-地中海贫血不同，难以在早期就能够通过血红蛋白电泳对地中海贫血进行筛查，而新生儿期的筛查需要较长时间对HBF的增高情况进行观察，对可疑患儿的筛查效率并不高，也容易造成诊断的失误。另外，国外学者大都认为，对于红细胞脆性的初筛可将其作为筛查β-地中海贫血的良好指标。在本病例中，通过过低的红细胞脆性对基因进行测定获得的β-地中海贫血的诊断非常明确，同时，对于红细胞脆性的控制，α-地中海贫血也具有一定的降低作用，且两种类型的地中海贫血之间的脆性比较没有统计学意义，从这一点来看，也就对红细胞脆性的特点进行了证实，可将其作为初筛指标且非常的敏感。

为此，对于地中海贫血的诊断，有血液诊断分析仪的医院可以对血红蛋白电泳法进行有效应用，能够更为快速、简便的对地中海贫血患儿进行鉴别。而基层医院对平均红细胞体积和红细胞脆性的结合对地中海贫血杂合子的筛查也有利于对地中海贫血的有效控制和预防，可值得临床推广。

[1]邓婕,刘新质,刘颖琳.应用平均红细胞体积测定及红细胞脆性一管定量法筛查地中海贫血[J].中华妇产科杂志,2000,35(10): 6l0-612.

[2]肖小敏,王彦林.平均红细胞体积和红细胞计数筛查妊娠合并轻型地中海贫血的价值[J].实用妇产科杂志,200l,17(4):207-208.

[3]崔颖鹏,陈冬梅,钟武平,等.红细胞分布宽度对两种小细胞低色素性贫血鉴别诊断意义[J].广东医学,200l,22(11):1021-1022.

[4]杜传书.地中海贫血研究的现状与未来[J].中华医学遗传杂志,1996,13:257-258.

[5]钟梅,金志魁,徐湘民,等.聚合酶链反应技术用于缺失型α-地中海贫血的产前诊断[J].中华妇产科杂志,1995(10):597-599.

[6]蔡稔,梁昕,潘莉珍.血液学指标在育龄人群地贫筛查中的诊断价值[J].中国优生与遗传杂志,2003,11(1):129-132.

[7]金汉珍,黄德珉,官希吉.实用新生儿学[M].3版,北京:人民卫生出版社,2002:1009-1010.

广西横县人民医院，广西南宁 530300