基因疗法治疗血友病获初步成功

乙型血友病又称为因子Ⅸ缺乏症或血浆凝血活酶成分缺乏症，是由于凝血因子Ⅸ编码基因突变导致该凝血因子功能缺陷而致病。目前对该病的治疗方法是定期注射凝血因子Ⅸ。最近Nathwani等采用基因疗法治疗乙型血友病取得了初步成功。小规模临床试验表明，患者只需要接受一次注射，自我凝血的能力就能大幅改善，且暂未发现副作用。

该研究采用血清型8腺相关病毒(AAV)作为载体，将表达凝血因子Ⅸ (FIX)的基因按低、中、高剂量组(每组2人)，通过手臂注射的方式导入到6例乙型血友病患者的体内。所有患者随访6～16个月。结果显示，6例患者血液中FIX水平均达到正常水平的2%～11%。其中4例患者停止常规FIX预防后未发生自发性出血现象。另2例患者两次常规FIX注射时间跨度显著延长。高剂量组中1例患者出现短暂的无症状的血清转氨酶水平增高，另1例患者出现肝酶水平轻微增高，经短期糖皮质激素治疗后，2例患者转氨酶水平很快恢复至正常水平，且FIX水平维持在正常水平的3～11%。