Hb Bart's胎儿水肿综合征30例临床分析

赵祖英

(梧州市人民医院产科，广西 梧州 543000)

Hb Bart's胎儿水肿综合征是一组遗传性疾病，胎儿均不能存活，孕中、晚期容易并发妊娠期高血压疾病、产后出血等严重并发症，危及母亲生命。早预防、早发现和及时处理可以避免和减少其对母亲的危害，并避免缺陷胎儿出生。我院5年来收治Hb Bart's胎儿水肿综合征30例，现将其临床资料分析报道如下：

1 资料与方法

1.1 一般资料 2006年11月～2011年11月我院产科收治30例Hb Bart's胎儿水肿综合征患者，年龄18～42岁，平均30岁，孕周22～36周，<28周6例，>28周24例，初产妇12例，经产妇18例，30例患者均无定期产检。

1.2 临床表现 孕妇孕中、晚期出现腹部迅速增大、腹胀、胸闷现象，全身水肿，有的产妇出现贫血。子宫异常增大，尤其中期和晚期妊娠，子宫明显增大，与孕龄不符。常并发妊娠期高血压疾病、死胎、前置胎盘，合并贫血。该组有10例合并妊娠期高血压疾病，8例死胎，5例合并贫血。

1.3 诊断方法 根据B超检查，表现为胎儿腹水，胎盘增厚，＞4 cm，其次为肝大、胸水，羊水过多，股骨长度少于孕周。30例B超均提示胎儿胸腹水，胎盘增厚，合并羊水过多8例，股骨长度少于孕周10例。在B超诊断中，胎盘增厚和胎儿胸腹水最常见。30例产妇及配偶地中海贫血初筛阳性。

1.4 处理 确诊后建议终止妊娠，采取羊膜腔穿刺注入依沙吖啶100 mg引产，产时严密观察产程，对孕周大的胎儿在胎头娩出后，腹部娩出困难，经阴道用引产针穿刺放出胎儿腹水后均能顺利娩出胎儿。本组有5例出现这种现象。同时积极治疗妊娠期高血压疾病，纠正贫血，预防产后出血，产后持续加强宫缩，抗感染等处理。

2 结 果

同期产妇5 700例中发生Hb Bart's胎儿水肿综合征30例，发生率为5.26%，30例Hb Bart's胎儿水肿综合征产妇行羊膜腔穿刺注入依沙吖啶100 mg引产，发生产后出血4例，经予积极处理，抢救成功。全部围产儿死亡，无孕产妇死亡。

3 讨 论

Hb Bart's胎儿水肿综合征是广西最主要的出生缺陷，其发生率为3.4%～5.15%，远高于其他类型的出生缺陷，占所有出生缺陷的1/5。东南亚地区90%以上的水肿胎是由于重型α-地中海贫血引起的Hb Bart's水肿胎[1]。Hb Bart's胎儿水肿综合征由于4个α珠蛋白基因全部缺失，完全不能合成α链，大量γ链聚合成四聚体(γ4，Hb Bart's)所致。Hb Bart's对氧的亲和力很高，造成胎儿严重缺氧，在妊娠晚期窒息成死胎，或出生后不久死亡。所以Hb Bart's胎儿水肿综合征是一种严重遗传病，通过婚检可以优化组合，减少发生。婚前医学检查、婚前咨询、婚前健康教育是预防的关键。地中海贫血产前检查及产前诊断流程[2]：产检的孕妇检查血常规，红细胞平均容积(MCV)<82 fl和(或)红细胞平均血红蛋白(MCH)<27 pg，血红蛋白电泳，血红蛋白A2(HbA2)≥3.5%和/或抗碱血红蛋白(HbF)增高或出现异常血红蛋白区，出现以上检测任何一项情况者，即判断为地中海贫血初筛阳性，建议检查孕妇配偶，若配偶地中海贫血初筛阳性，指导进行地贫基因诊断，怀疑为同一型地中海贫血的进一步做产前诊断。该组30例男女双方地中海贫血初筛阳性，未行地贫基因诊断及产前诊断，待中晚期B超检查才发现，所以提高产科医务人员对该病的早期识别能力、熟悉本病临床表现及体征、及时做B超检查、早期诊断、早期干预可以避免严重并发症的发生，减少出生缺陷，从而降低围产儿的死亡率。

本组并发妊高征10例(33.3%)，产后出血4例(13.3%)。妊娠期高血压综合征出现时间早，可能是因为孕中期胎盘迅速增大，胎盘分泌代谢增加使羊水过多，子宫张力增高，影响子宫血液供应，造成子宫胎盘缺血、缺氧所致[3]，一旦确诊，应尽早终止妊娠。产后出血是由于胎盘巨大、水肿、质脆，胎盘剥离困难，造成胎盘残留，影响子宫收缩，宫缩乏力所致，且胎盘剥离面积大，导致重度产后出血，所以临产时应做好预防产后出血的各项准备。对于巨大胎盘产妇，胎儿娩出后，即行人工剥离胎盘术，及时娩出胎盘。本组30例均于诊断Hb Bart's胎儿水肿综合征后采取终止妊娠和治疗并发症，无孕产妇死亡。

总之，通过婚前医学检查、产前诊断、定期产前检查做到早期预防、早期诊断、及时处理Hb Bart's胎儿水肿综合征，可以避免或减少严重并发症发生，降低出生缺陷和围产儿的病死率，把对孕妇的负面影响降到最低。

[l]徐湘民.地中海贫血预防控制操作指南[M].北京:人民军医出版社,2011:3.

[2]纪 妍,林静玲,李旭艳.地中海贫血的产前筛查及产前诊断的探讨[J].海南医学,2009,20(9):104-105.

[3]陈晓燕,梁劲荃.胎儿水肿114例临床分析[J].医学理论与实践,2001,14(7):615-616.