低血磷性抗维生素D佝偻病23例临床分析

杨颖丽，邸禄芹，刘 玲

（河北医科大学第三医院儿科，河北石家庄 050051）

低血磷性抗维生素D佝偻病23例临床分析

杨颖丽，邸禄芹，刘 玲

（河北医科大学第三医院儿科，河北石家庄 050051）

低血磷症性佝偻病，X连锁显性；诊断；治疗

本文统计了2003年1月1日—2012年2月3日在我科诊治的低血磷性抗维生素D佝偻病患儿23例临床资料，现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料：本组23例患儿，男性5例，女性18例；年龄11个月～1岁2例，＞1～3岁12例，＞3～7岁6例，＞7～14岁3例；发病地区来自农村16例，城乡结合部5例，城市2例；起病年龄6个月～1岁1例，＞1～2岁13例，＞2～3岁2例，＞3～7岁5例，＞7～11岁2例；病史6个月～7年；有家族史5例，其中4例母亲血磷低，1例外祖母、母亲血磷均低，并伴有不同程度的矮身材，骨骼畸形。20例在院外误诊为维生素D缺乏性佝偻病，1例疑诊为成骨不全症。

1.2 临床表现：23例均有双下肢弯曲畸形，其中“O”形腿20例，“X”腿2例，“K”形腿1例。方颅2例，鞍形颅1例，肋骨串珠8例，肋膈沟10例，鸡胸8例，手镯及脚镯17例；全部患儿均表现为下肢行走无力，易摔跤，身材矮小，体格发育落后于同龄儿，且进行性加重，经维生素D及钙剂治疗半年以上无效。婴幼儿起病者表现多汗，前囟闭合晚，学会走路晚于同龄儿。5岁以上起病者7例均伴有双下肢疼痛，其中1例11岁出现牙齿松动脱落。智力正常。

1.3 实验室检查：血钙2.23～2.55mmol/L（正常2.1～2.62mmol/L），血磷0.66～0.88mmol/L（正常0.96～1.62mmol/L），碱性磷酸酶275～1 763U/L（15～130U/L）。同时检测血生化、血铜蓝蛋白、肝肾功能等除外远端肾小管酸中毒、肝豆状核变性、肝性佝偻病、肾性佝偻病、范可尼综合征。

1.4 辅助检查：23例患儿长骨摄片均示骨质疏松，临时钙化带模糊或消失，可见毛刷样及杯口状改变，提示活动性佝偻病。

1.5 治疗：确诊后均给予磷酸盐合剂（磷酸二氢钠18g和磷酸氢二钠145g加水至1 000mL），每次10～20mL，4～5次/d，与骨化三醇口服联合治疗。用药1个月后复查血钙、磷，碱性磷酸酶，骨骼X线片以判断疗效。

2 结 果

治疗1个月左右双下肢疼痛消失，1～3个月血磷开始上升，碱性磷酸酶下降，长骨X线片显示活动性佝偻病表现减轻，16例半年后血磷、碱性磷酸酶接近正常。16例患儿正规治疗3～5年身高生长速率增加，但就诊晚者如本组患儿确诊时年龄＞7岁者身高仍低于同年龄、同性别正常儿童2个标准差或2个标准差至1个标准差之间。

20例患儿就诊前均诊断营养性维生素佝偻病，给予维生素D、钙剂治疗，但症状无好转，未及时进一步确诊此病，延误诊断。

3 讨 论

低血磷性抗维生素D佝偻病多为性连锁显性遗传病，呈家族性，亦可为常染色体显性或隐性遗传，也有散发者。其致病机制为：①肾小管上皮细胞主动重吸收磷障碍，尿磷排出增多，血磷降低；②肾脏产生1，25二羟维生素D3低下，且分解亢进，骨质不能钙化，骨样组织堆积，出现骨质疏松、骨软化等。本组患儿的诊断符合此病的临床表现［1］。

低血磷性抗维生素D佝偻病有以下特点：①绝大多数患儿1岁以后起病，女孩发病多于男孩；②起病年龄越早者，临床症状越明显，身材矮小及骨骼畸形亦显著，加之有些患儿婴儿期患有维生素D缺乏性佝偻病，1岁以后延续发生此病，症状更重；③农村病儿所占比例较多，与文献报道一致［2］，其原因是否与发病地区的母孕期保健及近亲缘结婚较多有关，值得进一步观察探讨；④早期诊断非常重要，本组2例患儿1岁左右得以确诊，经规范治疗生长发育良好，诊断较晚者，虽然经过长期正规治疗，身高及下肢畸形的改善仍不理想，给患儿生活及心理造成不良影响；⑤误诊率高，大部分病儿就诊前按营养性维生素D缺乏性佝偻病治疗，症状无好转，本组1例患儿误诊达7年之久。

为避免误诊我们体会应注意：①婴儿期患维生素D缺乏性佝偻病，经治疗1岁以后仍有活动期佝偻病表现，应考虑到本病；②临床医生应提高对本病的认识，仔细询问病史，特别是家族史；③对儿童期佝偻病，2岁以后营养性维生素D缺乏性佝偻病可自愈，若患儿仍有活动性佝偻病的表现，不能凭经验诊断，一定检测血生化，做好鉴别诊断，避免误诊；④部分患儿早期症状轻，表现不典型，给予维生素D及钙剂治疗1个月后一定随诊、评估疗效，避免长时间误诊；⑤治疗目的主要是防止骨骼畸形的发生和加重，治疗上坚持早期、正规、长期治疗，至少用药到青春期后生长发育缓慢或停止才能停药，有些患儿根据病情需要终生服药，经治疗本组病例生长速率每年≥5cm，骨骼畸形明显减轻；⑥必须坚持定期随访，监测生长速率，每1～3个月检则血钙、磷，碱性磷酸酶或24h尿钙和肌酐，指导患儿用药，避免高钙血症等不良反应发生；⑦为了避免再出生此病患儿，对有家族遗传史者，应做好遗传咨询、生殖干预，若父亲患病只能将致病基因的X染色体传给女儿，孕后做胎儿鉴定，生男孩健康，母亲患病子女各有1/2发病，若无产前诊断条件则不宜生育［3］。

［1］胡亚美，江载芳.朱福棠实用儿科学［M］.北京：人民卫生出版社，2002：2163-2164.

［2］吴旺社.6例低血磷性抗D佝偻病误诊分析［J］.临床儿科杂志，2003，21（3）：137.

［3］罗纯.低血磷性抗D佝偻病二例家系分析并生殖干预［J］.山西医药杂志，2009，28（8）：716.

（本文编辑：刘斯静）

R725.96

B

1007-3205（2012）11-1349-02

2012-03-24；

2012-05-26

杨颖丽（1964-），女，河北石家庄人，河北医科大学第三医院主任医师，医学学士，从事小儿遗传代谢病及风湿性疾病诊治研究。

10.3969/j.issn.1007-3205.2012.11.048