小儿朗格汉斯组织细胞增多症1例

雷彩娜

小儿朗格汉斯组织细胞增多症1例

雷彩娜

朗格汉斯组织细胞增多症；诊断；误诊

朗格汉斯组织细胞增多症（Langerhans' cell histiocy tosis,LCH）是一组原因末明的组织细胞增生性疾患，朗格汉斯细胞（LC）增生是共同的组织病理学特点，而临床上是一组异质性疾病，过去称组织细胞增生症X。该病在小儿并非罕见，因其临床表现各异。且不典型，故临床诊断困难。

1 临床资料

患儿，女，11月龄，因“反复发热半年余”入院，发热以中低热为主，无规则热，伴有头部、左前臂、颈部多处肿物，肿物呈渐增大。第一次住院为发病5个月时，诊断“左桡骨远端慢性骨髓炎右额顶部脓肿”在骨外科行病灶清除术，同时抗感染治疗，之后体温正常，但出院半个月后又出现反复发热，且右侧头部再次出现肿物、颈部渐增大性肿块，遂由骨外科转入儿科。转入时查体：T 37℃，HR 120次/分，R 20次/分，WT8 KG，神清，精神较差，营养中等，右侧颞部可触及一肿物，大小约1×1cm，质软，不红，颈部可触及数个2×2～3× 3cm大小肿块，质中，活动，个别融合成大块状，腋窝、腹股沟触及数个1×1～2×2cm肿块，无波动感，无瘘管。双肺呼吸音稍粗，未闻及罗音。心脏无特殊。腹软，肝脾肋下未及，肠鸣音正常。脊柱四肢未见畸形。左前臂见手术疤痕约3～4cm，无红肿。神经系统检查未见异常。住院期间曾先后予头孢类、青霉素抗感染及抗痨治疗，症状无改善，病理确诊后建议予VCP化疗，但家属未同意，后自动出院，未能正规治疗及观察疗效。

辅查：血常规WBC 11.6×109/L，N% 41%，L% 45.2%，RBC 4.47×1012/L，HB 83g/L，PLT 677× 109/L。肝功 AST 70U/L AST 55U/L，CRP 48.2mg/l。外周血涂片：一些红细胞形态大小不等，少数红细胞形态不规则。血沉、ASO、生化、肾功、凝血功能正常，EB-Ab、HIV、RPR、HCV、优生五项、血培养均阴性，血红蛋白电泳、地贫基因检测无异常。B超：双侧颈部多发性淋巴结肿大，头皮下多发实质团，性质未定，肝脏、胆囊、脾脏、双肾未见异常。胰腺未见显示。双侧腹股沟及腹腔结节实质性（肿大淋巴结？）腹股沟数个回声结节，最大5×12mm，4×10mm，边界清，内部回声分布不均，中腹部探及低回声结节，最大3×9cm，边界清，内部回声不均，余腹腔未探及实、液性包块。胸片：两肺炎症，未排除结核。肺部CT示：两肺中外带渐粟粒样大小密度增高影，大小不一，密度不均，肺门、支气管间密度增高影。骨髓（胫骨前）涂片示：骨髓反应性增生，以淋巴细胞增生为主，可见少量原幼细胞，铁缺乏。

头颅及左侧尺桡骨正侧位示：头颅骨质渐多个大小不能低密度影，边缘硬化，右颅顶软组织局部肿胀。左桡骨干部分骨缺损（术后改变？），局部骨皮质增厚硬化，其内未见正常骨小梁结构，并见多个囊状透亮影，相邻关节正常。意见：头颅及左桡骨骨质异常改变，考虑为感染病灶（如骨髓炎）。

颈部淋巴结病理检测结果：颈部淋巴结病理改变，未炎症反应，可见类上皮细胞及郎汉氏巨细胞增生，局部见嗜酸性粒细胞及中性粒细胞浸润；不能排除系统性朗格汉斯组织细胞增多症及嗜酸性细胞肉芽肿。

省会医院病理会诊结果：左颈部淋巴结活检免疫组化检测淋巴结内增生组织表达 S-100，证实为朗格汉斯细胞，结合病史及影像学资料，考虑本病为骨嗜酸性肉芽肿并累及淋巴结（即朗格汉斯组织细胞增多症其中的一种表现类型）。

2 讨论

该病发病机制未十分明了，近年研究发现LCH是克隆性增生性疾病，基本病变是局部或自身的LC的异常增生，常杂有嗜酸粒细胞、单核细胞或多核组织细胞、中性粒细胞和淋巴细胞、浆细胞，晚期可有较明显的纤维化。LC的特征是电镜下胞浆内含有Birbeck颗粒及cDla抗原阳性，最具特征性的临床表现是典型的皮疹、头颅肿块与颅骨缺损、突眼及尿崩症；本病的诊断需临床、X线和病理学检查多方面结合；X线检查对本病帮助很大；病理诊断是诊断本病的最可靠依据，骨髓找到增生的组织细胞也是诊断依据。临床仅淋巴结肿大时常误诊为结核或非特异性炎症；医生对该病不熟悉或未引起重视、未详细体查、未及时活检、家属不同意活检或医院条件有限也常造成误诊。

淋巴结肿大可作为局限性或全身性弥散性LCH的一部分，亦可表现为以淋巴结肿大首发的单一器官。本病以反复发热、淋巴结肿大、头颅肿块及颅骨溶骨为主要表现，无明显皮疹，无肝脾肿大，无突眼、尿崩症，诊治过程中曾误诊骨髓炎、全身性结核等。笔者认为对反复发热伴淋巴结肿大患儿除考虑结核、严重全身性感染、血液病中常见的白血病之外，亦须排除朗格汉斯组织细胞增多症可能，尤其患儿一般情况尚可，伴有头颅或其它部位骨性肿块者更须注意，颅骨片、骨髓检查、淋巴活检对诊断很关键，淋巴活检为确诊依据。此病例 B超示多发淋巴结肿大，骨髓涂片增生改变，淋巴结病理检验可见郎汉氏巨细胞增生，诊断明确，可惜家属未同意化疗，未能观察治疗转归情况。

[1]徐天蓉,范钦和,周青,等.淋巴结 I.angerhans细胞组织细胞增生症临床病理及免疫组化研究[J].临床与实验病理学杂志,1999,15(1):8-11.

[2]吴瑞萍.实用儿科学[M].6版.北京:人民卫生出版社,1995: 2459-2466.

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