产前超声检查胎儿畸形的漏诊分析

陈 云

江苏省如东县马塘医院功能科，江苏 如东 226401

随着工业化的发展，生活中的致畸因素也日益增多，胎儿畸形率的升高就要求医务工作者在超声检查胎儿畸形时更需注意以提高检出率，实现优生优育的目标。

目前诊断胎儿畸形的方法比较多，而超声显像能清晰地显示胎儿轮廓及内脏，可方便地观察胎儿生长发育情况，使绝大多数先天畸形胎儿得以检出。而且超声检查属于无创检验方法，对孕妇的损伤较小，故在优生筛选中有着重要的价值。

1 对于胎儿畸形的产前检查分为四个层面，即为:

1.1 一般超声产前检查 (第一层次)主要对胚胎和胎儿进行大致的生长发育评估，仅检查双顶径、股骨长、腹围、判断胎儿是否存活，胎盘位置，胎位及羊水情况。

1.2 常规产科超声检查 (第二层次)除一般产科超声检查之外，还应对胎儿主要脏器进行形态学观察，如颅内某些重要结构，四腔心切面，腹腔内肝、胃、肾等脏器的观察以及对胎儿严重致死性畸形进行粗略筛查 (无脑儿、严重脑膨出、严重的开放性脊柱裂、严重的胸及腹壁缺损、内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不全)。

1.3 系统胎儿超声检查 (第三层次)提高胎儿畸形检出率，减低严重缺陷，最好使用高档彩色多普勒超声仪进行检测。

1.4 针对性超声检查 (第四层次)胎儿超声心动图检查，在前三层检查的基础上进行，针对某一特殊要求或目的进行详细检查。

而在胎儿畸形的产前检查中时常会出现畸形胎儿的漏检，出现漏检的原因众多可以大致分为客观因素影响、选择超声检查的时期、医务工作者的业务水平和责任心。

2 下面笔者要探讨的就是各种原因的具体分析以及降低漏检率的可行设想:

2.1 客观因素影响 从大量的漏诊报告中可发现，小器官畸形的漏诊较多，先天性胎儿畸形通常指在胎儿器官形成过程中，因某种生理代谢障碍引起形态、结构异常。超声影像诊断的基础是胎儿形态学的改变和结构异常。所以胎儿畸形形态改变大者超声检出率高，改变小者检出率低，另外胎儿的唇部、耳、指、趾、足等部位畸形受仪器影响较大，若有高分辨率的超声诊断仪及三维超声检查，可能显像会更好，能减少微小器官的畸形漏诊率。故更高分辨率的超声诊断仪可以有效的降低客观因素对于畸形胎儿漏检的影响。经过常规产科超声检查而对检查结果有疑问的应转移至较大医院利用更高档的检查仪进行检查。

2.2 选择超声检查时期 掌握好超声检查时机是检查胎儿畸形关键所在，胎儿畸形的发生时间为11孕周前，能被超声查出是12孕周后，但近年来随着经阴道超声在产科的应用，有的畸形能在12孕周前就能被发现，而孕中晚期胎儿各部位的器官发育成熟完善，形态学特征明显，只要有足够的羊水衬托，畸形更容易发现，亦在妊娠过程中安排3次超声检查。首次超声检查以l4～18周为宜，因此期胎儿器官已发育完成、骨骼具备超声反射、羊水充分、胎儿舒展，大多数畸形在此期均能检出，如脑积水、无脑儿、胎儿肢体畸形等，是超声诊断胎儿畸形的最佳时期;第二次超声检查在28孕周为宜，此期胎儿颜面部小器官、心脏、腹腔脏器各部位的发育进一步成熟完善，形态学特征明显，声像图表现更为清晰，畸形相对容易暴露，并可确定胎位;最后一次应在产前检查，便于临床医生掌握胎儿的各项生理指标，可进一步排除孕中期胎儿发育未成熟完善，可能遗漏的各类畸形及对孕中期拟诊病例进行确诊。

2.3 加强业务学习、增强责任心 要求超声医生不仅要掌握胎儿各部位畸形声像图特点，更应掌握胎儿各时期生长发育正常生理声像图表现，熟悉胎儿正常超声解剖结构，对胎儿一些微小结构必须有足够的认识，在检查中要多角度、多切面地进行扫查，运用一定的技巧和手法，全面、细致、有序地检查，点、面结合，必要时变换体位或近期随访，忌跳跃式检查，尽最大努力降低漏诊率。尤其应注意的是羊水过多或过少，胎儿肢体各部分不成比例，胎动异常，胎儿宫内发育迟缓，如发现上述情况宜送交上一级医疗机构进行更周密的检查。

综上所述，畸形胎儿漏检原因复杂繁多，作为临床医生就应该针对这些原因直至观察，尽可能的降低漏诊。

［1］周永昌.郭万学.超声医学.第五版.北京:科学技术文献出版社，2006.902－981

［2］中华医学会.临床技术操作规范－超声医学分册.北京:人民军医出版社.2005.164－165