夫妻同患急性早幼粒细胞白血病

黄先豹，陈颖犁，杨赣萍，刘茂发，陈国安

（南昌大学第一附属医院血液科，南昌330006）

1 病例资料

例1，男，47岁，因头晕、力1个月余，发热伴咳嗽20d于2009年12月入南昌大学第一附属医院就诊。患者发病前从事挖煤工作10余年。查体：贫血貌，全身皮肤黏膜无出血点，浅表淋巴结未触及肿大，咽红，心率100次·min－1，律齐无杂音，肝脾肋缘下未触及。入院查血常规示：WBC 4.9×109L－1，RBC 1.40×1012L－1，Hb 52g·L－1，BPC 27×109L－1，网织红细胞0.027；血生化检查：肝肾功能、心肌酶谱、电解质正常，血糖8.3mmol·L－1；凝血 功 能 检 查：PT 12.8s，APTT 29.9s，TT 12.4s，纤维蛋白原2.16g·L－1，3P（＋），D－二聚体3.0mg；骨髓象：粒系增生极度活跃，以颗粒增多的早幼粒细胞为主，占90%，此类细胞大不一，形态不规则，核染色质疏松，核形不规则，圆或卵圆形，常偏一侧，可见双核，核仁1～3个，胞浆量丰富，含大量大小不等的嗜笨胺兰颗粒，部分有内外胞质，可见Auer小体，POX染色（＋）。免疫分型：R3占87.62%，表达CD13（85.63%），CD15（28.81%），CD33（98.13%），CD38（46.46%），CD117（25.11%），CD9（95.70%），CD64（80.28%），而 CD3，CD7，CD16，CD10，CD19，CD34，HLA－DR，CD14，CD11b均阴性。骨髓染色体：46，XY，t（15；17）（q22；q21）［16］／46，XY［4］。PML／RARα基因（＋）。诊断为急性早幼粒细胞白血病（M3a型）。给予维甲酸＋小剂量吡柔比星化疗后，骨髓获得缓解，予鞘内注射阿糖胞苷预防中枢神经系统白血病，MA方案巩固化疗出院。2010年2月、2010年4月、2010年6月3次入本院予TA，HD－Ara－c，TA方案巩固化疗，化疗间歇期口服维甲酸和6－巯基嘌呤治疗。目前患者病情平稳，血常规正常，正处于口服维甲酸和6－巯基嘌呤治疗中。

例2，女，47岁，系例1之妻。与例1于1985年结婚，至1999年一直生活在一起，1999年至外省打工制皮鞋至2009年丈夫患病后回家照顾丈夫。2010年9月29日因头晕、乏力，月经量增多入外院就诊，查血常规示：WBC 4.0×109L－1，RBC 1.30×1012L－1，Hb 37g·L－1，BPC 51×109L－1；骨髓象：有核细胞增生极度活跃，其中早幼粒细胞占83%，POX（＋）；Bcr3型 PML／RARα基因（＋）。予维甲酸治疗20d后患者仍感胸闷，呼吸困难，伴发热于2010年10月19日入本院就诊。查体：重度贫血貌；四肢皮肤可见瘀点瘀斑，浅表淋巴结未触及肿大，心率90次·min－1，胸骨下段有压痛，双肺呼吸音粗，可闻及细小湿罗音，肝、脾肋缘下未及。血常规：WBC 20.0×109L－1，RBC 1.85×1012L－1，Hb 52g·L－1，BPC 9×109L－1；血生化检查：GOT 61U · L－1，LDH 3058U · L－1，α－LDH 2 057U·L－1，余均正常，骨髓象示：粒系增生明显活跃，以早幼粒中幼粒细胞增生为主，其中早幼粒细胞占56%，中性中幼粒细胞占25%，POX（⧻）。FISH检测示：采用GLP PML／GLP RARA探针，81.5%的细胞显示1红1绿2个黄色或1绿2个黄色融合信号；骨髓染色体检查：46，XX，t（15；17）（q22；q21）［20］；PML／RARα基因（＋）。胸部 CT示：两肺透亮度减低，呈磨玻璃样改变，两肺散在斑片模糊影。诊断为急性早幼粒细胞白血病（M3型），肺部感染。给予维甲酸＋小剂量吡柔比星化疗＋ 小剂量激素治疗，同时加用美洛西林／舒巴坦抗感染治疗，复查骨髓示：M3完全缓解，再予 MA方案巩固化疗出院，此后两次来本院予MA、TA方案｀巩固化疗，骨髓检查均示：M3完全骨髓象，目前患者病情处于口服维甲酸治疗中。

2 讨论

白血病发病率低，我国白血病发病率约为2.76／10万［1］，但随着环境等因素影响，白血病发病率有上升趋势。人类白血病病因尚不完全清楚，较明确的有人类T淋巴细胞Ⅰ病毒、χ射线、γ射线，遗传因素、化学物质如苯等。此病例夫妻同患白血病已属罕见，同患同一类型急性白血病更是罕见。急性早幼粒细胞白血病随着维甲酸和亚砷酸的应用，绝大部分患者无须行骨髓移植就可以治愈，因此有人认为，急性早幼粒细胞白血病不属于恶性血液病，是否有其特殊的致病因素，有待进一步研究证实。夫妻俩在相隔不到1年的时间内都被相继诊断患有急性早幼粒细胞白血病，可能与结婚后生活在一起，有共同的生活习惯（如饮食）或家庭环境因素（如病毒感染、装修材料）等影响有关。但是，丈夫从事挖煤工作10余年，可能有放射性物质接触史，妻子从事制鞋工作10年，有苯接触史，夫妻俩患病也可能与各自的工作环境因素有关，共同患同一种白血病也有可能只是一种巧合。

［1］ 陆再英.内科学［M］.7版.北京：人民卫生出版社，2008：600.