阵列比较基因组杂交工具引入例行产前诊断的实践——对超过1000个临床病例的前瞻性研究

郑枫芸

本文于2011年12月发表在《prenatal diagnosis》

本文报道了来自罗马GENOMA分子遗传实验室的Fiorentino F的文章。作者为了评估基于阵列的比较基因组杂交是否可作为一线产前诊断工具的可行性，进行了一项前瞻性研究，他们将1037例孕妇标本并行使用阵列比较基因组杂交（aCGH）和标准染色体G显带进行检测，对aCGH的结果与传统的染色体核型结果进行了比较。标本类型包括羊水（89.0%），绒毛取样 （9.5%）和羊水 细 胞培养（1.5%）。

结果显示，检测到染色体异常的标本共34例（3.3%），其中9例（26.5%）用aCGH 检测到致病的拷贝数变异，但使用标准的核型分析方法却未检测出。另外，aCGH同样能够检测低至10%的嵌合型染色体。从诊断正确率方面，aCGH诊断正确的例数比常规染色体多2例。

该研究结果为aCGH引入例行产前诊断的可行性提供了进一步的证据。虽然aCGH是否可作为一线产前诊断工具，仍需要更多的研究，但笔者认为，aCGH作为一种提高的染色体异常检测手段已毋庸置疑，或许aCGH进入临床已是时间问题。