脂质沉积性肌病的中西医治疗

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(1.山东中医药大学，山东 济南 250014；2.山东中医药大学第二附属医院 神经内科，山东 济南 250355)

脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)是指由于脂质代谢通路上肉碱或一些酶的缺乏，直接或间接影响肌肉细胞内的脂质代谢，导致脂肪在肌纤维细胞内沉积，引起肌肉无力和疲劳现象的一组代谢性疾病。[1]肌细胞内的脂肪代谢是有一系列酶参与转化的过程，较明确的病因有3大类:肉毒碱缺乏症、乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症和肉毒碱脂肪酰基转移酶缺乏症[2]。LSM为常染色体隐性遗传性疾病,李伟等[3]报道我国脂质沉积性肌病的主要病因为多种脂酰辅酶A缺乏，呈常染色体隐性遗传,中国人核黄素反应性脂质沉积性肌病多是由ETFDH基因突变所致[4]。毕学杰等[5]报道有同胞姐弟同患LSM的病例，佐证了此病的家系遗传性。兹举1例介绍如下。

1 病案举例

李某,女，56岁。发作性四肢无力4年，加重伴双下肢麻木半年。2006年出现双下肢无力,抬头费力，持续半月，自行缓解。以后反复发作，每年发作数次，近1年四肢无力频繁发作，先以双下肢无力为主，行走缓慢呈鸭步态，后逐渐向上发展。近半年开始出现咀嚼及抬头无力，双上肢无力呈持续性加重，伴双下肢持续性麻木不适。无明显疼痛，无局部肌束颤动，颈后脊旁肌肉萎缩明显。追溯病史，家族中无类似发病者，近几年不能食肉，长期素食，吃肉则恶心欲吐。查体：神志清，精神一般，低头弓腰体位，行走呈鸭步态，言清语利，饮水无呛咳。双侧额纹对称，眼裂对称，眼球活动自如，无震颤及复视，双侧瞳孔等大圆形，光反射存在。鼻唇沟对称，伸舌居中。颈无抵抗，四肢肌张力略减低,四肢近端肌力4级，远端5级，双下肢膝盖以下疼痛减退，深感觉无异常，病理征阴性。实验室检查：血清ALT 367 U/L，AST 1464 U/L，LDH 3924 U/L，HBDH 3683 U/L，CK 4271 U/L，CK-MB 260 U/L，ESR 96 mm/h。血尿便常规、凝血系列、乙肝5项、血生化、血糖、甲状腺功能系列及细胞角质片段抗原测定均正常,肌电图提示肌源性损害。神经肌肉病理学检查(左肱二头肌活检示):1)肌纤维大小明显不等，多边形或圆形，绝大多数纤维内可见裂隙状或圆形空泡，Ⅰ型纤维受累较Ⅱ型纤维严重；2)可见坏死伴吞噬及再生纤维，肌间质轻度增生，一血管周围可见灶性炎细胞浸润；3)MGT:空泡纤维及萎缩纤维内红染物质增多；4)Ⅰ型肌纤维萎缩，肌原纤维间网格状结构紊乱；5)SDH酶活性普遍减低；6)大量肌纤维内脂滴含量明显增多。诊断:脂质沉积性肌病。治疗：予皮质类固醇激素、核黄素及中药汤剂(参苓白术散合补中益气汤加减)。处方：人参10 g，茯苓10 g，白术15 g，山药30 g，柴胡5 g，葛根15 g，薏苡仁15 g，升麻5 g，当归10 g，赤芍10 g，黄芪15 g，淫羊藿10 g，陈皮10 g，砂仁5 g，续断10 g，鸡血藤15 g，丹参10 g，桂枝10 g，焦山楂10 g。水煎服。

2 讨论

2.1 西医治疗 LSM的药物治疗主要为中小剂量皮质类固醇激素、补充肉碱及核黄素。1)口服泼尼松治疗，成人开始剂量为20～40 mg/d，晨间一次服下，1个月后随病情改善而渐减剂量，减量速度宜慢，以免因减量过快导致病情反复。维持量为5～10 mg/d，可连用数月。泼尼松疗效机制尚不明确，可能对三酰甘油脂肪酶有直接激活作用或由于其可刺激肌细胞对肉碱的摄取[6]。2)对肯定为肉碱缺乏者，可口服L-肉碱作为替代疗法。开始剂量为100 mg/kg,以后减为25 mg/kg，每4～6 h 1次。对肉碱棕榈酰基转移酶缺乏所致的患者尚无特殊疗法[7-10]。3)核黄素治疗，体内器官不能储存核黄素，只能通过食物获取，核黄素是体内重要辅酶黄素单核苷酸和黄素腺嘌呤二核苷酸的合成原料，这2种辅酶参与多种酶体系。剂量为60～90 mg/d，一般1周内起效，2～3周疗效达高峰，1～2个月症状完全缓解。核黄素治疗不仅与泼尼松具有同等疗效，且可预防激素的不良反应[3,11-13]。

治当健脾升清，补中益气，佐以补肾通络。予以参苓白术散合补中益气汤加减治疗。参苓白术散健脾益气利湿，用于脾胃虚弱，健运失常，水湿内盛者；补中益气汤健脾益气养血，用于脾胃虚弱，中气不足，气血亏虚者。方中人参、茯苓、白术、山药健脾助运；柴胡、葛根、升麻升举清阳；当归、赤芍、黄芪益气养血；薏苡仁、茯苓、陈皮、砂仁健脾理气化湿；淫羊藿、续断补肾强身，鸡血藤、丹参、桂枝活血通络，流畅经脉；方中加用焦山楂消食肉积，以利脾胃强健。

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