先天性无痛无汗症1例

曲新强，王剑利，郭德亮，付 磊

患者，女，6岁。因从2 m高处坠下致左肘部肿胀畸形入院。患者系足月顺产，父母非近亲结婚，否认家族病史。患者出生后发育迟缓，6岁智力相当于3岁儿童，语言幼稚,日常体温在38℃左右，反复发热、全身无汗、发热时烦躁不安，经吹冷风或冷水冲洗后方能安静。患者曾出现左足、右胫骨、右肱骨髁上多处骨折，除右肱骨髁上曾行关节清理术，余均事后发现，未经治疗愈合，经常发生手足皲裂、出血等。查体：意识清，口齿不清，查体欠配合，全身皮肤干燥、除鼻尖外全身均无汗，弹性差，毳毛明显，手足皮肤粗糙干厚，呈“象皮”状，手指短小，足跟皲裂达皮下，口腔检查：仅余3A、4A、3B、4B；心肺腹未见异常，左肘关节肿胀明显，外髁处可触及游离骨块，左肘关节内翻畸形，屈伸度受限，左足高弓畸形；双膝反射（++），血尿便常规、肝肾功能、生化指标均无异常；X线片示：左肱骨外髁骨折（Ⅲ型）、右肘关节内翻畸形；特殊检查：视、听、触觉正常，痛觉缺如。皮肤活检皮肤组织结构及汗腺形态正常，周围神经无髓鞘及细小有髓鞘纤维丢失，符合先天性无痛无汗症（CIPA）诊断。入院后在全麻下行左肱骨外髁骨折切开复位交叉克氏针内固定，术后给予石膏外固定，预防感染；患者于术后第2天出现体温升高，达40.3℃，给予乙醇擦浴及冰袋冷敷，效果好。术后5 d出院。

CIPA首先由Dearbom1932年报道，1983年Dyck等将伴有痛觉缺乏的各种疾病和自主神经病分类，CIPA即为其Ⅳ型，男女比例为3∶1，病因至今不明，现观点认为，CIPA是由于酪氨酸受体激酶1（NTRK1）的基因突变，导致神经生长因子生成减少，进而造成无髓神经纤维减少或消失。临床表现为：①感觉障碍：该病突出症状，80%患者全身性痛觉消失，有自残行为，咬舌和手指；②发热：自出生后经常反复不明原因发热，反复发热、全身无汗、发热时烦躁不安，经吹冷风或冷水冲洗后方能安静；③全身皮肤干燥：弹性差，毳毛明显，手足皮肤粗糙等；④外伤及感染：动作“粗笨”，频受外伤；⑤智力低下：精神运动障碍，语言幼稚。诊断：碘淀粉法发汗定性试验，皮肤活检可确诊。该病目前无特殊治疗，只能对患者加强管护，防止外伤及自残；发热时行对症处理。CIPA主要需与自毁容貌（Lesch-Nyhan）综合征、神经进行性肌萎缩（Charcot-Marie-Tooth）综合征、无汗外胚层发育发育不良相区分。