神经纤维瘤病Ⅱ型1例

王晓华，石 珍

患者，男，25岁。耳鸣，右耳听力下降数年，左耳听力下降1年余。查体：外耳道未见异常；听力检查：两耳重度感觉性聋，体表无奶油咖啡斑及皮下结节。实验室检查无异常。影像学检查：CT扫描示两侧内听道口扩大，双侧桥小脑角区占位，考虑听神经瘤可能性大。MRI示左右额部、右枕部大脑镰旁见数个大小不等略长T1、及T2信号灶，大者约2.0 cm×1.6 cm，边界清楚，信号均匀；左右桥小脑角区分别见大小约4.8 cm×4.0 cm、2.0 cm×2.0 cm 长 T1、长 T2信号灶，轮廓不规则，脑干受压变形；桥前池见数个结节状长T1、长T2信号灶。Gd-DTPA增强扫描：左右额部、右枕部镰旁病灶呈均匀性强化，基底宽，并见“脑膜尾征”；双侧桥小脑角区病灶呈不均匀性强化。桥前池病灶结节状强化。桥前池见1.5 cm×2.0 cm T1、T2WI与脑脊液等信号灶，无强化效应。MRI诊断：神经纤维瘤病Ⅱ型（双侧听神经瘤、多发膜瘤、多发神经纤维瘤、桥前池蛛网膜囊肿）。

神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病，起源于神经上皮细胞，常累及中枢神经系统，是神经皮肤综合征的一种。目前，国际国内文献统一归纳为两型：NF-1型和 NF-2型。神经纤维瘤病Ⅱ型（NF-2）罕见。特点为双侧听神经纤维瘤或单侧听神经瘤伴有其它部位神经纤维瘤、脑膜瘤或胶质瘤等。NF-2发病率约1/50000，定位于22号染色体。目前，对NF-2的诊断主要基于1988年美国国立卫生研究院会议上所确定的临床诊断标准。NF-2型主要临床表现：双侧或单侧听力障碍，头痛，头晕，耳鸣，跛行，肢体无力等。皮肤多无明显改变，偶可发现奶油咖啡斑，皮下结节常见。病史数月至数年。NF-2的诊断标准：Ⅱ型神经纤维瘤病是NF-2基因突变形成的染色体显性遗传病，NF-2基因外显率高达95%。符合以下三条之一者可临床诊断NF-2：①双侧听神经瘤；②有直系亲属患NF-2，加单侧听神经瘤或加至少2个或2种以下病变：神经纤维瘤、脑膜瘤、胶质瘤、神经鞘瘤、青少年晶状体后包膜下混浊；③多发脑膜瘤加单侧听神经瘤，或加上至少2个或2种以上病变：神经纤维瘤、胶质瘤、神经鞘瘤、白内障。

NF-2型的MRI表现：①听神经瘤：常见为双侧听神经瘤，表现为双侧桥小脑角区边界清楚的软组织肿块，T1WI呈等或低信号、T2WI呈等高混杂信号，与听神经相连，内听道扩大；增强扫描，病变实质部分明显不均匀强化，中心部分若有囊变、坏死则无强化；②脑膜瘤：以颅内多发性脑膜瘤常见，少数可发生于脑室内；MRI表现为宽基底的T1WI等、T2WI高信号，可见脑膜尾征，增强扫描：呈均匀性强化；③胶质瘤：MRI表现TIWI低、T2WI高低混杂信号，边界欠清，增强扫描呈不均匀性强化；④椎管内外脊神经走形区、颈动脉鞘区占位性病变，主要表现为多发神经纤维瘤、神经鞘瘤等；⑤其它颅神经瘤：主要为三叉神经瘤，表现为结节样或增粗的软组织肿块。MRI是检测NF-2中枢神经系统病变的最佳影像学检查方法，能很好地发现病灶，并清晰显示病灶的大小、形态及信号特点，并结合其它相关影像检查方法，对检出Ⅱ型神经纤维瘤中枢系统的损害方面具有优势。