1例脊髓性肌萎缩干细胞移植的观察及护理

雷美容,马晓玉,柯晓燕

脊髓性肌肉萎缩症(spinalmuscu lar atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉病,以脊髓前角细胞变性为特点[1]。传统治疗以改善神经营养、理疗、中药治疗为主,疗效不肯定,我院于2010年3月收治1例,采用干细胞移植治疗SM A,并针对病人在治疗过程中存在的护理问题,实施有针对性的护理,取得了满意的效果。现报道如下。

1 病例介绍

患儿,男,2岁8个月。患儿半年前因引走不稳来我院诊断为脊髓性肌萎缩症。系第1胎,足月顺产,新法接生,无产伤窒息史。3个月时能抬头,6个月能坐,从未站稳,17个月开始行走,但一直走不稳,12个月能说话,智力正常。父母体健,无遗传病史。查体:意识清楚,生命体征正常,心、肝、肺、脾正常,上肢肌力正常,双下肢肌力正常,肌张力减低。病理反射阴性。2009年7月南通市某医院骨盆正位片示:双侧沈通氏线欠连续;2009年9月上海某医院肌电图示:神经源性损害,累及四肢部分肌;2009年11月武汉某医院胸腰段脊髓MRI示:未见明显异常。2009年11月湖南某医院基因检测示:运动神经元生存基因7、8号外显子纯合缺失。入院后完善相关检查(三大常规、血生化、凝血功能、输血前检查、心电图、胸片)、行干细胞移植治疗。移植方法:患儿取左侧卧位,术野常规消毒铺巾,取腰4-5椎间隙为穿刺点,常规局部麻醉后,行腰椎穿刺术,见清亮脑脊液流出后,留取2 mL送检,将干细胞混悬液1 mL、生理盐水1mL依次缓慢注入蛛网膜下隙,拔出穿刺针,无菌巾覆盖穿刺点,将干细胞营养因子50 mL经静脉输入,术后去枕平卧6 h。每周1次,4次为1疗程。经系统的健康宣教及心理指导,在院期间顺利度过手术及术后体位期,在医护人员的精心护理下,本例患儿移植术顺利进行,取得满意疗效,3个月后患儿站立稳定,行走较前稳定,家长十分高兴,为求进一步治疗,再次行第2疗程。

2 护理

2.1 术前知识宣教的时间与方式 干细胞移植技术要求高,风险大,家长迫切需要得到高水平医务人员的服务,以求得到最大的安全感。入院后介绍医院及净化舱的环境,以帮助病人及家属尽快熟悉住院环境及有关规章制度,如消毒隔离制度、探视制度等。介绍干细胞移植术前准备、术前失抱(术前训练患儿卧床,尽可能不抱在身上)的意义。着重强调术中、术后体位的重要性、术后常见反应、坚持康复训练的意义等。

2.2 术前心理干预

2.2.1 患儿家长的心理指导 孩子患有脊髓性肌萎缩这种罕见遗传性疾病对患儿父母是一种负性生活事件,也是一种较强的心理应激源。他们最初否认,随之接受,产生罪恶感或失望、惭愧、可怜等心理活动,会有被家庭和社会歧视之感,对他人不信任等[2]。本例家长四处求医,身心疲惫不堪。因此,首先应建立良好的护患关系,在互相信任和尊重的基础上进行深入的交谈,交谈中站在病人的立场上去理解,耐心地倾听给予安慰、鼓励和保证。与家长共同商讨护理措施并提出可行性的建议,使其积极参与治疗、护理的全过程,科学对待移植与康复的关系。使其理解神经干细胞移植是治疗脊髓性肌萎缩的有效方法,但神经干细胞移植到患儿体内需要漫长的生长过程,有的患儿需要多次移植手术[3]。患儿年龄越小,康复治疗效果越好,家长一定要做好打持久战的心理准备。坚持康复训练可以刺激植入神经干细胞的神经环路重建,长期有效的刺激可以“放大”移植效果。

2.2.2 饮食指导 需供给高热量、高蛋白及富有维生素、易消化的食物。一次进食不宜过多,少量多餐。可给予患儿菜粥、面条、鸡汤、鱼汤、排骨汤、牛奶等,要经常变换花样,以增进食欲。鼓励患儿进食新鲜蔬菜、水果,一般水果要经氯己定液浸泡15 m in～30m in,餐具也需浸泡消毒,所有食物需经微波炉消毒5 m in～10m in后方可给患儿食用[4]。食欲好转后提供高热量、富含维生素食物,但限制刺激性强的食物。

2.2.3 生活、卫生指导 指导患儿养成良好的卫生习惯,注意个人卫生及消毒隔离,如食前、食后、睡前、晨起后均需用含漱液含漱3 m in～5 min。每日用 3%过氧化氢清洗鼻腔、外耳道,阿昔洛韦眼液和磺胺醋酰钠眼液交替滴眼。大、小便后要清洗会阴和肛周,每日用专用消毒液坐浴,必要时局部涂碘仿软膏。通过健康教育,使病人改变与疾病有关的不良行为和生活方式。

2.3 术后心理干预和健康教育

2.3.1 营造童趣化的护理空间 在天花板、病区墙壁粘贴小朋友喜爱的卡通画面上印刷健康教育儿歌,潜移默化教育患儿。将窗帘换成带漂亮图案的淡蓝色,有助于哭闹患儿安静下来,当患儿平躺在病床上忍受疼痛和不适时,安静环境中可爱的小精灵会吸引儿童的注意力,陪伴他们共同生活在童话世界里。术后再次教育家长患儿需去枕平卧、头偏向一侧,禁食水4 h,以防呛咳及误吸;注意观察伤口敷料如有脱落及时通知医务人员。讲明术后心电监护的必要性和可能出现不同程度的发热。

2.3.2 药物指导 向家长介绍治疗的效果、病情现状、继续用药、定期复查等注意事项,讲解药物的剂量、用法及用药后可能出现的不良反应等。

2.3.3 预防和控制感染 患儿免疫力低下而易并发各种感染,故告诉家长保护性隔离要求的各种措施是十分必要的,如居住隔离室,避免亲友探视;严格预防感冒、胃肠炎。肌萎缩病人由于自身免疫机能低下,一旦感冒,病情加重,病程延长,肌萎无力、肌跳加重,特别易并发肺部感染,如不及时防治,预后不良,甚至危及病人生命。胃肠炎可导致肠道菌种功能紊乱,尤其病毒性胃肠炎对脊髓前角细胞有不同程度的损害,从而使肌萎缩病人肌跳加重、肌力下降、病情反复或加重。肌萎缩病人维持消化功能正常,是康复的基础。

2.4 出院后护理和健康教育 出院后定期采用打电话、网络聊天的方式继续给家长心理支持,避免因情绪波动而影响对患儿的关心程度。反复强调出院后坚持康复训练的重要性,在住院期间每次训练时让家长陪同,仔细讲解要领,示范动作,直到家长掌握为止。在训练过程中注意使用语言、眼神及肢体语言的交流。选择患儿状态较好、情绪稳定时进行,在训练过程中配合轻松愉快的音乐,把训练与日常生活结合起来,把训练贯穿于游戏、娱乐中。指导家长进行日常生活护理及训练。更衣时应注意患儿的体位,通常坐着脱衣较为方便。为患儿选择穿脱方便的衣服,要注意培养患儿独立更衣能力。养成定时大小便习惯。随年龄增长教会患儿在排便前能向大人预示,学会使用手纸、穿脱裤子的动作等。还可配合推拿、按摩、针刺及理疗。

2.5 预防 本病目前无特效治疗,主要为对症支持治疗[5]。预防是根本:严禁近亲结婚。生育过脊髓性肌肉萎缩症患儿的家长最好不再生育,如再育患病率25%,携带者率50%。产前诊断对高危家庭的生育是必要的。目前可用单链构象多态分析法(SSCP)或错配PCR法识别运动神经原生存基因外显子7缺失,从而达到基因诊断脊髓性肌肉萎缩症,避免生育脊髓性肌肉萎缩性患儿[6,7]。

3 讨论

本例患儿,在7个月后发病,患儿能坐但不能稳定的站立行走,如不进行有效治疗,大多可以存活10年～20年[8]。目前对本病的诊断方法采用基因诊断只需取外周静脉血,而且基因诊断率高达90%～98%,且无假阳性,故运动神经原生存基因缺失检测是一项敏感性及特异性均高的诊断方法[8]。本例患儿经干细胞移植治疗和精心护理,近期疗效满意,提高了患儿的生存质量。

神经干细胞移植治疗小儿脊髓性肌萎缩症在护理上是一个全新的领域,也是护理学科的新课题。笔者认为,护理的核心是预防和控制感染及持续心理护理,尤其是肺部感染是死亡的主要原因,感染控制是降低死亡率的关键[9]。

[1] 倪昊.脊髓性肌萎缩症及临床相关SMN基因的研究进展[J].国际儿科学杂志,2006,33(1):26-28.

[2] 张爱玲,陈春悦,张咸宁,等.脊髓性肌萎缩症的遗传咨询[J].中国优生与遗传杂志,2009,17(5):152.

[3] George R,Shiu MH.Hypophosph atem ia aftermajor hepatic resection[J].Surgery,1992,111(3):281-286.

[4] 吴芳芳.一例ABO血型不合异基因造血干细胞移植的观察及护理[J].护士进修杂志,2010,25(12):1149-1151.

[5] 刘石岭.儿童脊髓性肌萎缩症26例临床特征及随访分析[J].临床荟萃,2007,22(20):1481.

[6] 刘天慈,吴沪生.脊髓肌萎缩症临床及基因诊断学研究[J].中国实用儿科杂志,1998,13(1):15.

[7] 丁新生,姚娟,陈克连.脊髓性肌萎缩症的基因诊断[J].临床神经病学杂志,1997,10(6):330.

[8] 李鸿,王怀礼,单崇敏,等.小儿进行性脊髓肌萎缩 83例临床分析[J].中华儿科杂志,2004,42(10):764-765.

[9] 王学禹,王念亮,孙文秀,等.脊肌萎缩症35例[J].实用儿科临床杂志,2000,15(1):32-33.